Clefyd Bruton yn: etiology, achosion, symptomau a nodweddion triniaeth

glefyd genetig - mae'n glefyd cynhenid prin sy'n anodd ei rhagweld o flaen llaw. Maent yn hyd yn oed yn digwydd ar adeg pan mae yna ffurfio y embryo. Mae'r rhan fwyaf yn aml, maent yn cael eu pasio gan rieni, ond nid yw bob amser yn digwydd. Mewn rhai achosion, troseddau yn digwydd yn y genynnau eu hunain. Mae un o'r batholegau hyn yn cael ei ystyried agammaglobulinemia gysylltiedig-X. Mae'n cyfeirio at imiwnoddiffygiant sylfaenol. Mae'r clefyd wedi agor yn ddiweddar yn y canol yr 20fed ganrif. Felly, nid yw'n cael ei deall yn llawn gan feddygon. Mae'n digwydd yn anaml iawn, dim ond mewn bechgyn.

clefyd Bruton yn: hanes

Mae hyn yn ymwneud â patholeg anomaleddau cromosomaidd sy'n gysylltiedig-X a drosglwyddir ar y lefel genetig. clefyd Bruton yn cael ei nodweddu gan annormaleddau mewn imiwnedd humoral. Y prif symptom yw ei dueddiad i brosesau heintus. Mae'r cyfeiriad cyntaf at gyfrifon ar gyfer 1952 o patholeg hwn. Ar y pryd, astudiodd y gwyddonydd Americanaidd Bruton hanes y plentyn fod yn sâl yn fwy na 10 gwaith yn 4 oed. Ymhlith y prosesau heintus wedi cyfarfod y bachgen septisemia, niwmonia, llid yr ymennydd, uchaf llid llwybr resbiradol. Wrth archwilio plant, gwelwyd bod gwrthgyrff i'r clefydau hyn yn absennol. Mewn geiriau eraill, ar ôl ymateb imiwnedd Ni arsylwyd heintiau.

Yn ddiweddarach, ar ddiwedd y 20fed ganrif, X-gysylltiedig agammaglobulinemia feddygon harchwilio eto. Yn 1993, meddygon yn gallu adnabod y genyn diffygiol sy'n achosi imiwnedd diffygiol.

Achosion agammaglobulinemia cysylltiedig-X

Agammaglobulinemia (clefyd Bruton) yn aml yn etifeddol. Ystyrir bod y nam yw bod yn nodwedd enciliol, felly mae'r tebygolrwydd o gael plentyn ag patholeg yw 25%. Cludwyr y genyn mutant yn fenywod. Mae hyn oherwydd y ffaith bod y nam yn lleol ar y cromosom X.. Serch hynny, mae'r clefyd yn cael ei drosglwyddo yn unig i'r rhyw gwrywaidd. Y prif reswm yw agammaglobulinemia protein diffygiol, yn rhan o'r codio genyn ar gyfer kinase tyrosine. Yn ogystal, gall clefyd y Bruton fod idiopathig. Mae hyn yn golygu bod yr achos ei digwydd yn parhau i fod yn aneglur. Ymhlith y ffactorau risg sy'n effeithio cod genetig y plentyn, yn dyrannu:

1. Cam-drin alcohol a chyffuriau yn ystod beichiogrwydd.
2. straen seico-emosiynol.
3. Amlygiad i ymbelydredd ïoneiddio.
4. llidus cemegol (cynhyrchu niweidiol, yr amgylchedd anffafriol).

Beth yw pathogenesis y clefyd?

Mecanwaith y clefyd sy'n gysylltiedig â'r protein diffygiol. Fel arfer, y genyn sy'n gyfrifol am kinase tyrosine amgodio, yn ymwneud â ffurfio B-lymffocytau. Maent yn celloedd imiwnedd sy'n gyfrifol am amddiffyn humoral. Oherwydd y ansolfedd lymffocytau kinase tyrosine B peidiwch aeddfedu yn llawn. O ganlyniad, nid ydynt yn gallu i gynhyrchu immunoglobulins - gwrthgyrff. Mae pathogenesis y clefyd Bruton yn y blocio gyflawn o amddiffyniad humoral. O ganlyniad, mewn cysylltiad ag asiantau heintus i mewn i'r gwrthgyrff corff nad hynny yn cael eu cynhyrchu. Nodwedd arbennig o'r clefyd hwn yw bod y system imiwnedd yn gallu ymladd y firws, er gwaethaf absenoldeb B-lymffocytau. Natur y groes amddiffyn humoral yn dibynnu ar ddifrifoldeb y nam.

Clefyd Bruton yn: Symptomau clefyd

Patholeg am y tro cyntaf yn ei gwneud ei hun yn teimlo yn ystod babandod. Mae'r rhan fwyaf aml, mae'r clefyd yn amlygu ei hun mewn 3-4-ed mis o fywyd. Mae hyn oherwydd y ffaith bod yn yr oedran hwn y corff y plentyn yn peidio â diogelu gwrthgyrff y fam. Gall yr arwyddion cyntaf o glefyd fod yn ymateb poenus ar ôl brechu, brech ar y croen, heintiau y llwybr resbiradol uchaf neu isaf. Fodd bynnag, mae bwydo ar y fron yn amddiffyn y baban o brosesau llidiol, gan fod llaeth y fron wedi yn ei gyfansoddiad o immunoglobulins.

clefyd Bruton yn amlygu tua 4 blynedd. Ar hyn o bryd mae'r plentyn yn dod i gysylltiad â phlant eraill yn kindergarten. Ymhlith briwiau heintus meningo, streptococi a microflora staffylococol dominyddu. O ganlyniad, gall plant fod yn agored i llid purulent. Y clefydau mwyaf cyffredin yn cynnwys niwmonia, sinwsitis, otitis media, sinwsitis, llid yr ymennydd, llid yr amrannau. Ar drin annhymig yr holl brosesau hyn yn gallu mynd yn sepsis. Mae hefyd yn amlygiad y clefyd fod yn Bruton patholeg dermatolegol. Oherwydd y llai o ficro-organebau ymateb imiwnedd lluosi yn gyflym ar y safle clwyfau a chrafiadau.

