Afiechydon dynol etifeddadwy. Rhestr. Y clefydau mwyaf cyffredin a pheryglus

Ar ddechrau'r 21ain ganrif, mae mwy na 6 mil. Mathau o glefydau etifeddol. Yn awr, mewn llawer o sefydliadau ledled y byd yn cael eu hastudio clefydau etifeddol dyn, sef rhestr yn enfawr.

Mae gan y boblogaeth o ddynion diffygion mwy genetig ac yn llai tebygol o feichiogi yn iach. Er nad yw'r rhesymau yn clirio'r holl batrymau Camffurfiadau, ond gallwn gymryd yn ganiataol bod yn y 100-200 mlynedd nesaf, gwyddoniaeth wedi i ymdopi â'r materion hyn.

Beth yn glefyd genetig? dosbarthiad

Geneteg fel gwyddor Dechreuodd ei thaith yn 1900 gyda'r astudiaeth. clefydau genetig yw'r rhai sy'n gysylltiedig ag abnormaleddau yn y strwythur genetig y dyn. Efallai y gwyriadau yn digwydd mewn un genyn neu ychydig.

clefydau Etifeddol:

1. Awtosomaidd dominyddol.
2. Awtosomaidd enciliol.
3. Rhyw-gysylltiedig.
4. clefydau cromosomaidd.

Mae'r tebygolrwydd o salwch plentyn gyda gwyriad dominyddol awtosomaidd - 50%. Pan fydd awtosomaidd enciliol - 25%. Clefyd, yn gysylltiedig rhyw-, yw'r rhai sydd yn cario cromosom X difrodi.

clefyd Nasledstvennnye

Dyma rai enghreifftiau o glefydau, yn ôl dosbarthiad vysheozvuchennoy. Felly, i'r clefydau dominyddol-enciliol yn cynnwys:

• syndrom Marfan.
• parlys Cyfnodol.
• Thalasemia.
• clefyd Albright yn.
• . Otosclerosis.

enciliol:

• Ffenylcetonwria.
• Ichthyosis.
• Eraill.

clefydau cysylltiedig-Rhyw:

• Hemophilia.
• Dystroffi'r Cyhyrau.
• clefyd Farben.

Hefyd yn y cromosomaidd gwrandawiad clefydau dynol etifeddol. Rhestr o annormaleddau cromosomaidd canlynol:

• syndrom Shereshevskogo-Turner.
• syndrom Klinefelter.
• syndrom crio gath.
• syndrom Down.

Drwy clefydau polygenic yn cynnwys:

• Datgymaliad y glun (cynenedigol).
• namau ar y galon.
• Sgitsoffrenia.
• wefus a thaflod hollt.

Y genetig annormaledd mwyaf cyffredin - syndactyly. Hy ymasiad y bysedd. Syndactyly - yn torri y mwyaf ddiniwed a'u trin drwy lawdriniaeth. Fodd bynnag, mae gwyriad hwn yn cyd-fynd syndromau mwy difrifol eraill.

Pa afiechydon yn fwyaf peryglus

Ymhlith y clefydau hynny a restrir yn gallu gwahaniaethu rhwng y clefydau etifeddol dynol mwyaf peryglus. Rhestrwch nhw yn cynnwys y mathau o anghysonderau, lle trisomy cromosomaidd yn digwydd neu polysomes, hynny yw, pan yn hytrach na pâr o gromosomau yn arsylwi presenoldeb 3, 4, 5 neu fwy. Cromosom 1 yn dod o hyd ac yn lle hynny 2. Mae'r holl gwyriadau hyn yn ganlyniad i groes rhannu celloedd.

Y mwyaf peryglus o anhwylderau etifeddol dynol:

• syndrom Edwards.
• amyotrophy cyhyrau'r cefn.
• syndrom Patau.
• clefyd Canavan.
• Hemophilia.
• chlefydau eraill.

Oherwydd y troseddau hyn, mae'r plentyn yn byw am flwyddyn neu ddwy. Mewn rhai achosion, nid yw'r gwyriadau mor ddifrifol, a gall y plentyn yn byw hyd at 7, 8 neu hyd yn oed 14 mlynedd.

syndrom Down

syndrom Down yn cael ei etifeddu, os yw un neu'r ddau riant yn gludwyr o'r cromosom diffygiol. Yn fwy penodol, mae'r syndrom yn gysylltiedig â trisomy 21 cromosomau (m. E. 21 cromosom 3 yn lle 2). Mae plant sydd â syndrom Down yn cael llygad croes, mae'r cris yn y gwddf, siâp annormal y clustiau, problemau gyda'r galon a arafwch meddwl. Ond ar gyfer oes y annormaledd cromosomaidd perygl anedig ni ellir ei gynnal.

