Etifeddiaeth gysylltiedig Rhyw (diffiniad)

Mae'r rhan fwyaf o'r organebau (gydag eithriadau prin), mae'r dyfodol yn perthyn i'r hyn neu y rhyw fiolegol yn cael ei bennu ar adeg ffrwythloni yn digwydd, ac mae'n dibynnu ar ba fath o gromosomau rhyw yn syrthio i mewn i sygot. Yn yr achos hwn, mae rhai nodweddion a allai fod yn unigryw i ddynion neu fenywod o fath arbennig. arwyddion o'r fath fel pe cyswllt anorfod rhwng un o'r ddau ryw, "yn gysylltiedig" i'r llawr. Beth yw etifeddiaeth cysylltiedig-rhyw a pam mae rhai clefydau yn effeithio dim ond dynion neu fenywod yn unig? Byddwn yn ceisio ateb y cwestiwn anodd hwn.

Bachgen neu ferch?

Cyn i chi ddechrau i ateb y cwestiwn, beth yw etifeddiaeth cysylltiedig rhyw, mae angen i ddeall sut yr un ffordd mae ffurfiant y corff benywaidd neu wrywaidd. Gan fod y darllenwyr yr erthygl hon yn perthyn i'r rhywogaeth Homo sapiens, maent yn sicr yn mwyaf diddorol i ddysgu am sut mae'r broses hon yn cael ei wneud mewn pobl. Yn gofyn am ddealltwriaeth o'r hyn y mae'r geneteg rhyw: etifeddiaeth nodweddion, yn gysylltiedig rhyw, mynd yn ei flaen ar fecanweithiau eithaf penodol, a'r angen i ddeall y deddfau sylfaenol ffurfio organebau o wahanol ryw.

Felly, ym mhob cell dynol 46 cromosom. O'r rhain, cynrychiolwyr o wahanol ryw 22 o barau union biolegol. Gelwir y rhain yn cael eu cromosomau "autosomes." Dim ond un pâr - gromosomau rhyw - cynrychiolwyr o ryw cryf a theg yn cael rhai gwahaniaethau. Mewn merched, cromosomau rhyw yn union yr un: mae ganddynt ddau X (X) - cromosom. Mewn dynion, mae'r cromosomau rhyw strwythur gwahanol, ac un ohonynt yw X-gysylltiedig, a'r ail - V (y) - cromosom. Gyda llaw, mae'r Y-cromosom yn cario nifer fach o enynnau. patrwm etifeddiaeth cysylltiedig rhyw yn dibynnu ar y genynnau sy'n cael eu defnyddio ar y cromosomau rhyw.

Yn yr un modd, nid yw etifeddiaeth rhyw yn yr holl rywogaethau. Nid yw rhai adar yn dwyn dyn yn ei genom Y cromosomau: symudiadau hyn yn unig mamau X cromosom. Ceir hefyd rywogaethau lle mae'r datblygiad y corff benywaidd yn gofyn am cromosom, y gwryw, ar y groes, yn y cludwyr y ddau X cromosomau.

Homogametic a heterogamety

Gan pa resymau un sygot "gael" dau cromosomau X, tra bod eraill yn Y-cromosom? Mae hyn oherwydd y ffaith bod yn ystod y aeddfedu o gametau, hy meiosis, yr holl wyau yn cyrraedd 22 cromosom rhyw "normal" ac un cromosom X. Hynny yw, yn y corff benywaidd yn gametau union yr un fath. celloedd sberm yr un fath, mae dau fath: yn union hanner ohonynt yn cario cromosom X rhywiol, tra bod eraill yn "cael" Y-cromosom.

Llawr, gan ffurfio gamet union yr un fath gan gromosomau rhyw, yn cael ei alw'n "homogametic". Os yw gamet wahanol - mae'n heterogametic. Mae pobl heterogamety dynion, menywod hefyd homogametic.

