Beth yw syndrom Wiedemann Beckwith, sut y mae'n amlygu ei hun?

Nid yw'r rhan fwyaf o bobl wedi clywed am glefyd megis syndrom Beckwith Wiedemann, ond serch hynny, nid yw'n digwydd yn anaml iawn. Yn ôl yr ystadegau, mae un plentyn o'r fath yn cael ei eni ar gyfartaledd ar gyfer pob 13,700 o fabanod. Mae'r syndrom yn digwydd o ganlyniad i newidiadau mewn gromosom 11, sydd yn glefyd genetig. Rhagfynegi y digwyddiad o chlefyd o'r fath o flaen llaw bron yn amhosibl. erioed wedi Mae tua 85% o'r rhieni y baban i rasio unrhyw afreoleidd-dra yn ymwneud â geneteg. Ond yn y 10-15% sy'n weddill o syndrom Beckwith Wiedemann cael ei etifeddu. Yr hyn mae angen i chi ei wybod am salwch hwn, efe a datgelodd sut y driniaeth a gofal y baban - hyn i gyd a byddwn yn siarad heddiw.

Beth ydyn nhw

Syndrom Beckwith Wiedemann - mae hyn yn ddim ond groes rheoleiddio twf. Efallai y bydd y clefyd yn cael nodweddion gwahanol, ond gall ddigwydd ac mae'n gwbl dryloyw. a ddiffinnir yn aml yn allanol, pan fydd y newydd-anedig yn cael ei eni mawr (macrosomia) pwyso mwy na 4 kg a chynnydd o fwy na 56 cm. Yn gall plant fod yn wahanol rannau anghymesur ac anghytbwys o'r corff, megis tafod mawr (macroglossia), neu anarferol, clustiau mawr neu eu ffurf iawn annaturiol bochau curvy ac yn y blaen. ynghyd yn aml gan y diffygion y peritonewm (cyhyr diastasis, torgest bogail), anhwylderau arennol, plant bach thuedd i diwmorau. Efallai eu bod wedi cynyddu rhai organau mewnol, clefyd y galon yn digwydd. Mae plant yn dioddef o hypoglycemia (siwgr gwaed isel), gall trawiadau ddigwydd ar y sail hon. Mewn achosion difrifol, gall ddigwydd yn angheuol.

Rhagolwg ar gyfer bywyd

Mae'r plant yn wahanol i'w cyfoedion: maent yn llawer mwy, uwch, ac maent yn gyflym yn datblygu màs esgyrn. Pan na fydd y clefyd yn cael ei fynegi yn sydyn, meddygon cymorth cymwys amserol a gofal digonol yn cael ei ddarparu - y rhagolwg yn eithaf ffafriol. Dros amser, mae twf a datblygiad anarferol yn arafu naturiol, maint a chyfrannau corff bownsio yn ôl. Mae'n amlwg ei bod yn dangos sut i amlygu Beckwith Wiedemann syndrom, Lluniau a Pictures, oddi tano. Maent yn arwyddion gweladwy o'r clefyd yn glir: benglog chwyddo, macroglossia, torgest bogail mewn plentyn.

Sut i adnabod

system profi genetig ar gyfer gwyriad mutational posibl yn eithaf cymhleth, ond gall helpu i adnabod tua 80% o achosion. Dylai rhieni ymweld â meddyg-genetegydd, a fydd yn cydlynu hynt yr astudiaeth a bydd yn rhoi ymgynghoriad llawn ynghylch yr achos unigol.

Mae gennym y gall menyw feichiog hefyd yn dangos syndrom Beckwith Wiedemann. Gall symptomau gael eu nodweddu gan wahanol gymhlethdodau beichiogrwydd. Yn aml, mae hyn yn swm cynyddol o hylif amniotig o amgylch y ffetws, annormal hir, llinyn bogail mawr neu brych, yn cynyddu'r risg o genedigaeth gynamserol. Canfod gwyriadau yn digwydd ar adeg y uwchsain.

triniaeth

Lleihau i reoli gyson dros iechyd y plentyn a rhoi iddo'r cymorth angenrheidiol mewn achosion unigol. Os bydd yn monitro cynnwys calsiwm yn y gwaed a siwgr. Mae'r risg o diwmorau yn y bobl hyn yw tua 8%, dylid cofio, ac ar yr amheuaeth lleiaf i ofyn am gymorth trwy gydol oes. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion, triniaeth yn llwyddiannus. Oedolion sydd ar enedigaeth yn dioddef o syndrom Beckwith Wiedemann, adborth ar statws ac ansawdd bywyd y chwith eithaf cadarnhaol. Nid ydynt yn dioddef problemau iechyd diangen a byw bywyd llawn.

Babanod sy'n dioddef o ymyrraeth lawfeddygol neilltuo makrogloksii i gywiro siâp yr iaith. Wedi'r cyfan, gall y patholeg fod yn broblem ddifrifol wrth fwydo'r babi, yn helpu i methiant anadlol, ac yn y dyfodol hefyd yn effeithio ar ansawdd llais. Mae'r un problemau'n cael eu datrys gyda torgest bogail neu newidiadau eraill yn yr organau mewnol. Efallai y bydd angen cymorth podiatrydd a Imiwnolegydd.

Mae'r plant mewn angen dybryd o ofal rhieni. Dylech osgoi hypothermia, drafftiau a phob math o heintiau. Mae plant sydd â syndrom hwn yn aml yn cael diffygion imiwnedd, ac oherwydd bod o gwbl, hyd yn oed y gall y annwyd cyffredin yn arwain at gymhlethdodau difrifol. Yn y broblem lleiaf, yn gofyn am gymorth gan feddyg.

A yw'n bosibl i atal

Nodi'r newidiadau genetig o gromosomau oddi wrth eu rhieni, ac felly yn rhagweld y gall y genedigaeth plentyn â'r syndrom yn unig yn cael ei gynnal profion cychwynnol cyn beichiogrwydd cynllunio. Ond ychydig iawn o deuluoedd ifanc i feddwl am y peth ar ôl y briodas. Yn aml mae pobl ddod i wybod am hyn ei "arbennig" ar ôl y geni babi gydag arwyddion o Beckwith Wiedemann. Mae'r mwtaniad cael ei drosglwyddo mewn awtosomaidd fath etifeddiaeth dominyddol. Hynny yw, os bydd unrhyw un o'r perthnasau gwaed - eich neu eich priod - wedi cael toriad o'r fath yn fab neu ferch gyfle i gael syndrom "etifeddu" yw 50%. Yn anffodus, i ddatrys y broblem gyda nad yw meddyginiaeth yn bosibl eto. Gall yr unig ateb yn y sefyllfa hon yn y drefn o IVF ffrwythloni.