Ymateb Gaucher: achosion a thriniaethau

Ymateb Gaucher - clefyd o gymeriad genetig, sy'n seiliedig ar y diffyg ensym sy'n ymwneud â'r prosesau metabolaidd ar y lefel cellog. Gyda datblygiad y clefyd, mae ffurfio crynoadau cell patholegol mewn meinweoedd ac organau.

Hanes byr

Adwaith Gaucher - beth ydyw? Nodwyd Mae'r clefyd cyntaf yn ôl yn 1882, pan ddisgrifiwyd meddyg Ffrengig Philippe Gaucher Charles ei symptomau mewn claf gyda dueg chwyddo.

Ym 1924, meddygon yn gallu syntheseiddio sylwedd brasterog â chynnwys celloedd annormal, a thrwy hynny ffurfio syniad o'r cyfrwng achosol fawr o'r clefyd.

Ym 1965, arbenigwyr o America Sefydliad Cenedlaethol dros Iechyd wedi dangos bod ffurfio celloedd afiach o ganlyniad i ddiffyg etifeddol yng nghorff y glucocerebrosidase ensym. Canlyniadau diagnosis llwyddiannus yn darparu'r sail ar gyfer datblygu unig therapi o ensymau dull amnewid. Nid yw'r dull newydd o driniaeth yn bosibl i gael gwared ar y clefyd yn gyfan gwbl, ond yn gyfle i leihau ei olwg yn fawr.

Ymateb Gaucher cymdeithaseg. Beth yw e?

astudiaethau cymdeithasegol yn dangos bod poblogaeth o 100 000 o bobl yn cyfrif am lai nag 1% o bobl sydd â etifeddeg patholegol sy'n achosi'r clefyd. Cynyddodd Dywedodd nifer amlder ymysg y boblogaeth Iddewig - fewnfudwyr o ranbarth Dwyrain Ewrop. Felly, tybir bod ymateb Gaucher gweithredu clefyd etifeddol cenedligrwydd cynrychioli. Yn wir, mae amlygiad patholegol o ymlediad yr un mor aml ag yr un hemophilia a chlefydau eraill lle yr effeithir arnynt lysosomau gell.

mathau

Mae arbenigwyr yn nodi sawl math o'r clefyd:

1. Heb niwropatheg - y math mwyaf cyffredin y clefyd, sy'n rhan fwyaf o bobl yn asymptomatig. Os yw gwanhau cryf o'r corff yn cael ei ddangos twf cyflym o feinwe annormal. Ar yr un pryd, nid yw'r celloedd afiach yn effeithio ar y system nerfol a'r ymennydd.
2. Gyda amlygiadau niwropathig acíwt - sef math prin iawn o'r clefyd. Nodweddu gan y digwyddiad o batholegau niwrolegol ym mlynyddoedd cyntaf ei fywyd. Mae ystadegau'n dangos bod heb ddiagnosis amserol ddigonol a datblygu farwolaeth therapïau priodol yn digwydd cyn oedran o ddwy flynedd.
3. Gyda niwropatheg cronig - Mynegodd clefyd cynnydd araf o amlygiadau pathologic, gan bresenoldeb symptomau neurologic o gymeriad cymedrol. Yn y cyfnodau diweddarach twf celloedd afiach yn arwain at gynnydd yn yr organau mewnol, mae'r system resbiradol trechu yn datblygu dementia. Pa mor ddifrifol clefyd cronig yn gweithredu Ymateb Gaucher? Cymdeithaseg yn dangos bod y rhan fwyaf o gleifion yn goroesi i fod yn oedolion.

diagnosteg

Adnabod angen patholegol i gynnal arolwg organeb cymhleth. Yn benodol, y diagnosis cywir yn gofyn am ymweliad at niwrolegydd, pediatregydd, arbenigwr ym maes geneteg. o bryd, defnyddir dulliau mwy effeithiol, mae'r canlyniadau sy'n gallu nodi datblygiad y clefyd:

1. Gwaed - dull diagnostig mwyaf cywir sy'n rhoi'r posibilrwydd i benderfynu ar y swm y glucocerebrosidase ensym sy'n cynnwys leukocyte microsgopig a fibroblast.
2. Dadansoddiad DNA - yn datgelu treigladau cell genetig. Diagnosis yn bosibl drwy'r dull hwn hyd at 90% yn ystod y cam o ddatblygiad y ffetws yn y groth.
3. archwiliad fêr yr esgyrn - wedi'i anelu at nodi nodweddiadol o glefyd y newidiadau patholegol yn y strwythur meinwe. Mae'r defnydd o'r dull diagnostig yn ei gwneud yn bosibl i gadarnhau'r clefyd, ond ni all benderfynu ar y lleoliad y gell - cludwyr o enynnau treiglo.

