Trisomy 21: Gwerthoedd normal

Trisomy - presenoldeb cromosom sawl un neu ychwanegol yn y cromosom set. Y dewis mwyaf poblogaidd - mae'n presenoldeb cromosom ychwanegol yn y 13eg, 18fed a'r 21ain cromosom.

syndrom Down

Yr ail enw y clefyd hwn - trisomy 21. Ei archwilio cyntaf yn ei waith a disgrifiodd Dr Lengdon Daun yn 1866. Amlinellodd Meddyg hawl y prif symptomau sylfaenol, ond nid oedd yn gallu nodi achos y syndrom hwn yn gywir. Datrys dirgelwch trisomy 21, mae'r ymchwilwyr yn gallu yn unig yn 1959. Yna gwelwyd bod y clefyd mae tarddiad genetig. Copïau o gromosom 21 enynnau sy'n gyfrifol am nodweddion syndrom, sef presenoldeb cromosom ychwanegol yn arwain at patholeg o'r fath. Mae'n hysbys bod pob cell dynol yn cynnwys dau ddeg tri parau o gromosomau. Mae hanner cyntaf yn mynd drwy'r wy gan y fam, a'r ail - drwy'r sberm gan y tad. Ond weithiau mae'n methu, ac ni ellir cromosom gael ei rannu i fyny, fel o gall un o'r rhieni yn cael yr holl uned ychwanegol. Dylid nodi bod bechgyn a merched yn dioddef o syndrom Down fel ei gilydd. Mae lleoliad daearyddol y rhieni Nid yw chwaith yn ots. Yn ôl yr ystadegau, un yn dioddef o trisomy 21 yn yr wyth o blant.

Achosion a risg o trisomy 21. Cyfradd y dangosyddion risg

Nid yw achosion o syndrom Down yn cael ei deall yn llawn. Mae gwyddonwyr yn dal i ddadlau am y clefyd hwn. Yr unig beth maent yn cytuno, yw bod trisomy 21 yn ganlyniad i fethiant niferus rhyngweithio rhwng y genynnau unigol. Ac nid yw'n glefyd etifeddol. Eto i gyd mae patrwm penodol: os oedran y fam yn fwy na 35 mlynedd, ymddangosiad y clefyd hwn yn cynyddu gan dri y cant. A'r hynaf y wraig wrth esgor, yr uwch yn y risg y bydd y baban yn trisomy 21. Felly, mae'r risg o gael plentyn sâl mewn menywod pum mlynedd ar hugain o oed yw 1 plentyn 1250 o blant, ac ar ôl deugain - 1 plentyn hyd at 30 babanod newydd-anedig. Dylid nodi bod oedran y tad yn cael unrhyw effaith ar y digwyddiad o'r clefyd. Gall Woman sydd â syndrom Down yn cael plentyn sâl gyda thebygolrwydd o hanner cant y cant o ddynion â'r clefyd - yn anffrwythlon. Mae rhieni sydd â phlentyn ag anhwylder hwn, mae'r risg o trisomy 21, yr ail blentyn o un y cant.

Dulliau ar gyfer penderfynu ar annormaleddau cromosomaidd

Mae pob menyw yn bwriadu beichiogi, pryderon am iechyd eich babi yn y dyfodol. meddygaeth fodern yn ein galluogi i nodi llawer ddatblygiad patholegol y plentyn yn y groth. Fel y soniwyd uchod, mae'r risg disgwyliedig o trisomy 21 yn cynyddu dro ar ôl tro gyda mamau oedran. Oherwydd bod menywod hynny y mae eu hoedran mewn perygl, rhagnodi sgrinio yn y tri mis cyntaf beichiogrwydd. Ond nid yn unig all oedran fod yn rheswm dros y mae'r meddyg mae pryderon y gallai'r ffetws ddatblygu trisomy 21. Mae'r gyfradd y mae y dadansoddiad neilltuo:

• patholeg cynhenid mewn beichiogrwydd blaenorol, fel abnormaleddau cromosomaidd;
• presenoldeb nevynoshennyh beichiogrwydd;
• presenoldeb perthnasau o'r clefydau cynhenid difrifol yn feichiog;
• clefydau heintus yn ystod beichiogrwydd cynnar;
• amlygiad i ymbelydredd;
• geni cyntaf gyda syndrom hwn;
• derbyn yn y camau cynnar o gyffuriau gyda teratogenig.

Am ddadansoddiad o samplau gwaed yn cael ei berfformio, ac yna y sampl ei roi mewn cyfarpar arbennig, drwy gyfrwng sy'n canfod presenoldeb patholeg. Gan dystiolaeth amgylchiadol fel a bennir gan trisomy 21, gwerthoedd arferol yn cael eu hystyried ynghyd â ffactorau gwrthrychol eraill. Mae'r rhain yn cynnwys: mamau oedran, pwysau, presenoldeb ffrwythau, presenoldeb neu absenoldeb o arferion drwg ac eraill. Dim ond ar ôl iddo gael ei gynnal archwiliad llawn, risgiau cyfrifo, a'r dangosydd "trisomy 21" cadarnhau - gwraig gwahodd i ymgynghori â gynaecolegydd, lle dywedwyd wrthi am bresenoldeb dan amheuaeth o syndrom Down yn y baban yn y groth. Gall merch yn penderfynu i dorri ar draws y beichiogrwydd. Ond sgrinio canlyniadau ei ben ei hun ni all roi diagnosis cant y cant. Os bydd y dadansoddiad yn rhoi canlyniad cadarnhaol, bydd y meddyg fel arfer yn penodi CVS pigiad.

