Poblogaeth a dull ystadegol o ymchwil. Bod yr astudiaeth geneteg y dull boblogaeth ystadegol?

Mae patrymau etifeddiaeth o wahanol nodweddion yn y corff dynol yn archwilio cangen o fioleg - geneteg dynol. Mae'n cael ei perthyn yn agos i ffisioleg, meddygaeth, yr amgylchedd ac wedi ei gynllunio i ddatrys y problemau o ganfod a diagnosis cynnar o batholegau, a achosir gan aberrations yn y gronfa genynnau poblogaethau dynol - cromosomaidd, genetig a threigladau genomig. Poblogaeth a dull ystadegol yn un o'r math mwyaf profedig o ganfod a rhagweld syndromau - clefydau dynol etifeddol, astudio a bydd yn cael ei neilltuo ar gyfer yr erthygl hon.

Nodweddion y dull ymgeisio

Geneteg Feddygol yn ei waith troi at wahanol fathau o offer ymchwil cromosom dynol, gan dynnu data o'r gwyddorau union, ystadegau a meddygaeth glinigol. Nid yw'n damwain sail ddamcaniaethol geneteg poblogaeth a'i deddfau eu llunio gyda chymorth dadansoddi mathemategol. Dull Poblogaeth-ystadegol yn cael ei ddefnyddio, nid yn unig i nodi abnormaleddau genetig, ond hefyd i benderfynu pa mor aml y digwyddiad o genynnau llochesu anhwylderau hyn fel amod enciliol homosygaidd, ac (yn fwy cyffredin), heterosygaidd nid amlygu y ffurflen ffenotypig.

Mae'r cysyniad o boblogaeth

I osod y patrymau mathemategol dosbarthiad nodweddion etifeddol penodol yn y gronfa genynnau, geneteg troi at y cysyniad o boblogaeth ddynol. Pa ddulliau yn fwyaf yn y galw gan wyddoniaeth fodern ei astudio? Beth yw'r tri mwyaf pwysig:

1. Dull Poblogaeth-ystadegol.

2. Achyddol.

3. Twin.

O dan y gronfa genynnau yn deall genoteip yr holl bobl sy'n byw mewn lle penodol. Gall hyn fod poblogaeth o wlad gyfan, yn genedl benodol neu grŵp dynol sy'n byw digon pen eu hunain, er enghraifft, trigolion y pentref ar goll yn y mynyddoedd Afghanistan neu'r llwyth yn y jyngl Amazon.

Mae nodweddiad genotypig y boblogaeth yn mynd i mewn i'r set o'r holl enynnau ac arwyddion allanol o'i unigolion. Poblogaeth a dull ystadegol o ymchwil cymhwysol i astudio ddau annormaleddau achlysurol a'r rhai sydd â math gwahanol o achyddol arddangos.

Mae'r grŵp cyntaf yn digwydd o ganlyniad i sefyllfaol teratogenau. Mae'r grŵp arall yn cynnwys rhestr helaeth o anghysondebau, sy'n cael eu cofnodi'n systematig mewn teulu, cenedl, cenedligrwydd penodol, am gyfnod digon hir o amser. Er enghraifft, polydactyly, dallineb, hemophilia. I astudio y mecanwaith o drosglwyddo nodweddion etifeddol patholegol rheoli clefydau hyn populjatsionno defnyddio dull ystadegol.

Ffactorau sy'n effeithio ar ymddangosiad y clefyd gyda rhagdueddiad genetig

Profodd Meddygaeth natur amlffactoraidd (yn genetig ac amgylcheddol) patholeg sy'n amlygu eu hunain mewn nifer o sawl cenhedlaeth dynol. dadansoddiad genetig o bwysedd gwaed uchel, diabetes math, asthma, sgitsoffrenia ac afiechydon eraill sydd â rhagdueddiad etifeddol yn gofyn am astudiaeth o filoedd Aur.

Mewn geneteg ystadegol mhob achos populjatsionno dull yn gallu canfod y lefel o adweithiau grŵp dynol o effaith ffactorau amgylcheddol (ymbelydredd cyfansoddiad microelement o yfed dŵr, hinsawdd) a phenderfynu faint o enynnau mae'n cael ei ddiffinio.