Symptomau ac arwyddion o'r clefyd

Fel y nodwyd yn gynharach, yn y camau cynnar o Gaucher ymateb asymptomatig. Yn yr achos hwn, nid oedd y diffyg ensym glucocerebrosidase yn effeithio ar yr organau mewnol ac mae'n effeithio ar y system nerfol.

Yn clefyd gam datblygedig yn gymeriad acíwt, blaengar. Ar y cam hwn, mae'r claf yn teimlo anhwylder, o bryd i'w gilydd yn dioddef o boen yn yr abdomen, gan fod y twf celloedd patholegol yn effeithio yn bennaf yr iau a'r ddueg. Mae'r cyrff hyn yn cael eu cynyddu o ran cyfaint ac yn absenoldeb y diagnosis a therapi priodol yn aml yn destun rhwygo meinwe.

Mae hwn yn amlygiad o ymateb Gaucher. Mewn cymdeithaseg, nid yw hyn term yn bodoli, er bod Uilla Smita cymeriad o'r ffilm "Ffocws" dywedodd y gwrthwyneb.

Amlygiad o symptomau'r clefyd yn ystod plentyndod yn aml yn arwain at ddatblygu clefyd esgyrn. esgyrn plentyn yn datblygu yn araf, mae oedi yn y twf a ffurfiant y sgerbwd.

Ymateb Gaucher: seicoleg

Un o'r prif broblemau a wynebir gan bobl ar glefyd genetig - cyflwr o anhwylder cyffredinol. Mae hyn, yn ei dro, yn achosi llawer iawn o broblemau seicolegol. Mae pobl sy'n dioddef o'r clefyd hwn yn y ffurf acíwt, yn teimlo'n flinedig yn oed ar ôl gorffwys noson llawn.

Mewn plant, ymateb Gaucher achosi diffyg stamina a chanolbwyntio. Am y rheswm hwn, mae'n anodd i gyfathrebu â'u cyfoedion, chwarae gyda ffrindiau, chwaraeon chwarae, i ganolbwyntio ar y dasg ddysgu, i gymryd rhan mewn bywyd cyhoeddus.

Arwain at ddirywiad yn y cyflwr meddyliol y claf newid ymddangosiad. Gall plentyn canfod oherwydd twf annigonol, llawnder, cyhyrau-ddatblygiad. Pobl dioddef amlygiadau o'r clefyd yn y ffurf acíwt, yn aml yn dioddef o anghysondebau data allanol llun ohonoch chi eich hun a ddymunir. Helpu i gael gwared ar y problemau uchod yn gallu cynghori seicolegol.

canlyniadau posibl

Os na chaiff ei drin, effeithiau'r clefyd fel arfer:

• gwaedu profuse yn yr organau treulio;
• meinwe iau difrod a'r ddueg;
• sbasmau laryngeal, hyd nes y bydd rhoi'r gorau cyflawn o anadlu;
• datblygu methiant anadlol, niwmonia yn aml;
• prosesau dinistriol yn ystod dorri esgyrn;
• haint mêr esgyrn.

triniaeth

Nid mor bell yn ôl, therapi yn golygu dim ond cael gwared ar y prif symptomau o'r clefyd. Ers 90-au y ganrif ddiwethaf fel y prif ddull o driniaeth dechreuodd ddefnyddio fermentoterapii newydd, sy'n cynnwys cyflwyno i gorff y glucocerebrosidase gell haddasu. copïau ensym artiffisial swyddogaeth y gydran naturiol yn y gwaed llenwi strwythur a'i diffyg yn y corff. Gall Pigiadau â chynnwys y sylwedd gael gwared ar y symptomau negyddol y clefyd, ac mewn rhai achosion i atal ffurfio celloedd annormal yn gyffredinol.

Hwyluso cyflwr cyffredinol y bobl sâl poenliniarwyr rhagnodedig. Gyda cynnydd y clefyd yn troi at dynnu rhan o'r afu neu'r ddueg. Mewn rhai achosion, yn datrys y broblem o ganiatáu trawsblaniad mêr esgyrn.

I gloi

Adwaith Gaucher - beth ydyw? Fel y gwelir, mae'r patholeg yw'r tramgwydd yn ddigonol symptomau amhenodol. Ar lwyddiant y driniaeth adnabod patholeg yn y cyfnodau cynnar, y dechrau cynnar o driniaeth amnewid yn cael ei adlewyrchu yn uniongyrchol. Roedd yr ymateb hwyr i broblem yn arwain at ddatblygu cymhlethdodau difrifol, ac o ganlyniad i ddiffyg triniaeth briodol yn aml yn dod yn angheuol.