Clefyd Alexander. Ffurflen. Diagnosis. outlook

clefyd Alexander - mae'n patholeg niwrolegol prin iawn sydd yn flaengar o ran natur. Nid yw'r rhesymau am cyflwr patholegol hyn wedi'i nodi eto, ond y sefyllfa gryfaf y ddamcaniaeth mwtaniad yn dal GFAP genyn. Mae'r genyn sy'n gyfrifol am amgodio protein asidig fibrillary glial.

clefyd Alexander yn digwydd yn achlysurol, ceir gwybodaeth am yr achosion teuluol yn aml y clefyd. clefyd a etifeddwyd yn awtosomaidd fath etifeddiaeth dominyddol. Ar hyn o bryd, mae gwyddonwyr rhyddhau tri math o'r clefyd hwn: oedolion, ieuenctid a phlentyn.

Mae arwyddion cyntaf o ffurf babanaidd y clefyd yn dechrau o gwmpas yr amser y plentyn yn 6 mis. Gall y prif symptomau yn cael eu galw twf pen annormal yn ogystal ag anhwylderau niwrolegol. Mae oedi wrth seicomodurol a datblygiad corfforol. Mae rhai anhwylderau extrapyramidal megis dystonia a horeartroz. Mai datblygu tetraparesis sbastig. Ar wahân i hyn i gyd, mae'r plentyn yn cael anhawster llyncu. O bryd i'w gilydd efallai y claf yn sylwi llygadgrynu, yn ogystal â'r ffordd ddigymell symud y eyeballs. Weithiau, bydd y claf wedi apnoea cwsg. Ar gyfartaledd, mae cleifion yn byw 2-3 mlynedd ar ôl y symptomau cyntaf amlwg. Afiechydon y system nerfol mewn plant yn beryglus iawn ar gyfer y corff egin.

clefyd Alexander, sy'n llifo ar ffurf ieuenctid, dechreuodd i ddatblygu yn ystod y cyfnod o 4 i 14 oed. Datgelodd dadansoddiad ôl-weithredol y symptomau cynradd ychydig yn gynharach: cyn oed dau o blant y tu ôl i mewn datblygu seicomodurol, yn aml yn cael epilepsi, a ffurfiwyd yn raddol tetraparesis anhwylderau pseudobulbar posibl, episodau apnoea aml. Datgelodd y rhan fwyaf o'r cleifion macrocephaly, ond ni ellir ei roi yn unol â nodweddion y clefyd hwn yn y cyfnod babanaidd. Yn aml, cleifion sy'n dioddef o pyliau anesboniadwy o chwydu, yn enwedig yn y bore. Yn raddol, mae'n nodi cynnydd o anhwylderau bera fel atacsia, ffitiau ymennydd. Mae'n werth nodi nad yw swyddogaeth deallusol yn cael ei effeithio. clefyd MRI Alexander (llun a ddangosir isod) yn cael ei amlygu newidiadau nodweddiadol. Disgwyliad oes - 7-9 mlynedd o dyfodiad y prif symptomau.

amrywiol iawn yn eu ffurf oedolion arwyddion clinigol o'r clefyd. O'r ail nes bod y seithfed degawd o fywyd yn dathlu dechrau'r symptomau. Yn raddol mewn cleifion sy'n dangos arwyddion o serebelwm a darnau corticospinal. Yn llai cyffredin, gellir gweld llygadgrynu a amhariad gwybyddol swyddogaeth.

Y prif ddull o ddiagnosis o broses clefyd hwn yw MRI, CT, a dadansoddi DNA. Nid yw triniaeth benodol ar gyfer clefyd Alexander wedi. Mae triniaeth yn symptomatig. Prognosis yn wael ac yn dibynnu ar ba mor gyflym y mae'r patholeg maniffesto. Gorau po gyntaf y bydd hyn yn digwydd, mae'r farwolaeth yn gynt.