Syndrom Apert - yn anhwylder genetig cymhleth

Syndrom Apert yn - clefyd prin, sy'n amlygu ei hun yn un o'r 20,000 o fabanod newydd-anedig. Mae hwn yn anhwylder genetig cymhleth sy'n cael ei nodweddu gan newid yn siâp y benglog oherwydd sinostozirovaniya cynamserol (gordyfiant) o'r pwythau creuanol, ac annormaleddau cymal, sef syndactyly gymesur o dwylo a thraed (cyfuno yn gyflawn neu'n rhannol bysedd llaw neu droed cyfagos).

Am y tro cyntaf yn dangos patholeg hon meddyg Ffrengig Apert yn 1906, yn gwylio'r naw babanod amheuir bod y clefyd genetig. Canfu Apert ei nodweddion nodweddiadol, a disgrifiodd syndrom hwn.

Syndrom Apert: achosion

syndrom Apert, gall yr achosion ohonynt yn dal i fod yn anhysbys, yn cael ei etifeddu. syndrom Apert weithiau ganlyniad i'r ffaith bod yn ystod beichiogrwydd dioddef y fam feichiog heintiau: rwbela, y ffliw, llid yr ymennydd, twbercwlosis , neu arbelydru pelydr-X.

Syndrom Apert: arwyddion clinigol

Mewn cleifion â syndrom Apert, anghysondebau o'r benglog a nifer o symptomau symptomau eraill:

• "Tower" penglog - twf pen yn bennaf o uchder;
• talcen uchel ac amlwg, clustiau mawr;
• fflat pont trwyn;
• llygaid dwfn-set a llydan-set;
• oherwydd y gwaith o ddatblygu socedi fflat pucheglazija;
• yn aml yn hollt taflod - "taflod hollt";
• ymasiad y bysedd ar y dwylo a'r traed, yn ardal yr ysgwyddau, penelinoedd;
• datblygu anystwythder yn y cymalau mawr;
• crebachlyd datblygiad corfforol a meddyliol;
• gorachod a welwyd yn aml, gall fod yn colli clyw, anws imperforate, anghysondebau yn y strwythur y pancreas a'r arennau;
• newidiadau patholegol o lygaid gyda cataract, strabismus, llygadgrynu, ptosis.

Diagnosis o syndrom Apert wnaed i ddechrau ar olwg y claf. Nesaf, mae'r claf yn cael ei harchwilio gyda chymorth profion genetig.

Syndrom Apert: llun o'r claf

A gyflwynir yn y lluniau erthygl y siarad gorau am y ffurf allanol y claf.

Syndrom Apert: Triniaeth

triniaeth syndrom Apert penodol yn bodoli, ond mae angen cymorth llawfeddygol ar gyfer atal a chywiro namau corfforol a arafwch meddwl. Mae'n ofynnol i'r Hanfod y waith yn cau rhyddhad pwysau mewngreuanol gwythiennau coronaidd hefyd ac ymyrraeth lawfeddygol orthodontig.

llawdriniaethau a fwriedir yma wedi hyn yn ffurfio y bysedd ar y eithafoedd uchaf ac isaf. Yn aml, mae uno o'r mynegai, canol a modrwy bysedd oherwydd meinwe meddal a hyd yn oed esgyrn. Llawfeddygon i berfformio gweithrediadau ar y gwahanu y bysedd oddi wrth ei gilydd a chynyddu eu swyddogaeth.

Triniaeth yn cael ei wneud dim ond drwy ddull integredig. Mae tîm o feddygon yn cael eu llawdriniaeth creuanwynebol, niwrolawdriniaeth, ENT, offthalmolegydd, llawfeddyg, deintydd, llawfeddyg, orthodontydd, sy'n darparu cymorth mewn modd amserol.

Mae'r gweithrediadau sy'n gwneud bywyd yn haws i gleifion sydd â syndrom Apert, yn eu galluogi i ddangos y galluoedd corfforol a meddyliol, yn caffael golwg arferol, er mwyn gwella ansawdd bywyd ac i gael ei gydnabod yn y gymdeithas.