Bombay ffenomen - beth yw hyn?

Mae'r corff dynol yn adnabyddus am ei unigryw. Oherwydd y gwahanol treigladau, yn digwydd bob dydd yn ein cyrff, rydym yn dod yn unigol, gan fod rhai arwyddion ein bod yn caffael, yn sylweddol wahanol i'r rhai o'r ffactorau allanol a mewnol o bobl eraill. O ran y grŵp gwaed.

Mae'n arferol i rannu yn 4 math. Fodd bynnag, anaml iawn, ond mae'n gweld bod y person sydd wedi bod yn un grŵp o waed (o ganlyniad i nodweddion genetig y rhieni), mae gan wahanol iawn, yn benodol. Gelwir paradocs o'r fath yn y "Bombay ffenomen".

Beth yw e?

Mae'r term yn deall y treiglad genetig. Mae'n eithriadol o brin - 1 achos fesul deg miliwn o bobl. Bombay ffenomen cael ei enw o ddinas India Bombay.

Yn India, mae setliad, mae pobl sy'n eithaf cyffredin, "chimeric" grwp gwaed. Mae hyn yn golygu bod y penderfyniad o antigenau celloedd coch y gwaed drwy ddulliau safonol yn arwain sioeau, er enghraifft, yr ail grŵp, ond mewn gwirionedd o ganlyniad i treigladau yn y person cyntaf.

Mae hyn yn ganlyniad i ffurfio dynol parau genyn enciliol N. Fel arfer, os yw person - heterosygaidd ar gyfer genyn hwn, nid yw'r arwydd yn ymddangos, alel enciliol ni all gyflawni ei swyddogaeth. Oherwydd cyfuniad anghywir rhiant gromosomau yn cael eu ffurfio pâr o enynnau enciliol, a Bombay ffenomen yn digwydd.

Sut, felly, yw ei ddatblygiad?

Hanes y ffenomen

Mae ffenomenon tebyg wedi cael ei ddisgrifio mewn nifer o gylchgronau meddygol, ond mae bron i ganol yr 20fed ganrif, nid oedd unrhyw un unrhyw syniad pam fod hyn yn digwydd.

Mae'r paradocs ei ddarganfod yn yr India yn 1952. Mae'r meddyg a gynhaliodd yr astudiaeth, nodwyd bod y rhieni rhywfaint gwaed (ei dad oedd y cyntaf, a'i fam - yr ail), ac roedd trydydd blentyn a anwyd.

Chwilfrydig ffenomen hon, y meddyg yn gallu penderfynu bod y corff ei dad yn gallu rhywsut treiglo'n, gan ei gwneud yn bosibl i gredu ei fod wedi presenoldeb y grŵp cyntaf. addasu diangen o ganlyniad i diffyg yr ensym i syntheseiddio protein o ddiddordeb, a fyddai'n helpu i benderfynu ar y antigen priodol. Fodd bynnag, nid yw amser yn ensym, yna ni allai gael eu hasesu'n briodol i'r grŵp.

Mae'r ffenomen o gynrychiolwyr y ras Ewropeaidd yn eithaf prin. Mae ychydig yn fwy aml, gallwch ddod o hyd i'r cyfryngau "waed Bombay" yn India.

Theori darddiad y gwaed Bombay

Un o brif ddamcaniaethau o ymddangosiad y grwp unigryw o waed yn treiglo cromosomaidd. Er enghraifft, mae person â pedwerydd grŵp gwaed posibl ailgyfuno o alelau ar gromosomau. Hynny yw, yn ystod ffurfio gametau y genynnau sy'n gyfrifol am etifeddiaeth grwpiau gwaed, yn gallu symud yn y modd canlynol: Bydd genynnau A a B mewn gamet (gall unigolyn dilynol gael unrhyw grŵp ar wahân yr un cyntaf) ac ni fydd y gamet arall yn cario genynnau sy'n gyfrifol am grŵp gwaed . Mewn achos o'r fath, mae'n gametau etifeddiaeth bosibl heb antigenau.

Yr unig rwystr i'w ledaeniad yw'r ffaith bod llawer o'r gametau hyn yn marw heb hyd yn oed yn cymryd rhan mewn embryogenesis. Fodd bynnag, efallai, mae rhai yn goroesi, ac sydd wedyn yn hyrwyddo ffurfio gwaed Bombay.

groes posibl y genyn a dosbarthiad yn ystod y cam y sygot neu embryo (o ganlyniad i droseddau o faeth fam neu defnydd gormodol o alcohol).