Yn ychwanegol at y amlygiadau yr afiechyd yn cynnwys bronciectasis - newidiadau patholegol yn yr ysgyfaint. Mae'r symptomau'n cynnwys diffyg anadl, poen yn y frest, weithiau hemoptysis. Mae hefyd yn bosibl ymddangosiad briwiau llidiol yn y organau treulio, y llwybr wrinol, pilennau mwcaidd. O bryd i'w gilydd a welwyd chwyddo a thynerwch yn y cymalau.

Mae'r meini prawf diagnostig ar gyfer y clefyd

Dylai'r meini prawf diagnostig cyntaf yn cynnwys nifer yr achosion yn aml. Mae plant sy'n dioddef o patholeg Bruton, yn cario mwy na 10 heintiau bob blwyddyn, yn ogystal â nifer o weithiau yn ystod y mis. Gall clefydau yn cael ei ailadrodd neu bob yn ail (otitis media, tonsilitis, niwmonia). Wrth archwilio, mae hypertroffedd diffyg argegol tonsil. Mae'r un peth yn berthnasol i palpation o nodau lymff ymylol. Dylech hefyd yn talu sylw i ymateb y babi ar ôl brechiad. Arsylwyd newidiadau sylweddol mewn profion labordy. Mae'r arwyddion o lid KLA (cynyddu nifer y leukocytes cyflymu ESR). Mae nifer y celloedd imiwnedd yn cael ei leihau. Caiff hyn ei adlewyrchu yn y fformiwla leukocyte: nifer fach o lymffocytau a neutrophils mwy o gynnwys. ymchwil pwysig yw immunogram. Mae'n adlewyrchu'r gostyngiad neu absenoldeb gwrthgorffynnau. Mae'r nodwedd hon yn eich galluogi i wneud diagnosis. Os oes gan y meddyg amheuon, mae'n bosibl cynnal profion genetig.

clefyd Bruton Gwahaniaethau o batholegau tebyg

Mae'r patholeg ei wahaniaethu o ysgol gynradd ac eraill immunodeficiencies eilaidd. Yn eu plith - y math agammaglobulinemia Swistir, syndrom Di Dzhordzhi, yn HIV. Yn wahanol i batholegau hyn ar gyfer clefyd Bruton yn cael ei nodweddu gan dim ond yn groes imiwnedd humoral. Mae hyn yn cael ei amlygu gan y ffaith bod y corff yn gallu ymladd asiantau firaol. Mae'r ffactor hwn yn wahanol i'r math agammaglobulinemia Swistir, sy'n cael ei dorri pan fydd y ddau ymateb imiwnedd humoral a cellog. I wneud diagnosis gwahaniaethol â'r syndrom Di Dzhordzhi, mae angen i chi wneud pelydr-X o'r frest (thymic aplasia) ac i benderfynu ar y cynnwys calsiwm. I eithrio HIV palpation gynhaliwyd o nodau lymff, ELISA.

Dulliau o drin agammaglobulinemia

Yn anffodus, yn gyfan gwbl trechu clefyd Bruton yn amhosibl. Mae'r dulliau o driniaeth yn cynnwys amnewid agammaglobulinemia a therapi symptomatig. Prif bwrpas gyflawniad ei ystyried i fod lefelau normal o immunoglobulins yn y gwaed. Dylai swm o wrthgyrff yn cael ei approximated i 3 g / l. At y diben hwn, gama globulin y gyfradd o bwysau 400 mg / kg corff. Dylid canolbwyntio gwrthgyrff yn cael ei gynyddu yn ystod clefydau heintus difrifol, gan na all y corff yn ymdopi â hwy yn annibynnol.

Yn ogystal, perfformio triniaeth symptomatig. Mae'r gwrthfiotigau ar bresgripsiwn amlaf "ceftriaxone", "penisilin", "Ciprofloxacin". Pan fydd angen i amlygiadau croen i driniaeth amserol. mwcosaidd golchi hefyd yn argymell atebion antiseptig (gwddf a dyfrhau trwynol).

Mae'r prognosis ar gyfer agammaglobulinemia Bruton yn

Er gwaethaf therapi amnewid gydol oes, mae'r prognosis ar gyfer agammaglobulinemia ffafriol. triniaeth barhaus a proffylacsis prosesau heintus yn lleihau afiachusrwydd lleihau. Yn nodweddiadol, mae cleifion yn abl ac yn weithgar. Yn y dull anghywir i driniaeth yn gallu datblygu cymhlethdodau nes sepsis. Yn achos o redeg heintiau prognosis yn wael.

Atal agammaglobulinemia cysylltiedig-X

Ym mhresenoldeb clefyd mewn perthnasau neu yr amheuir ei bod yn angenrheidiol er mwyn cynnal profion genetig hyd yn oed yn ystod y tri mis cyntaf beichiogrwydd. Hefyd dylai mesurau ataliol yn cynnwys dod i gysylltiad â'r aer, absenoldeb heintiau cronig ac effeithiau niweidiol. Yn ystod beichiogrwydd, y fam yw straen wrthgymeradwyo. Ar gyfer atal eilaidd yn therapi fitamin, gweinyddu globulin gama, ffordd o fyw iach. Mae hefyd yn bwysig i osgoi cysylltiad â phobl sydd wedi'u heintio.