Down syndrom: a yw'r dull o driniaeth yn dod o hyd?

Zherom Lezhen - Ffrancwr a oedd hanner canrif yn ôl wedi canfod camgymeriad yn y cromosomau sy'n gyfrifol am y digwyddiad o syndrom Down. Lejeune, a fu farw yn 1994, roedd yn Gatholig defosiynol, ac roedd yn sioc pan sylweddolodd y bydd ei ddarganfod yn arwain at brofion cyn geni ac erthyliadau dilynol. Yn ei farn ef, roedd dileu cleifion, yn hytrach na thriniaeth. Roedd yn sicr y bydd someday gwellhad i'w cael. Ysgrifennodd: "Byddwn yn ennill y clefyd hwn. Mae'n annerbyniol nad ydym wedi. Bydd hyn yn gofyn llawer llai o ymdrech ddeallusol nag anfon dyn i'r lleuad. "

profion cyn-geni

Diana Bianchi, un o'r rhai mwyaf enwog yn America genetegwyr newyddenedigol, wedi cadw llythyr gan yr Lejeune, sydd bellach yn hongian mewn ffrâm yn ei swyddfa. Mae hi'n cael ei adnabod ac yn anrhydedd i fod wedi cymryd rhan yn cyflwyno profion cyn geni anymyrrol, yn ogystal â'r hyn a dogfennu'n fanwl y manteision a'r anfanteision o brofi. profion gwaed, sy'n cael ei harchwilio, yn cael eu gwella dull o ganfod gwallau yn y cromosomau, megis syndrom Down - y diffyg genetig cynhenid mwyaf cyffredin sy'n arwain at anabledd deallusol. Gan fod y profion hyn yn cael eu defnyddio yn 2011, maent yn cael eu cynnal am fwy na dwy filiwn.

dewis anodd

Mae'r profion hyn yn hynod o gywir ac yn gallu canfod Down syndrom mewn ffetws yn y tri mis cyntaf. Fodd bynnag, mae'r posibiliadau meddygol o ran cael canlyniad cadarnhaol yn y broses brofi yn dal yn gyfyngedig iawn, fel yr oedd yn nyddiau Lejeune. Naill ai y fam yn dod i ben y beichiogrwydd neu roi genedigaeth i blentyn a fydd yn cael graddau amrywiol o anabledd. Mae chwe deg i saith deg y cant o'r menywod sydd wedi diagnosis cynnar yn dangos y bydd yn rhaid eu plentyn syndrom Down yn dewis erthyliad.

beirniadaeth na ellir ei gyfiawnhau

Dyna pam y mae rhan fawr o'r Bianchi yn yr ymlediad cyflym o brofi nad ydynt yn ymledol hefyd wedi ei gwneud yn darged i feirniadaeth gan lawer o bobl, yn enwedig y rhai sy'n sâl sydd â syndrom Down a'u rhieni, sy'n dweud eu bod yn hapus, felly beth yw'r. Ar gyfer y rhai sy'n beirniadu'r Bianchi ar y we ac yn gosod y bygythiad ar ei dudalen Facebook yr ysbyty yn, yr unig ddiben o ymchwil yn ymddangos i ostwng mewn pobl sydd â syndrom Down. Fodd bynnag, ar gyfer y rhai sy'n gwrando yn ofalus, yn meddwl am y manylion, yn cynnig darlun gwahanol iawn. Ar ôl Bianchi yn dweud y bydd profion cynnar yn caniatáu ar gyfer yr ymgais gyntaf i drin syndrom Down. Os yn bosibl, ceisiwch ddarganfod syndrom Down yn y ffetws ddim hwyrach na degfed wythnos o'r profion yn rhoi cyfle i ddatblygu cyffuriau a all effeithio ar y camau gwybyddol eisoes y tu mewn i'r groth. "Mae llawer o bobl sydd â phlant â syndrom Down, yn credu eu bod yn brydferth fel y maent, - dywed Bianchi. - Fodd bynnag, mae llawer o bobl sydd, os oedd ganddynt y cyfle, yn dewis y driniaeth eu plant ". Dywedodd hefyd fod y beirniaid sy'n gwrthwynebu i'r prawf, nid ydynt yn gweld y darlun llawn, nid ydynt yn deall bod yr hafaliad mae yna hefyd yr hanner arall.

darganfod cyffuriau

Yn y labordy, lle bu'n gweithio Bianchi, a gynhaliwyd astudiaethau yn llygod, lle mae symptomau syndrom, yn debyg i syndrom Down mewn pobl. Mam o lygod yn cael eu trin gan gyffuriau hysbys - dywedir y gall yn y dyfodol agos yn cael ei brofi cyfuniadau, ond ar hyn o bryd maent yn ceisio un peth ar ôl y llall. Mae'r arbrawf - ymgais i gynyddu'r gyfradd twf nerfol yn llygod ifanc pan fyddant yn mynd trwy gyfnod pwysig o ddatblygiad yr ymennydd. Dod o hyd i'r feddyginiaeth gywir eto yn parhau i fod yn hynod o fach ymgais, fel Bianchi yn canolbwyntio ar sut i ddod o hyd i gyffuriau diogel a profi y gellid eu defnyddio yn y groth. Ond mae hefyd yn werth nodi bod hyn yn nid yn unig yn Bianchi - mae eraill hefyd wedi dechrau i dalu sylw at y posibilrwydd o drin syndrom Down. Er enghraifft, mae ysbyty yn Texas yn paratoi i brofi triniaeth Prozac o famau, embryonau diagnosis o syndrom Down. Mae gwyddonydd yn Cornell ymchwilio atchwanegiadau colin dylanwad, maetholion hanfodol. Yr haf hwn Bianchi cynnal cyfarfod ym Mharis ddiddordeb mewn dod o hyd i iachâd ar gyfer syndrom Down a cyfaddef bod hyd yn oed yn ceisio droi diddordeb mewn opsiynau triniaeth yn edrych llwyddiant mawr ar y ffordd at y canlyniadau difrifol.