Mae'r mecanwaith o ddatblygu'r cyflwr hwn

Fel y dywedwyd, mae'n dibynnu ar enynnau.

genoteip dynol (y set ei holl enynnau) yn dibynnu'n uniongyrchol ar y rhiant, neu yn fwy cywir, pa fath o symptomau wedi mynd heibio o rieni i blant.

Os ydych yn edrych yn ddyfnach i mewn i'r cyfansoddiad antigenau, gellir gweld bod y math gwaed yn cael ei etifeddu gan y ddau riant. Er enghraifft, os yw un ohonynt yn gyntaf, a'r llall - yr ail, bydd y plentyn yn cael dim ond un o'r grwpiau hyn. Os ddatblygu Bombay ffenomen, mae popeth yn digwydd ychydig yn wahanol:

• Mae'r ail gwaed genyn a reolir ac yn gyfrifol am y synthesis o antigen penodol - A. Mae'r un cyntaf, neu sero, dim genynnau penodol.
• Synthesis Ac oherwydd y camau y rhanbarth cromosom antigen H yn gyfrifol am y gwahaniaethu.
• Os oes methiant yn y system y rhanbarth DNA, ni all y antigenau wahaniaethu yn iawn, oherwydd yr hyn y gall y plentyn yn caffael gan y rhiant antigen A, a'r ail i benderfynu na fydd y alel yn gallu genoteip pâr (a elwir confensiynol ei nn). Mae'r camau hyn yn atal enciliol gyfran anwedd A, lle mae'r plentyn yn y grŵp cyntaf.

Os yw'r holl cyffredinoli, mae'n ymddangos bod y brif broses penderfynu Bombay ffenomen - epistasis enciliol.

rhyngweithio di-allelic

Fel y crybwyllwyd, sail y ffenomen yn gorwedd Bombay rhyngweithiadau genyn nonallelic - epistasis. Mae'r math hwn o etifeddiaeth yn wahanol yn yr un genyn yn atal y camau y llall, hyd yn oed os y alel enfawr yn dominyddu.

Mae sail genetig y ffaith bod y ffenomenon yn datblygu Bombay - epistasis. Mae'r nodwedd arbennig o'r math hwn o etifeddiaeth yn genyn enciliol epistatic sy'n gryfach na'r un y hypostatic, ond penderfynu ar y grwp gwaed. Nid felly atalydd genyn sy'n cynhyrchu'r ataliad yn gallu ffurfio unrhyw nodwedd. Oherwydd hyn, mae'r plentyn yn cael ei eni gyda "na" grwp gwaed.

rhyngweithio o'r fath yn enetig, felly mae'n bosibl nodi presenoldeb alel enciliol gan un rhiant. Effeithio ar ddatblygiad grwp gwaed o'r fath, ond hyd yn oed yn fwy felly mae'n amhosibl ei newid. Felly, y rhai sydd â ffenomen Bombay o gynllun bywyd bob dydd yn mynnu rheolau penodol, arsylwi bod pobl o'r fath yn byw bywyd normal ac â bod ofn am eu hiechyd.

Yn enwedig ar fywydau pobl sydd â mwtaniad hwn

Yn gyffredinol, mae pobl-cludwyr Bombay gwaed yn wahanol o gwbl i'r arferol. Fodd bynnag, mae problemau'n codi pan fo angen trallwysiad (gweithredu trwm, damwain neu afiechyd y system gwaed). O ystyried y cyfansoddiad antigenig penodol o'r bobl hyn na allant dywallt gwaed arall heblaw Bombay. Yn aml iawn, y camgymeriadau hyn yn digwydd mewn sefyllfaoedd eithafol, pan nad oes amser i archwilio yn drylwyr y dadansoddiad o gelloedd coch y gwaed y claf.

sioe gwis, er enghraifft, yr ail grŵp. Pryd y gall trallwysiad gwaed i glaf yn y grŵp hwn yn datblygu hemolysis mewnfasgwlaidd, gan arwain at farwolaeth. Mae'n oherwydd y anghydnawsedd hwn antigenau anghenion cleifion yn unig y gwaed Bombay, bob amser gyda'r un Monkeys sydd wedi hynny.

