Aneuploidy - a ... Aneuploidy: Disgrifiad, achosion, symptomau, ac y math penodol o driniaeth

Aneuploidy - anhwylder genetig lle celloedd y corff yn cynnwys nifer annormal o gromosomau. I ddysgu mwy am sut i amlygu aneuploidy a beth yw ei achosion, dadansoddi fyr strwythur cell fyw, cnewyllyn cell a'r cromosomau eu hunain.

Tipyn o theori

Fel y gwyddoch, ym mhob cell somatig o'r corff dynol yn 46 cromosom arferol, hynny yw diploid. Dim ond mewn celloedd germ, mae hyn yn un set. Cromosomau yn cael eu lleoli yn y niwclews gell ac yn hir, skompaktizovannuyu helics DNA. DNA, yn ei dro, yn cynnwys monomerau - polypeptidau. Mae rhai dilyniant polypeptid yn gosod genyn - uned strwythurol o etifeddeg. DNA yn cynnwys yr holl raglen genetig o ddatblygu yr organeb.

Mewn celloedd nonsexual pob cromosom yn cromosomau homologaidd chwaer debyg iawn, ond nid yn union yr un fath â'r cyntaf. Yn ystod meiosis mae'r cromosomau cyfnewid adrannau. Gelwir y ffenomen yn "croesi." Mae'r cromosom ynysig breichiau hir a byr.

set cromosom

Gelwir set o gromosomau o organeb yw caryoteip. Fel arfer, mae person, fel y dywedwyd eisoes, mae'r caryoteip cyflwynir 46 o gromosomau, 23 gan bob rhiant, ond dod o hyd anghysondeb lle mae'r caryoteip yn cael ei gynrychioli yn wahanol. Gelwir y groes yw "aneuploidy".

Aneuploidy - rhyw fath o caryoteip lle nad yw nifer y cromosomau yn hafal i'r normal. Aneuploidy o gromosomau, lle o'r enw unrhyw un cromosom yn monosomy. Os nad oes stêm - nullisomiey. Os, yn hytrach na'r pâr arferol o gromosomau homologaidd yn y caryoteip yn ymddangos tri homologaidd, trisomy hwn. Unrhyw newid yn nifer y cromosomau yn achosi anhwylderau datblygiadol difrifol. Efallai y bydd rhai ohonynt yn angheuol.

cromosomau nonsexual Aneuploidy (autosomes)

Mae yna nifer o glefydau genetig sy'n achosi ei aneuploidy. Enghreifftiau o glefydau o'r fath - syndrom Down, syndrom Patau, Edwards Syndrom. Mae'r holl clefydau hyn yn cael eu hachosi gan bresenoldeb cromosom ychwanegol mewn gwahanol barau o homologaidd. syndrom Down - y mwyaf cyffredin o'r clefydau hyn. Mae'n amlygu ei hun arafwch meddwl, nam mewn cyfathrebu, anawsterau dysgu.

Fodd bynnag, trisomy o gromosom 21, sy'n achosi clefyd, yn cael unrhyw effaith ar ddisgwyliad oes. gall dosbarthiadau ar dechnegau penodol helpu cleifion gyflawni rhywfaint o lwyddiant wrth ddysgu a chymdeithasu.

clefyd arall, syndrom Patau, hefyd yn achosi aneuploidy. Mae hyn yn ddifrifol troseddau - y canlyniad trisomy y 13eg cromosom. Anaml y cleifion yn goroesi i 10 oed, mae mwy na 80% yn marw yn y flwyddyn gyntaf o fywyd, mae eraill yn dioddef o arafwch meddwl difrifol. Mewn plant sydd â syndrom Patau fynegwyd microseffali, yn aml yn cael problemau gyda'r galon, cymylu gornbilen, taflod hollt, clustiau braidd deformed.

Prif achos y syndrom Edwards hefyd aneuploidy - trisomy o gromosom 18. Mae mwy na 90% o blant â'r clefyd hwn yn marw o fethiant y galon yn y flwyddyn gyntaf o fywyd, mae eraill yn dioddef o arafwch meddwl difrifol a bron uneducable.

Trisomy 16 cromosom yn fwy cyffredin nag unrhyw aneuploidy arall. Mae'r anhwylder genetig yn angheuol, y ffetws yn marw yn y groth yn ystod y tri mis cyntaf beichiogrwydd.

Gall Aneuploidy mewn pobl amlygu clefyd genetig prin - syndrom Varkani, trisomy o gromosom 8. Y prif symptomau - arafwch meddwl, namau ar y galon, anghysondebau ysgerbydol.

Aneuploidy o gromosomau rhyw

Math o aneuploidy, nid yw bob amser yn arwain at ganlyniadau difrifol - ar gyfer trisomy X cromosom. groes o'r fath yn unig ar gyfer menywod. Trisomy X-cromosom yn gymharol aml - o 0.1% o ferched. Efallai na fydd y clefyd yn amlygu drwy gydol bywyd, sy'n digwydd mewn tua 30% o achosion. Ar gyfer y llog 70% sy'n weddill yn cael ei nodweddu gan y symptomau canlynol: dyslecsia, agraphia, lleferydd, ac anhwylderau symud. Cymhwyso mewn achosion o'r fath, triniaeth symptomau yn effeithiol iawn ac yn helpu i gael gwared ar y symptomau hyn yn gyfan gwbl neu'n rhannol.

anomaleddau eraill yn gysylltiedig â nifer y cromosomau rhyw, yn llawer mwy difrifol. Mae'r rhain yn cynnwys syndrom Shereshevskoro - Turner, yn achos arbennig o aneuploidy, lle yn y merched caryoteip - dim ond un cromosom X yn hytrach na'r ddau arferol. Symptomau - gall arafwch meddwl, statws byr, datblygu nam ar y organau cenhedlol fod yn fath ysgafn o arafwch meddwl.