Pa sberm Bydd ffrwythloni wy yn dibynnu ar siawns. Felly, gyda thebygolrwydd o 50/50 sygot yn derbyn dau-cromosomau X neu gromosomau X ac Y. Yn naturiol, yn yr achos cyntaf, bydd y ferch yn datblygu yn yr ail - yn fachgen. Wrth gwrs, gall fod rhai eithriadau mewn rhai amgylchiadau, mae'r merched yn y genom o U-cromosom neu'n gludwyr o set anghyflawn o enynnau, hynny yw, yn eu celloedd, dim ond un cromosom rhyw. Fodd bynnag, mae hyn yn - achos prin iawn.

Pam y gall arwydd fod yn "gysylltiedig" â'r llawr?

Nawr bod y darllenydd yn gwybod beth mae'r geneteg rhyw, etifeddiaeth, concatenated bydd gyda'r y llawr, yn cael eu deall yn well mecanwaith. Cromosomau yn y cyfryngau unigryw: y cysyniad o bob corff dynol yn dod yn berchennog yn "llyfrgell" o 46 o gyfrolau, a oedd yn drwyadl ddisgrifio'r holl nodweddion a nodweddion ei gorff. Mae faint o wybodaeth sydd wedi'i chynnwys ym mhob cell ddynol, hyd at 1.5 gigabeit! Yn ogystal, mae pob cromosom yn cynnwys rhan benodol: llygaid a lliw gwallt, deheurwydd bys, mae nifer y cof tymor byr, tuedd i fod dros bwysau ... Cromosomau yn arbenigol iawn: mae rhai yn gyfrifol am y metaboledd, tra bod eraill - ar gyfer y lliw llygaid, neu gyfradd y prosesau nerf .. . Fodd bynnag, er genynnau mawr o wybodaeth yn cael ei chofnodi ar foleciwlau protein - ensymau, sy'n pennu nodweddion weithrediad yr organeb dynol.

Mae rhan o'r wybodaeth enetig amgodio a gromosomau rhyw. Felly, yr arwyddion sy'n cael eu "yn ysgrifenedig" yn y cromosomau hyn, dim ond ei drosglwyddo i gynrychiolwyr o ryw biolegol: mae hwn yn etifeddiaeth genyn sy'n gysylltiedig-rhyw. Felly, gallwn ddod i gasgliad pwysig. Os bydd y genyn ei leoli ar un o'r cromosomau rhyw, mae'r biolegwyr yn siarad am y ffenomen o etifeddiaeth nodweddion, rhyw-gysylltiedig. Yn yr achos hwn, mae etifeddiaeth nodweddion hyn nifer o nodweddion: maent mewn llawer o ffyrdd a fydd amlygu ei hun mewn organebau ryw gwahanol.

Mae'r astudiaethau cyntaf

Nododd Geneteg bod etifeddiaeth lliw llygaid mewn agweddau Drosophila yn dibynnu'n uniongyrchol ar y rhyw unigolion sy'n ddeiliaid o wahanol alelau. Mae'r genyn sy'n penderfynu datblygiad y coch-llygad yn drech dros y "gwyn-Eyed" genyn. Os bydd y llygaid coch gwryw, tra bod menywod - gwyn, yna yn y epil cenhedlaeth gyntaf a gafwyd nifer cyfartal o ddynion a menywod gyda coch gyda llygaid gwyn. Os byddwn yn cael y epil gwryw gyda llygaid gwyn a benyw coch-Eyed, byddwch yn cael nifer gyfartal o ddynion a merched coch-Eyed. Felly, mae'r ffenoteip gwrywaidd yn nodwedd enciliol amlygu ei hun yn amlach na benywod. Mae hyn yn gorfodi i'r casgliad bod y lliw genyn llygad ei leoli ar y cromosom X., sy'n golygu bod etifeddiaeth lliw llygaid yn Drosophila - etifeddiaeth nodweddion, ynghyd â'r llawr.

