Syndrom Usher: Disgrifiad clefyd

Ymhlith y clefydau genetig lle ar wahân yw syndrom Usher, a enwyd ar ôl y gwyddonydd Iseldiroedd. Disgrifiodd y clefyd yn gynnar yn yr 20fed ganrif.

symptomau

syndrom Usher - sef clefyd etifeddol, sy'n cael ei nodweddu gan absenoldeb cyflawn o golled a cholled rhannol golwg clyw. Yn nodweddiadol, mae person sydd â syndrom hwn yn cael eu geni'n fyddar. Mae diffyg clyw oherwydd retinitis pigmentosa. Gweledigaeth cael ei golli yn raddol oherwydd y heneiddio annormal cyflym y retina, sy'n ennyn syndrom Usher. Symptomau'r clefyd yn amlygu eu hunain fel arfer mewn llencyndod, ond mae yna adegau pan fyddant yn cael eu dilyn mewn plant ifanc, o bump oed.

Fall barn

Yn gynnar o'r syndrom amlygu ei hun fel "dallineb nos", pan fydd person yn colli'r gallu i weld bron mewn mannau lle goleuadau yn annigonol. Yn wahanol i bobl iach, nid yw'n addasu i'r tywyllwch, ac ni all gwbl lywio ei. Ymhellach, colli ymylol (ochr) gweledigaeth, mae'n dod yn twnnel. Gall golwg canolog fod yn llawer o flynyddoedd yn ddigon hyd yn oed yn dda, ond yn ei henaint y claf yn bron yn ddall, sy'n ei gwneud yn hynod o flin ac yn nerfus.

Yn ogystal, mae pobl sy'n dioddef o flinder ac yn aml yn teimlo blinder. Mae cyflymder y gostyngiad yn dibynnu ar nodweddion unigol y clefyd - mae pawb yn mynd eu ffordd eu hunain, ond mae bob amser yn fwy neu lai yn raddol. Mae pobl sydd â syndrom Usher yn y mwyafrif o achosion tarfu gydlynu symudiadau. Yn gyntaf mae'n ymddangos yn y tywyllwch, ac yn y dyfodol - ac ym mhresenoldeb golau.

syndrom Usher: trin y clefyd

Yn anffodus, meddygaeth yn ddiymadferth o flaen y clefyd hwn, nid oes unrhyw ddull effeithiol o driniaeth. Ond mae diagnosis cynnar yn hynod bwysig o ran cymorth seicolegol i'r claf. Nam ar y clyw neu yn gyfan gwbl amddifad o clyw, ac felly yn cael anhawster wrth gyfathrebu. Ac efe a ddechreuodd i golli mwy a gweledigaeth, yn aml panig, yn cau yn gwrthod i gyfathrebu â'r byd y tu allan. Cymhlethir y sefyllfa gan y ffaith bod y symptomau cyntaf yn ymddangos yn ystod llencyndod, pan na fydd y meddwl yn sefydlog.

Os na fydd amser yn helpu person sydd â syndrom Usher, mae'r tebygolrwydd yn uchel bod dros y blynyddoedd mae ennill y salwch meddwl - megis sgitsoffrenia. Ar ôl canfod y symptomau cyntaf sydd angen i weld meddyg ac mae ganddynt nifer o brofion genetig. Os bydd y diagnosis yn cael ei gadarnhau, yn ysgafn addasu'r claf i realiti newydd lle y gallai fod yn byw bywyd llawn: i gael addysg, gwaith, magu teulu, ac ati Ond yn yr achos hwn heb gymorth proffesiynol .. (Seicolegwyr, addysgwyr , ac ati ...) na all ei wneud.

syndrom Usher: yr hyn sy'n achosi clefyd

Pam mae clefyd hwn? Fel y nodwyd uchod, syndrom Usher - clefyd etifeddol, ni ellir ei heintio, nid oes modd i gaffael. Fe'i ceir mewn dynion a merched yn gyfartal. Maent yn dioddef tua phump neu chwech y cant o boblogaeth ein planed.

syndrom Usher ei etifeddu mewn math enciliol. Os yw'r ddau riant yn sâl neu eu bod yn gludwyr y genyn, y tebygolrwydd y bydd plentyn yn cael ei eni â syndrom - tua 25%. Os bydd y cyfryngau (neu'r claf) dim ond un, mae'r risg yn fach iawn. Mae'r tebygolrwydd - tua 0.5%. Ond bydd y plentyn yn bendant fod yn gludydd y clefyd.