Mae clefyd difrifol arall, sy'n cael ei achosi gan aneuploidy. Mae'n syndrom Klinefelter - presenoldeb un neu fwy o ychwanegol X neu Y cromosomau mewn dynion. Nid yw symptomau'n ymddangos tan ddechrau glasoed. Nid yw bron i hanner y cleifion yn cael symptomau drwy gydol eu bywydau, tra bod eraill a welwyd gynecomastia, gordewdra, anffrwythlondeb. Mewn achosion prin, mae arafwch meddwl.

Mae achosion o aneuploidy

Aneuploidy yn digwydd oherwydd y ffaith bod yn ystod meiosis nid yw'r cromosomau homologaidd yn gwahanu, ac yn hytrach na un yn y gamet taro pâr o gromosomau, neu nad yw wedi cael dim. Os bydd nifer gamet arferol o gromosomau, a'r llall - mae'r annormal, bydd y sygot caryoteip annormal.

Gall cromosomau homologaidd anwahanedig fod o ganlyniad i amodau amgylcheddol anffafriol, amlygiad i tocsinau o natur wahanol. Ond yn aml y rheswm yw etifeddeg: mewn teuluoedd lle bu achosion o aneuploidy, y risg o gael plentyn ag caryoteip annormal yn uwch nag ar gyfer rhieni iach.

pa mor aml

Gallwn ddweud bod y risg sylfaenol o cromosomaidd aneuploidy-clefyd ar gyfartaledd yn isel, gan fod yr holl glefydau genetig yn cael eu dosbarthu fel prin. Mae'r tebygolrwydd cyffredinol o gael plentyn ag caryoteip abnormaledd yn gadael 5% os yw'r ddau riant yn iach. Os yw un rhiant unrhyw caryoteip annormal, y tebygolrwydd o salwch yn cynyddu genedigaeth plentyn.

amlder aneuploidies yn dibynnu ar y cromosom. Y annormaledd mwyaf cyffredin caryoteip - syndrom Klinefelter, cromosom rhyw aneuploidy, amlder 1 mewn 500 o fechgyn newydd-anedig, y rhai mwyaf prin - syndrom Varkani, aneuploidy o gromosom 8, pa mor aml 1:50 000.

triniaeth

triniaeth aneuploidies bob amser yn symptomatig. Pan syndrom Shereshevscky - Turner yn dweud twf isel a diffyg hormonau rhyw benywaidd, oherwydd bod y driniaeth a ddefnyddir steroidau anabolig.

triniaeth syndrom Down yn cael ei ostwng i astudiaethau gyda chleifion â rhaglenni arbennig wedi'u hanelu at ddatblygu galluoedd gwybyddol.

Mae cleifion â syndrom anaml Varkani byw hyd at 20 mlynedd. Dros amser, newidiadau anatomegol newydd, arafwch meddwl blaengar. Os oes angen, troi at llawdriniaeth i gywiro'r cyflwr a thrin y contractures asgwrn cefn.

Os ferched gyda trisomy X-cromosom bydd oedi o ddatblygiad lleferydd, efallai y bydd angen ymgynghori â therapydd lleferydd. Mewn achos o broblemau gydag ysgrifennu a darllen dylai weld dyslecsia arbenigol.

Nid yw syndrom Klinefelter bob amser yn effeithio ar ansawdd bywyd i gleifion. Mewn achosion prin, mae arafwch meddwl. Yn dibynnu ar ei gradd (ysgafn, cymedrol, difrifol), rhaglen astudio unigol. Os gynecomastia amlwg, gostwng swyddogaeth rhywiol, anffrwythlondeb, ac yna troi at therapi hormonau.

diagnosteg

Nodi y gall clefydau genetig ffetws yn defnyddio amrywiaeth o ddulliau (archwiliad uwchsain, biocemegol ddull marcwyr).

Gyda chymorth uwchsain gall ddatgelu syndrom Down ffetws ar gam cynnar yn eu datblygiad.

diagnosis cyn-geni anymwthiol o aneuploidy yn ddull diogel a chywir o benderfynu ar y annormaleddau caryoteip posibl. Mae'r dull yn syml - arbenigwr yn archwilio darnau DNA o blentyn yn y gwaed y fam. diagnosis Ymledol o aneuploidy yn fwy cywir, ond mae'n cario'r risg o erthyliad naturiol, troi at dim ond mewn achosion eithafol.

Ffactorau sy'n cynyddu'r tebygolrwydd o aneuploidy

Mae astudiaethau diweddar wedi profi bod yna gydberthynas pendant rhwng oedran y fam a'r tebygolrwydd o gael plentyn â syndrom Down, syndrom syndrom Patau neu Edwards. Po hynaf y wraig, po uchaf y tebygolrwydd o enedigaeth ei phlentyn gydag caryoteip annormal.

Pa ffactorau yn chwarae rhan hanfodol yn y gwaith o ddatblygu cromosomau rhyw aneuploidy yn hysbys. Tybir bod rôl allweddol mewn achosion o'r fath yn perthyn i etifeddeg.