Achosion a symptomau syndrom Down

Down syndrom, a elwir hefyd yn trisomy 21 - anhwylder genetig sy'n arwain at nam gwybyddol. Ceir Mae'r patholeg yng nghanol un o'r wyth babanod. Symptomau syndrom Down yn cael eu hamlygu yn yr oedi datblygu, a all fod yn ysgafn neu'n gymedrol, gan ffurfio nodweddion wyneb nodweddiadol, tôn cyhyrau isel. Dioddef o patholeg pobl yn aml yn cael clefyd gastroberfeddol, clefyd y galon a phroblemau eraill.

Achosion Syndrom Down

Enw patholeg yn cael ei roi i anrhydeddu Langdon Down - y meddyg a ddisgrifiodd yr anhwylder gyntaf ym 1866. Roedd y meddyg yn gallu galw ei symptomau sylfaenol, ond y rheswm ei fod wedi methu â nodi'r patholeg yn gywir. Digwyddodd hyn yn unig yn 1959, pan Canfu gwyddonwyr fod syndrom Down yn enetig yn wreiddiol. Mae pob cell dynol yn cynnwys 23 pâr o gromosomau yn cario genynnau sy'n angenrheidiol ar gyfer y datblygiad arferol yr organeb. 23 cromosomau yn cael eu hetifeddu drwy wy gan y fam a phâr o ohonynt yn cyfrif am 23 cromosomau a etifeddwyd trwy sberm gan ei thad. Ond mae'n digwydd fel y plentyn gan riant etifeddu cromosomau ychwanegol. Pan fydd yn cael oddi wrth ei fam yn lle un cromosom 21 yn ddau i gyd (gan gynnwys 21 fed cromosom a gafwyd oddi wrth y tad), maent yn dod yn dair. Mae hyn yn achosi syndrom Down.

Symptomau Syndrom Down

Gall amlygiad o'r anhwylder amrywio o ysgafn i ddifrifol, ond mae'r rhan fwyaf o bobl ag patholeg â nodweddion allanol penodol. Felly, mae'r arwyddion allanol o syndrom Down yn cynnwys:

• wyneb gwastad, y geg bach, clustiau bychain, gwddf byr, llygaid unochrog ;
• dwylo llydan ac yn rhy fyr gyda bysedd byr;
• awyr mewn bwa, y dannedd cam, trwyn fflat;
• y crymedd y frest , ac eraill.

nam gwybyddol

Mae plant sydd ag anhwylder hwn wedi nam ar gyfathrebu. Mae hyn yn cael ei amlygu yn y ffaith eu bod yn cael hyfforddiant prin. Ac mae hyn yn broblem yn parhau am oes. Nid yw'n dal i fod yn hollol glir beth yn union sut y gall y cromosom 21ain ychwanegol effeithio ar ddatblygiad gwybyddol. Gan faint yr ymennydd dynol sydd â syndrom Down yn fwy neu lai yr un fath ag yr ymennydd person iach. Ond strwythur y meysydd unigol - y serebelwm a hippocampus - haddasu ychydig. Mae hyn yn arbennig o amlwg o ran y hippocampus, sy'n gyfrifol am cof.

Clefyd y galon a chlefyd gastroberfeddol

Mae'r arwyddion uchod o syndrom Down mewn tua hanner y plant hefyd yn mynd gyda namau cynhenid y galon. Mewn rhai achosion, er mwyn cywiro diffygion angen llawdriniaeth yn syth ar ôl yr enedigaeth. Yn ogystal, mae plant sydd ag anhwylder hwn yn cael ei nodweddu gan nifer o glefydau stumog a'r perfedd, ffistwla tracheoesophageal arbennig o gyffredin a atresia esophageal.

troseddau eraill

Plant ag patholeg agored i glefydau megis:

• isthyroidedd;
• sbasmau babanaidd, ffitiau;
• otitis media;
• clyw a nam ar y golwg;
• ansefydlogrwydd yr asgwrn cefn yn y gwddf;
• gordewdra;
• hyperreactivity a anhwylder diffyg canolbwyntio;
• iselder.

Triniaeth Syndrom Down

Hyd yma, nid yw'r dull o wella'r anhwylder yn bodoli. gall dim ond perfformio anhwylderau cysylltiedig therapi, fel clefyd y galon neu glefyd y stumog a'r perfedd. Ond gall ansawdd bywyd plant ag anhwylderau o'r fath yn dal i gael eu gwella. Ar gyfer gwahanol ddulliau y diben hwn, gan gynnwys therapi lleferydd, therapi corfforol, therapi galwedigaethol.