Mae'r bobl hyn yn cael 18 mlynedd i gadw eu gwaed eu hunain, wedyn oedd bod y toriad yn achos angen. Nid yw nodweddion eraill yr un fath yn y corff y bobl hyn yn cael. Felly, gallwn ddweud bod y ffenomen o Bombay - yn "ffordd o fyw" yn hytrach na clefyd. I fyw gydag ef fel y bo modd, dim ond fod yn ymwybodol o'u "unigryw".

Problemau gyda tadolaeth

Bombay ffenomen - yn "storm o briodas." Y brif broblem yn gorwedd yn y ffaith bod y penderfyniad tadolaeth, heb astudiaethau arbennig ei bod yn amhosibl i brofi bodolaeth y ffenomen.

Os yn sydyn rhywun wedi penderfynu i egluro'r berthynas, yna gofalwch eich bod yn gwybod iddo bod bodolaeth posibl o treiglad o'r fath. Dylai'r prawf ar gyfer gêm genetig mewn achos o'r fath yn cael ei ymestyn ymhellach, ag astudiaeth o gyfansoddiad antigenig y gwaed a chelloedd coch y gwaed. Fel arall, mam y plentyn yn rhedeg y risg o fod yn ei ben ei hun, heb gŵr.

Gall hyn ffenomen fod yn unig drwy gyfrwng profion genetig a phenderfynu ar y math grwp gwaed etifeddu. Mae'r astudiaeth yn eithaf drud ac nid oedd yn gweithio ar defnydd eang presennol. Felly, pan fydd plentyn yn cael ei eni gyda grŵp gwaed gwahanol dylid amau Bombay ffenomen ar unwaith. Nid yw yn dasg hawdd, oherwydd eu bod yn gwybod am y peth yn fater o ddwsinau o bobl.

Bombay gwaed a'i achosion ar hyn o bryd

Fel y crybwyllwyd, mae pobl â gwaed Bombay yn brin. Yn Caucasians, y math hwn o waed nid yn ymarferol yn digwydd; Hindŵiaid fel gwaed hyn yn fwy cyffredin (ar gyfartaledd, Ewropeaid achosion o waed hwn - un achos bob 10 miliwn o bobl). Mae damcaniaeth bod ffenomen hon yn datblygu i rym y hynodion cenedlaethol a chrefyddol y Hindwiaid.

Mae pawb yn gwybod bod yn yr India y fuwch yn anifail sanctaidd, ac ni ellir ei gig i'w fwyta. Efallai oherwydd y ffaith bod y cig eidion yn cynnwys rhai antigenau sy'n gallu achosi newidiadau yn y cod genetig, mae'r gwaed yn Bombay yn aml yn ymddangos. Mae llawer o Ewropeaid yn bwyta cig eidion, sydd yn rhagofyniad at ymddangosiad y ddamcaniaeth o atal o antigen genyn enciliol epistatic.

dylanwadu efallai drwy amodau hinsoddol, fodd bynnag, ddamcaniaeth hon yn cael ei astudio ar hyn o bryd, felly tystiolaeth ar gyfer ei gyfiawnhad peidio.

Arwyddocâd y gwaed Bombay

Yn anffodus, am waed Bombay yn awr yn clywed ychydig. Mae'r ffenomen yn hysbys yn unig hematologists a gwyddonwyr sy'n gweithio ym maes peirianneg genetig. dim ond yn gwybod am Bombay ffenomenon ei fod, sut y mae'n amlygu ei hun, a rhaid bod yn ofalus wrth ganfod. Fodd bynnag, hyd yma nid datgelu union achos ffenomen hon.

Os gweld o safbwynt esblygiad, y gwaed Bombay yn ffactor anffafriol. Mae llawer o bobl i oroesi weithiau'n gofyn trallwysiadau neu amnewid. Ym mhresenoldeb yr anhawster gwaed Bombay yn gorwedd yn ei anallu i gymryd lle yn fath o waed. Oherwydd hyn, yn aml yn datblygu canlyniadau angheuol mewn pobl o'r fath.

Os ydych yn edrych ar yr ochr arall i'r broblem, mae'n bosibl bod y gwaed Bombay yn fwy mireinio na waed y cyfansoddiad antigen safonol. Nid yw ei eiddo yn cael eu deall yn llawn, felly ni allwn ddweud beth yn y ffenomen o Bombay - melltith neu anrheg.