Ataxia Friedreich yn: Symptomau, Diagnosis a Thriniaeth

Atacsia - y clefyd, a amlygir mewn incoordination o symudiadau, anhwylder symudoldeb gyda rhywfaint o ostyngiad yn gryfder yn yr eithafoedd. Un rhywogaeth - y teulu atacsia Friedreich yn, y math mwyaf cyffredin o ataxias etifeddol. Mae'n digwydd rhwng 2 a 7 y 100 000.

Mae'r clefyd yn fwyaf aml yn dechrau yn ystod plentyndod, ar 1-2 fed degawd o fywyd (er mae yna achosion lle canfyddir ar ôl 20 mlynedd). Ataxia fel arfer yn dioddef sawl aelod o'r teulu - brodyr, chwiorydd, ac yn y rhan fwyaf o achosion y mae'n digwydd mewn priodas â gwaed teuluoedd. Symptomau ymddangos yn gyflym, mae'r clefyd yn datblygu'n araf, yn para am ddegawdau ac yn dod cryn anghysur heb gymorth meddygol.

Symptomau'r clefyd

Prif nodwedd atacsia Friedreich - yn cerddediad ansicr y claf. Mae'n cerdded yn lletchwith yn rhoi ei draed yn gwyro o led ac yn ysgubol o'r ganolfan i'r ochrau. Pan fydd y clefyd ddatblygu, colli cydsymud agored breichiau a'r cyhyrau y frest ac wyneb. mynegiant yr wyneb yn newid, mae'n arafu, mae'n dod yn herciog. Llai neu'n diflannu tendon a atgyrchau periosteal (cyntaf ar droed, yna efallai lledaenu i'r breichiau). clust yn disgyn yn aml. Sgoliosis fynd yn ei flaen.

Mae achosion o'r clefyd

Mae'r math hwn o ataxias -, math cronig etifeddol, cymeriad blaengar. Mae'n ymwneud â atacsia spinocerebellar, sy'n grŵp debyg i symptomau afiechydon a achosir gan namau ar y serebelwm, brainstem, llinyn y cefn a'r nerfau sbinol, sydd yn aml yn ymyrryd â diagnosis cywir. Fodd bynnag, ymhlith glefyd enciliol atacsia serebelwm nodweddu gan siâp, tra bod y llall yn cael ei drosglwyddo fel awtosomaidd trait dominyddol. Mae hynny'n plentyn sâl yn cael ei eni i gwpl lle mae'r rhieni yn gludwyr y pathogen, ond yn glinigol yn iach.

Mae hyn yn cael ei amlygu atacsia cyfunol dirywiad o'r colofnau ochrol a posterior y llinyn asgwrn y cefn, a achosir gan enzymatic a anghysondeb cemegol natur anhysbys, yn cael ei etifeddu. Pan fydd y clefyd yn effeithio ar y trawstiau Gaulle Clark celloedd a phileri cefn ffordd spinocerebellar.

"Mae hanes o'r clefyd"

clefyd atacsia Friedreich wedi ei amlygu mewn ffurf annibynnol o fwy na 100 mlynedd yn ôl, athro Almaeneg o atacsia feddyginiaeth N. Friedreich yn. Ers y 1860au, mae'r clefyd wedi cael ei astudio yn weithredol. Unwaith y rhagdybiaethau a wnaed yn 1982 bod achos y atacsia yn anhwylderau mitochondrial. O ganlyniad, yn hytrach na'r enw cyffredin "clefyd atacsia Friedreich yn" "atacsia Friedreich yw" term wedi cael ei gynnig fel mwy cywir amlygiadau lluosogrwydd adlewyrchiad o glefyd - niwrolegol fel a extraneural.

symptomau niwrolegol

Os oes gan y claf atacsia Friedreich yn, symptomau sy'n cael eu gweld amlaf y cyntaf - mae'n lletchwith ac yn ansicr wrth gerdded, yn enwedig yn y tywyllwch, syfrdanol, baglu. I'r symptom hwn yn ymuno discoordination fraich, gwendid y cyhyrau goes. Ar y gall ddechrau'r clefyd yn newid y llawysgrifen, dysarthria, yn digwydd araith yn explosiveness natur, staccato.

Gall ataliad o atgyrchau (gewyn a nadkostichnyh) eu harsylwi yn ystod ymddangosiad symptomau eraill, a hir o'u blaenau. Gyda'r cynnydd o atacsia fel arfer yn bosibl i arsylwi cyfanswm areflexia. symptom pwysig arall yw Babinski, hypotonia cyhyrol, o hyn ymlaen y cyhyrau goes yn dod yn wannach, yn atroffi.

amlygiadau Abnerval o atacsia a symptomau eraill

Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan atacsia Friedreich anffurfio ysgerbydol yn. Cleifion dueddol o sgoliosis, kyphoscoliosis, camffurfiadau y bysedd a bysedd traed. Hyn a elwir yn stop fridreyhova (neu atal atacsia Friedreich yn) - clefyd nodwedd atacsia Friedreich yn. Lluniau fel traed yn rhoi dealltwriaeth glir nad yw anffurfio o'r fath yn nodweddiadol ar gyfer corff iach: bysedd pererazognuty yn y phalanx a interphalangeal cymalau procsimol plygu ar fwa ceugrwm uchel y droed. Gall yr un peth newid yn digwydd gyda brwsys.