Symptomau ac Arwyddion Syndrom Down

Fel rheol, trisomy 21 i'w ganfod yn yr ychydig funudau cyntaf bywyd baban. Mae yna nifer o arwyddion allanol y gall meddyg roi diagnosis hwn. Mae'r rhain yn cynnwys:

• gwddf byr, trwyn gwastad ac wyneb, y geg bach, mawr, ymwthio allan fel arfer tafod, Mongoloid y llygaid, ychydig o clustiau anffurfiedig;
• awyr o'i le, y tafod gyda rhigolau, pont gwastad y trwyn;
• breichiau byr a llydan, dwylo gyda un gorlan, phalanx fyr o'r bys canol;
• smotiau gwyn ar yr iris y llygad;
• ychydig o bwysau;
• tôn cyhyrau gwan iawn;
• y crymedd y frest.

Mae patholeg yr organau mewnol

Gallwn ddweud bod pobl sydd wedi cael diagnosis o "trisomy 21", y gyfradd o gyd-afiachusrwydd o'r fath:

• clefyd cynhenid y galon;
• amrywiol afiechydon y stumog a'r perfedd llwybr;
• y risg o ganser yn llawer uwch nag mewn unigolion iach;
• byddardod;
• golwg aneglur ;
• cysgu apnoea;
• gordewdra;
• rhwymedd;
• sbasmau babanaidd;
• clefyd Alzheimer.

Trisomy 21. Mae'r dangosyddion arferol amlygiadau seico-emosiynol

Efallai yr anhwylder mwyaf cyffredin mewn plant, a oedd yn rhoi diagnosis o'r fath yn groes ddatblygiad seico-emosiynol. Mae pobl sydd â trisomy 21 patholeg yn anodd i ddysgu, nid ydynt yn gymdeithasol, prin meistroli. Yn aml, plant hyn naill ai'n orfywiog neu fel gwbl digroeso. Mae'r bobl hyn yn debygol iawn o fod yn isel. Ond dylid nodi bod y plant hyn yn serchog iawn, ufudd ac yn sylwgar. Fe'u gelwir yn "blentyn solar."

Triniaeth Syndrom Down

Yn anffodus, patholeg hwn mewn amser heddiw yn anwelladwy. Yr unig beth a all helpu pobl o'r fath - yw trin gyd-afiachusrwydd. Felly mae'n bosibl i ymestyn oes y "haul pobl" ac i wella ansawdd bywyd.

syndrom Down Rhagolwg

Yn y blynyddoedd diwethaf, mae'r disgwyliad oes pobl ag anhwylderau ar gromosom 21 cynyddu'n sydyn. Pob diolch i wella ansawdd y profion a thriniaethau. Gall rhywun sydd â syndrom hwn yn byw o ansawdd at hanner cant a phump o flynyddoedd neu fwy. Gall Diolch i integreiddio i gymdeithas o bobl â syndrom Down fyw bywyd llawn, i blant - i fynd i ysgolion yn rheolaidd. Heddiw, rydym yn gwybod llawer o bobl a lwyddodd i wneud cyfraniad mawr i fywyd cyhoeddus a hyd yn oed yn dod yn enwog.

Awgrymiadau ymarferol ar gyfer rhieni plant "solar"

Mae rhieni a nododd bod eu plentyn yn sâl Down syndrom, mae llawer o faterion sy'n ymwneud â gofal pellach a magwraeth y plentyn. Tan yn ddiweddar yn ein cymdeithas yr ydym yn gwahaniaethu yn erbyn pobl o'r fath. Mae'r agwedd hon wedi datblygu o ganlyniad i ddiffyg gwybodaeth. Ond yn ddiweddar, mae mwy a mwy o wybodaeth yn cael gymdeithas o bobl sydd ychydig yn wahanol i ni. Nawr mae'n creu nifer fawr o ganolfannau, a all ddod gyda'u rhieni "plentyn solar." Maent nid yn unig y maent yn rhannu eu llwyddiannau a phrofiadau, ond hefyd i ddysgu plant i addasu i anawsterau domestig ac integreiddio i mewn i gymdeithas fodern. Mae'n bwysig i ddelio â nid yn unig datblygiad meddyliol y plentyn, ond hefyd yn gorfforol. Canlyniadau da yn rhoi therapi ymarfer corff a therapi galwedigaethol. Mae'n angenrheidiol i addysgu'r plentyn i wasanaethu eu hunain. Mae'n bwysig i gymryd rhan mewn "heulog" plentyn o fabandod. Mae yna nifer o dechnegau ar gyfer datblygu'r plant hyn. Ac os yw pobl yn agos i helpu eich plentyn ymdopi â nodwedd arbennig, mae'n debygol bod y plentyn yn ymarferol, ni fydd yn wahanol i'w cyfoedion. Ni all ef ddim ond yn mynd i ysgol yn rheolaidd, ond hefyd i ddysgu proffesiwn, a thrwy hynny ddod yn aelod llawn o gymdeithas.