Gwiriwch eich hun ym mhresenoldeb genyn Syndrom Usher amhosibl - wyddoniaeth fodern ffyrdd yn dal wedi dod o hyd. Gyda hyder mae'n bosibl gwybod amdano dim ond os y ras oedd y bobl a gafodd y clefyd. Efallai na fydd yn rhaid cludwr genynnau i chi boeni am eich hunan - symptomau â phasio ef yn bersonol. Ond mae'r epil - efallai, os yw'r rhiant arall fyddai hefyd yn y "perchennog" y genyn.

Sut i gyfathrebu â phobl sydd â syndrom Usher

Cyfathrebu gyda person byddar nam ar eu golwg yn anodd. Yn gyntaf, yn ymarferol nid oes modd o gyfathrebu, ac yn ail, cleifion syndrom Usher yn aml yn ymosodol, yn flin a chwerw wrth y byd i gyd. Felly, mae angen i chi gael amynedd rhyfeddol i gysylltu llwyddiannus.

Perthnasau, ffrindiau a phobl eraill sy'n aml yn cyfathrebu â phobl sydd â chlefyd genetig hwn, arbenigwyr yn cynnig yr awgrymiadau canlynol:

• Os ydym yn sôn am blentyn sydd yn wynebu y symptomau cyntaf, dylai drwytho yn ysgafn ond yn gadarn, mewn bywyd bydd rhai cyfyngiadau, sydd, fodd bynnag, y gellir eu goresgyn.
• Mae pobl sydd â syndrom Usher yn aml yn gadael oddi wrth realiti, ddim eisiau i ddioddef y sefyllfa sydd ohoni ac yn cydnabod y diagnosis. Maent yn ceisio esgus nad oes dim yn digwydd. Ac iechyd pobl, mae'n ddymunol yn yr achos hwn i chwarae ar hyd, gan gymryd gofal o'r cyfathrebu mwyaf cyfforddus.
• Siarad â'r person sy'n dioddef o syndrom, mae angen i chi sefyll ar bellter bach ohono (50-100 cm), fel ei fod yn gallu darllen gwybodaeth oddi wrth y gwefusau, a gofalwch eich bod i wynebu'r ffynhonnell golau. Yn gyffredinol, mae'n ddymunol i ddewis siarad lleoedd wedi'u goleuo'n dda.
• Mewn ymdrech i ddenu sylw'r person o'r fath, dylech fynd at ei agos iawn.
• Mae'r maes gweld pobl sydd â syndrom Usher yn gyfyngedig. Gesticulate angen i gyfrif am y ffactor hwn - dylai dwylo fod tua lefel y frest.
• Yn y nos, ni all pobl sydd â'r syndrom yn ei wneud heb gymorth. Rhaid iddynt fod yng nghwmni rhybuddio am y rhwystr lleiaf.
• Peidiwch â bod yn gywilydd i gynnig help, gan fod cleifion syndrom Usher yn fregus iawn ac yn aml yn zakompleksovanny. Gofynnwch i rywun am gyfranogiad - ar eu cyfer yn broblem fawr.

casgliad

Os rhywun annwyl yn dioddef o symptom hwn, ceisiwch gymryd hyn i ystyriaeth bob amser wrth ddelio gydag ef. Mae angen i bobl o'r fath i ofalu ysgafn ac yn anymwthiol. Os oes angen rhywbeth i helpu'r person hwnnw, yn ceisio gwneud hynny synhwyrol, tawelu meddwl y claf ei fod yn iawn ac mae'n ymdopi gyda phopeth. Peidiwch byth yn gwneud hwyl am ei ddiffygion, a hyd yn oed yn fwy felly peidiwch â rhoi'r bai ef ar eu cyfer, hyd yn oed os ydych yn ddig - dal yn ôl. Mae'n rhaid i Man ddod i delerau â'r sefyllfa ac yn cryfhau'r syniad bod syndrom Usher - nid yw mor frawychus.