Hefyd, mae cleifion yn amodol ar glefydau endocrin: eu bod yn aml anhwylderau fel diabetes, camweithrediad yr ofari, infantilism, hypogonadism, ac ati O ochr wyneb cataract posibl ..

Os ddiagnosis o atacsia Friedreich, a rhyw 90 y cant o achosion, bydd yn fod yng nghwmni methiant y galon, datblygiad cynyddol cardiomyopathi, yn enwedig hypertroffig. Mae cleifion yn cwyno o boen yn y galon, palpitation, dyspnea ar ymdrech a t. D. Mae bron i 50 y cant o gleifion marwolaeth achosion cardiomyopathi.

Yn y cam hwyr y clefyd mewn cleifion gyda amyotrophy amlwg, paresis, troseddau o sensitifrwydd breichiau. colled posibl clyw, atroffi optig, llygadgrynu, weithiau sathru swyddogaeth organau pelfig a'r claf yn dioddef o oedi neu, i'r gwrthwyneb, anymataliaeth. Dros amser, mae cleifion yn colli'r gallu i gerdded a gofalu amdanynt eu hunain heb gymorth. Serch hynny barlys dod ar eu traws mewn unrhyw ataxias ffurf, gan gynnwys clefyd atacsia Friedreich yn cael eu harsylwi.

Fel ar gyfer dementia, pan clefydau fel atacsia atacsia serebelwm Friedreich yn, data cywir arno eto: mewn oedolion dementia yn digwydd, mae'n cael ei ddisgrifio mewn plant gan ei fod yn eithriadol o brin, yn ogystal â arafwch meddwl.

cymhlethdodau atacsia

atacsia Friedreich yn rhan fwyaf o achosion yn cael ei gymhlethu gan fethiant gorlenwad y galon, yn ogystal â phob math o fethiant anadlol. Yn ogystal, mewn cleifion sydd â risg uchel iawn o heintiau rheolaidd.

Meini prawf ar gyfer diagnosis o atacsia Friedreich yn

Meini prawf diagnostig Allweddol ar gyfer y clefyd yn dangos yn eithaf clir:

• etifeddiaeth y clefyd yn digwydd nodwedd enciliol;
• y clefyd yn dechrau cyn 25 mlynedd, yn fwy aml - yn ystod plentyndod;
• atacsia cynyddol;
• areflexia tendinous, gwendid a atroffi y cyhyrau o goesau, a llaw yn ddiweddarach;
• Colli sensitifrwydd yn gyntaf coesau dwfn, yna bydd y rhan uchaf;
• lleferydd aneglur;
• anffurfiadau ysgerbydol;
• anhwylderau endocrin;
• cardiomyopathi;
• cataractau;
• atroffi y llinyn asgwrn y cefn.

Felly diagnosis DNA yn cadarnhau presenoldeb genyn diffygiol.

diagnosis

Pan ddaw i clefyd hwn fel atacsia Friedreich, dylai diagnosis cynnwys hanes meddygol, cynnal archwiliad meddygol llawn ac astudiaeth o hanes y claf a'i deulu. Rhoddir sylw arbennig i broblemau archwiliad gyda'r system nerfol, megis cydbwysedd gwael, cerddediad, a wrth astudio phlentyn statig, diffyg atgyrchau a theimladau yn y cymalau. Nid yw'r claf yn gallu cyffwrdd y gwrthwyneb colli pen-glin penelin ar sampl paltsenosovoy Efallai dioddef cryndod gyda breichiau agored.

Mewn astudiaethau labordy mae yn groes metaboledd asid amino.

Brain EEG yn atacsia Friedreich yn canfod delta gwasgaredig a theta gweithgaredd, y gostyngiad yn y rhythm alffa. Pan Datgelodd electromyograffeg briwiau o ffibrau nerf ymylol synhwyraidd axonal-difyelino sy'n effeithio.

Ar gyfer canfod genynnau diffygiol, profion genetig yn cael ei wneud. Gan ddefnyddio diagnosis DNA yn sefydlu posibilrwydd etifeddiaeth pathogen plant eraill yn y teulu. Hefyd, gall diagnosteg DNA cymhleth ar gyfer y teulu cyfan yn cael ei wneud. Mewn rhai achosion, diagnosis DNA cyn-geni.