A yw clefydau dynol sy'n gysylltiedig â heterogenedd genetig y boblogaeth

Pa ganlyniadau rhoi dadansoddiad cymharol o wahanol grwpiau ethnig sy'n byw yn yr un amodau amgylcheddol? Yn gwahaniaethu o ran ymateb i boblogaethau o'r fath ffactorau anfiotig tebyg yn brawf o'u heterogenedd genetig.

Clinigol, teulu a phoblogaeth dull ystadegol ar gyfer astudio geneteg dynol wedi dangos bod y lefel o amlygiad o glefyd mewn teuluoedd yn debyg i ei amlder digwyddiad yn y boblogaeth. Maent yn cael eu defnyddio yn yr astudiaeth o cryd cymalau genetig rhagdueddiad, alergeddau, yn ogystal ag mewn astudiaethau clinigol o'r boblogaeth a effeithir gan glefydau amlffactoraidd: sglerosis ymledol, clefyd Alzheimer, awtistiaeth.

cyfiawnhad mathemategol o etifeddiaeth

Cyn ystyried y geneteg penodol o boblogaethau dynol, rydym yn astudio ei fframwaith damcaniaethol a gyflwynir ar ffurf gyfraith mathemategol. Ei hanfod yw fel a ganlyn: Gall pa mor aml y genoteipiau yn ôl unrhyw un o'r genynnau yn cael ei gyfrifo gan ddefnyddio'r hafaliad swm sgwâr o ddau rif. Fodd bynnag, mae'n rhaid i boblogaeth hon fod yn ddigon mawr, ni all fod yn drifft a dethol naturiol genetig heddluoedd ac paru yn digwydd yn ddigymell.

Gwneud cais dull poblogaeth-ystadegol ar gyfer astudio geneteg dynol a chanlyniadau arsylwadau clinigol, mae'n bosibl rhagweld pa mor aml y mynegiant ffenotypig o enynnau diffygiol, a'r tebygolrwydd o gael plentyn ag patholeg.

Sut i gyfrifo'r tebygolrwydd o glefyd

Dyma enghraifft o etifeddiaeth o ffenylcetonwria - clefydau genetig, sydd wedi ei seilio ar rannu groes phenylalanine asid amino hanfodol. Mewn poblogaethau o ddinasyddion Ewrop genyn annormal digwyddiad amledd f yw 1: 10,000 o gleifion yn homosygaidd ff genoteip enciliol.

Gan ddefnyddio'r dull boblogaeth ystadegol, a cyfrifiadau mathemategol galluoedd, mae modd pennu pa mor aml y genyn annormal. Mae'n yn hafal i 0.01. Yna y tebygolrwydd o nodwedd a fynegwyd yn y ffenoteip, yw 0.99. Felly, y cludwyr o genyn enciliol, cael y genoteip Ff, yn gyfystyr 0.02. Hynny yw, yn y boblogaeth hon tua 2% o bobl wedi byw yn eu genoteip genyn enciliol ar gyfer ffenylcetonwria.

Wrth i ni weld, y dull boblogaeth ystadegol a ddefnyddir i gyfrifo pa mor aml y genynnau poblogaeth panmictic gyfrifol am fynegiant o batholegau etifeddol.

Nodweddion poblogaethau dynol

Mae esblygiad gwareiddiad dynol, gan ffurfio tacson biolegol, gellir ei gynrychioli fel datblygu cymunedau unigol, am gyfnod hir o amser yn byw mewn amgylchedd amodau tebyg. Maent yn cynnwys paramedrau climatogeographic tebyg, yn ffordd sengl o fwyta, pathogenau cyffredin.

Cyfrannodd hyn i gyd at y atgyfnerthu yn y gronfa genynnau o boblogaethau o grwpiau o alelau a pharau arferol yn y camau cynnar o anthropogenesis oedd y sail ar gyfer y weithred o fathau etifeddol o amrywiad a detholiad naturiol.

Bod yr astudiaeth geneteg poblogaeth a dulliau ystadegol yn awr? Yn gyntaf oll, mae'n effeithio ar y genom dynol gorfodi ynysu o briodasau sy'n perthyn yn agos, dirywiad amgylcheddol. Maent yn arwain at gronfa genynnau dynoliaeth pwyso i lawr gan enynnau annormal a achosodd y gwaith o ymgynghori meddygol-genetig o rwydwaith eang a gynlluniwyd i nodi rhagdueddiad genetig i amlygiad o glefydau amrywiol greu.