Clefyd Marfan yn: y prif symptomau ac achosion

Mae un math o glefydau cronig yw clefyd Marfan yn. Ei hanfod yn cynnwys yn y dacl cysylltu meinweoedd dynol genetig, sydd yn gyfrifol am gynnal strwythur cell sefydlog. Maent yn cau i bob llongau eraill, organau mewnol, cyhyrau.

O dan y syndrom Marfan cael ei ddeall fel torri y cydbwysedd naturiol treiglad fibrilina ddyledus, hynny yw, y prif "adeilad" corff perthnasol. Newid y cyfansoddiad genetig yn cyfrannu at y gwaith o ddatblygu rhai batholegau o organau mewnol, mae'r rhan fwyaf yn aml yn dioddef system gardiofasgwlaidd, yn agored i newid mewn meinwe esgyrn, yn aml yn dod o weledigaeth.

Mae'n drist cyfaddef, ond mae clefyd Marfan ar hyn o bryd anwelladwy yn cyfeirio at. Yn anffodus, mae gwyddonwyr yn dal i ni allai ddod o hyd i ffordd o gael gwared ar y clefyd hwn ar gyfer bywyd. Fodd bynnag, nid yw mor ddrwg, ac yn rhoi'r gorau iddi mewn unrhyw achos ni all, oherwydd bod y meddygon yn gallu cynnal y driniaeth symptomatig. Mae eisoes yn cynnydd sylweddol o ystyried y ffaith bod 20 mlynedd yn ôl, nid yw pobl â'r clefyd hwn yn byw mwy na deugain mlynedd. Nawr gall cleifion ddisgwyl bron bywyd llawn, wrth gwrs, ar yr amod bod y diagnosis ei wneud ar amser, ac yn dechrau triniaeth yn gynnar y clefyd.

Hyd yn hyn, yn y labordai profi amrywiaeth o gyffuriau i frwydro yn erbyn y clefyd. Credir y bydd yn fuan yn dod yn atalyddion seiliedig yn asiant cynorthwyol mawr. Ac yna, efallai, clefyd Marfan Nid yw diagnosis mor ofnadwy i lawer o bobl, ac yn y diwedd yn symud i mewn i'r categori o batholegau y gellir eu trin yn gyflym.

genoteip Treiglad yn brin iawn. Fel rheol, clefyd Marfan ei drosglwyddo o rieni i blant. Hannog gan y ffaith bod yn y practis byd, mae'n eithriadol o brin: mae un achos o'r pum mil. Ond os yw'r rhieni yn dioddef o syndrom hwn, yna hanner cant y cant sy'n debygol o gael ei drosglwyddo i'r plentyn. Dim ond 25% o blant yn glefyd Marfan gan eu rhieni, ac o ganlyniad i treigladau y sberm neu wyau. Gall symptomau yn amlygu eu hunain yn glir iawn, ac yna gan gleifion debyg nodweddion, ond weithiau y darlun clinigol mor aneglur bod y symptomau yn gwneud allan yn eithaf caled.

Syndrom Marfan: Symptomau

Ystyrir Un o nodweddion nodweddiadol o'r clefyd yn rhy uchel uchder y claf. Nid yw'r gwir yw bob amser yn amlwg, yn dibynnu ar yr achos unigol. Hefyd yn talu sylw i faint a siâp y bysedd a bysedd traed, maent yn cael eu hymestyn annaturiol, yn hir iawn ac yn denau. Os byddwn yn siarad am y salwch physique person, mae'n anghymesur, gan fod y breichiau a'r coesau yn rhy hir mewn perthynas â'r corff. Fel y soniwyd uchod, bydd llawer o gleifion yn cael nodweddion wyneb tebyg. Mae hyn yn cael ei fynegi mewn benglog anarferol o uchel cyfeiriad anghywir twf dannedd, dwfn-set llygaid. Hefyd, cleifion yn aml wedi'u marcio sgoliosis, traed fflat, anffurfiad y frest, problemau gyda'r galon a'r pibellau gwaed.

diagnosis o'r fath yn glefyd Marfan, yn yn golygu diwedd oes. Ni ddylai un roi'r gorau ar ei datblygiad pellach ac i gadw at gorffwys yn y gwely fel claf hynod sâl. Cofiwch y gall y clefyd hwn fod, a hyd yn oed yr angen i fyw bywyd gweithgar. Er enghraifft, ynghyd â'r holl i chwarae gemau addysgol, yn gwneud ymarferion corfforol, cerdded ar awyr iach, mynd i nofio. Wrth gwrs, efallai y bydd nifer o gymhlethdodau, ond maent yn cael eu rheoli yn dda gan feddyginiaethau.

Prif dod yn rheolaidd i'r apwyntiad gyda'r meddyg, cyn gynted ag y gall asesu cyflwr cyffredinol y person yn synhwyrol ac yn ymateb yn brydlon i unrhyw newid hynny. Peidiwch â rhoi'r gorau, ymladd ac nid ydynt yn cau ein llygaid i broblemau sy'n bodoli eisoes, ac yna byddwch yn llwyddo. Mwynhewch bob dydd, fel na allai unrhyw broblemau yr ydych tynnu sylw oddi wrth y prif mewn bywyd.