Wrth wneud diagnosis ac yn dilyn hynny ar ôl diagnosis, mae'n ofynnol i'r claf i wneud pelydrau-X rheolaidd o'r pen, yr asgwrn cefn, y frest. Os oes angen, dynodi cyfrifiadur a tomograffeg cyseiniant magnetig. Gall Ar MRI o'r ymennydd wedyn yn cael ei gweld atroffi y llinyn y cefn a'r goesyn yr ymennydd, y rhannau uchaf y vermis serebelwm. Hefyd, mae angen archwiliad gan ddefnyddio ECG a EhoEG.

diagnosis gwahaniaethol

Pan fydd y diagnosis o atacsia Friedreich yn angenrheidiol i wahaniaethu y clefyd rhag sglerosis ymledol, amyotrophy niwral, teulu paraplegia a ataxias eraill, yn bennaf clefyd Louis - Bar, yr ail atacsia amlder. Salwch Louis - Bara, neu telangiectasia, hefyd yn dechrau yn ystod plentyndod ac yn cael ei nodweddu glinigol gan bresenoldeb ehangu atacsia clefyd helaeth Friedreich o bibellau gwaed bach, diffyg annormaleddau ysgerbydol.

Hefyd i'w gwahaniaethu rhwng syndrom clefyd Basso - Korntsveyga a atacsia a achosir gan ddiffyg o fitamin E. Yn yr achos hwn, mae'r diagnosis yn angenrheidiol i benderfynu ar y lefelau gwaed o fitamin E, presenoldeb / absenoldeb acanthocytosis ac archwilio ei lipid.

Ar adeg y diagnosis yn angenrheidiol i eithrio clefydau metabolig gyda awtosomaidd enciliol dull o etifeddiaeth, ynghyd â sgil-serebelwm atacsia ffurfiau eraill.

Y gwahaniaeth o afiechyd sglerosis ymledol atacsia Friedreich yn y diffyg areflexia tendon, pan nad oes amyotrophy ac isbwysedd cyhyrol. Hefyd, pan na welwyd symptomau sglerosis abnerval, nad oes unrhyw newidiadau ar CT ac MRI.

triniaeth atacsia

Dylai cleifion diagnosis triniaeth atacsia Friedreich yn cael ei roi gan niwrolegydd. Yn fwy driniaeth yn symptomatig, sy'n anelu at dynnu'n ôl uchafswm amlygiadau o'r clefyd. Mae'n cynnwys therapi adferol yn cynnwys gweinyddu paratoadau ATP Cerebrolysin, fitaminau B, ac asiantau anticholinesterase. Yn ogystal, trin y atacsia yn gyffuriau pwysig â chynnal swyddogaeth mitochondrial - fel asid succinic, ribofflafin, fitamin E. Gwella metaboledd myocardaidd a ragnodir Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Perfformir triniaeth adferol gyda fitaminau. Dylai'r driniaeth gael ei ailadrodd dro i dro.

Gan fod y prif achos y poen clefyd - sgoliosis cynyddol, a ddangosir cleifion yn gwisgo y corset orthopedig. Os nad yw'r Brace yn helpu, mae nifer o weithdrefnau llawfeddygol (meingefn mewnosod rhodenni titaniwm i atal datblygiad pellach sgoliosis).

Mae'r holl fesurau hyn yn cael eu cynllunio i gadw'r claf fel cyfnod hwy o amser a gallwch atal y cynnydd y clefyd.

rhagolwg atacsia

Darogan o glefydau o'r fath mewn anffafriol cyffredinol. anhwylderau niwroseiciatrig yn symud ymlaen yn araf, hyd y clefyd yn amrywio'n fawr, ond yn y rhan fwyaf o achosion yn fwy na 20 mlynedd, 63% o ddynion (menywod prognosis yn fwy ffafriol - ar ôl dyfodiad y clefyd bron 100% yn byw yn hirach na 20 mlynedd).

Mae achosion marwolaeth yn fwyaf aml, mae'r galon a methiant yr ysgyfaint, cymhlethdodau o glefydau heintus. Os nad yw'r claf yn dioddef o ddiabetes a chlefyd y galon, gall ei fywyd para hyd at oedran teg, ond mae achosion o'r fath yn brin. Er hynny, oherwydd y driniaeth symptomatig o ansawdd a hyd bywyd cleifion a allai gynyddu.

atal

Atal clefyd atacsia Friedreich yn seiliedig ar gwnsela meddygol a genetig.

cleifion atacsia yn dangos canolfan feddygol chwaraeon, diolch y cyhyrau yn cael eu cryfhau, llai o discoordination. Dylai ymarferion yn bennaf yn canolbwyntio ar hyfforddi cydbwysedd a cyhyrau nerth. therapi corfforol ac ymarferion cywirol yn galluogi cleifion i fod yn egnïol mor hir â phosibl, yn ogystal, yn yr achos hwn, yn atal y gwaith o ddatblygu cardiomyopathi.

Yn ogystal, gall cleifion ddefnyddio'r cymhorthion i wella ansawdd eu bywyd - ffyn, cerddwyr, cadeiriau olwyn.

Dylai'r defnydd o ynni yn cael ei leihau i 10 g carbohydrad / kg, i beidio ysgogi gwella nam metaboledd ynni.

Mae hefyd yn angenrheidiol i osgoi clefydau heintus, atal anafiadau a meddwdod.

Un ffactor pwysig yw atal trosglwyddo clefydau atacsia atal a etifeddwyd. Os yn bosibl, dylech osgoi geni plant os hanes teuluol o atacsia y clefyd Friedreich, ac briodas rhwng perthnasau.