Nawr ystadegau yn dangos bod o 1 700-800 o blant a aned â syndrom hwn. Menywod sydd am gael babi ar ôl 35 yn fwy tebygol o roi genedigaeth i faban hwn. rhywle 1 i 375. Ond y wraig, ar enedigaeth y babi reshivshayasya 45 Mae gan tebygolrwydd tebygolrwydd o 1 i 30.

Akrokraniodisfalangiya

Math o etifeddiaeth anomaledd - awtosomaidd dominyddol. Syndrom Rheswm - yn torri gromosom 10. Mewn gwyddoniaeth, a elwir yn y clefyd hwn yn akrokraniodisfalangiya os symlach, y syndrom Apert. Nodweddu gan y nodweddion y strwythur y corff, megis:

• brahikefaliya (Troseddau yn erbyn y lled a hyd y benglog);
• ymasiad coronaidd y pwythau benglog, pwysedd gwaed uchel a thrwy hynny a welwyd (pwysedd gwaed uchel o fewn y benglog);
• syndactyly;
• talcen amlwg;
• arafwch meddwl yn aml yn erbyn y cefndir o benglog sy'n cywasgu'r ymennydd ac nid yw'n arwain at celloedd nerfol.

Y dyddiau hyn, mae plant sydd â syndrom Apert, llawdriniaeth ei rhagnodi i gynyddu'r benglog i adfer pwysedd gwaed. Mae tanddatblygiad meddyliol trin symbylyddion.

Os oes gan deulu plentyn â diagnosis o syndrom, y tebygolrwydd y bydd y ddau blentyn gael ei eni gyda'r un gwyriad, yn uchel iawn.

Syndrom doliau hapus a chlefyd Canavan - Van Bogart - Bertrand

Ystyriwch y manylion a'r clefydau hyn. Adnabod syndrom Angelman gallu bod yn rhywle yn y 3-7 mlynedd. Mae plant yn crampiau, treuliad gwael, problemau gyda cydlynu symudiadau. Mae'r rhan fwyaf ohonynt llygad croes a phroblemau gyda'r cyhyrau yr wyneb, a dyna pam ar wyneb yn aml yn gwenu. Symud y plentyn yn gyfyngedig iawn. Ar gyfer meddygon, mae'n amlwg i fynd pan fydd y plentyn yn ceisio. Mae rhieni yn y rhan fwyaf o achosion, nid ydynt yn gwybod beth sy'n mynd ymlaen a hyd yn oed yn fwy felly â'r hyn mae'n gysylltiedig. Ychydig yn ddiweddarach, yn arbennig y ffaith na allant siarad, dim ond cynnig ar rywbeth Mumble annealladwy.

Y rheswm y mae'r plant yn ei amlygu syndrom - mae hyn yn broblem yn y 15 cromosom. Mae'n cyfarfod y clefyd yn brin iawn - 1 achos i bob 15 mil o enedigaethau ..

chlefydau eraill - clefyd Canavan - nodweddu gan y ffaith bod y plentyn yn cael tôn cyhyrau gwan, roedd ganddo broblemau llyncu bwyd. Mae'r clefyd yn cael ei achosi gan namau ar y system nerfol ganolog. Y rheswm - colli genyn unigol yn y cromosom 17. O ganlyniad, celloedd nerfol yr ymennydd yn cael eu dinistrio gyda chyflymder cynyddol.

Gall symptomau o'r clefyd yn cael ei gweld mewn oedran o 3 mis. clefyd Canavan cael ei amlygu fel a ganlyn:

1. hypotonia cyhyrau.
2. Macrocephaly.
3. Trawiadau yn digwydd yn y mis oed.
4. Nid yw'r plentyn yn gallu dal ei ben yn unionsyth.
5. Ar ôl 3 mis, mwy o reflexes tendon.
6. Mae llawer o blant yn dod yn ddall at 2 flynedd.

Fel y gwelwch, anhwylderau etifeddol dynol amrywiol iawn. Rhestr gyflwynwyd yn unig fel enghraifft, yn bell o fod yn gyflawn.

Dylid nodi os bydd y ddau riant yn ymyrryd mewn un a'r un genyn, mae'r siawns o gael plentyn yn sâl yn wych, ond os bydd anghysondebau mewn gwahanol genynnau, ni allwn fod yn ofni. Mae'n hysbys bod mewn 60% o achosion, annormaleddau cromosomaidd yn y ffetws sy'n arwain at erthyliad naturiol. Eto i gyd 40% o'r plant hyn yn cael eu geni ac yn ymladd am eu bywydau.