Penodolrwydd gysylltiedig ag etifeddiaeth y llawr

Mae etifeddiaeth cysylltiedig rhyw nodweddion penodol. Maent yn cael eu cysylltu â'r ffaith bod y Y-cromosom yn cario nifer llai o enynnau nag y cromosom X.. Felly, ar gyfer llawer o enynnau, sydd wedi eu lleoli ar y cromosom X., a ddigwyddodd yn y corff gwrywaidd, dim alelau ar Y-cromosom. Felly, ni all unrhyw genyn enciliol sy'n troi ar y cromosom X. fod genyn allelic ar y cromosom Y, sy'n golygu ei fod o reidrwydd yn ymddangos yn y ffenoteip.

Dylai egluro'r uchod. Alel yn ffurf ar genyn unigol. Gall alel fod o ddau fath sylfaenol: a dominyddol a enciliol. Yn yr achos hwn, mae'r alel amlwg yn y genoteip o reidrwydd yn amlygu ei hun phenotypically ac enciliol - dim ond os caiff ei chyflwyno yn y cyflwr homosygaidd. I ddangos, gallwch achosi etifeddiaeth lliw llygaid mewn pobl. Mae'r lliw yn dibynnu ar faint o melanin yn y pigment iris. Os bydd llygaid bach melanin fod yn llachar, os bydd llawer - tywyll. Yn yr achos hwn, ar gyfer y lliw llygaid tywyll dominyddol alel yn gyfrifol os oes ganddo yn y genom, bydd y plentyn yn frown-Eyed. Nid oes gwahaniaeth a ddau genynnau yn un dominyddol neu enciliol, hynny yw, a yw'r plentyn ar sail homo- neu heterosygaidd. Ond mae'r llygaid glas - gweddol "ifanc" treiglo, sy'n cael ei reoli gan alel enciliol. Mae'r holl bobl glas-Eyed yn gludwyr o ddau alelau enciliol, hy maent yn homosygaidd ar sail lliw llygaid. genyn trechol, fel sy'n amlwg o'r ei enw, ormes yn y enciliol os oes un plentyn yn y genom o genyn sy'n rheoleiddio lliw y iris, ni all dominyddol, alel enciliol mynegi eu hunain phenotypically.

Fodd bynnag, mae cromosomau rhyw yn yr achos hwn yn wahanol. Dynion Y-cromosom yn wahanol i'r cromosom X yn eu maint a'u siâp: mae wir yn edrych fel nad yw croes, fel gweddill y cromosom, a'r Y. llythyr Felly, bydd rhai o'r genynnau, sydd wedi eu lleoli arno arddangos i fyny hyd yn oed os bydd dim ond un enciliol copïo: mae hyn cysylltedd rhyw yn wahanol i fathau eraill o etifeddiaeth.

X-gysylltiedig chlefyd enciliol

cysylltedd Rhyw, yn bwysig iawn ar gyfer geneteg feddygol, oherwydd ar hyn o bryd, mae tua thri chant o enynnau enciliol sydd wedi'u lleol ar y cromosom X. ac achosi clefydau genetig. clefydau o'r fath yn cynnwys hemophilia, myopathy, nychdod cyhyrol, ichthyosis, syndrom cromosom X fregus, hydroceffalws, ac mae llawer o afiechydon eraill.

Rhyw-gysylltiedig etifeddiaeth mewn pobl yn cael ei berfformio fel a ganlyn. Os bydd y genyn annormal wedi ei leoli yn un o'r X cromosomau o wraig, ei merched yn cael hanner a hanner o feibion. Yn yr achos hwn, y ferch, y mae ei genom oedd cromosom diffygiol, yn dod yn gludwyr y clefyd: yn y ffenoteip y genyn mutant yn cael ei effeithio gan y ferch yn derbyn cromosom X arferol gan ei dad. Ond bydd y bachgen yn dioddef o'r clefyd, sef i "gael" iddo gan etifeddiaeth oddi wrth ei fam, oherwydd y alel dominyddol y genyn yn y cromosom ddim. Mae'r ffactor hwn yn bwysig i'w hystyried wrth benderfynu ar y tasgau etifeddiaeth cysylltiedig-rhyw.

Etifeddu-X cysylltiedig chlefyd enciliol yn gymeriad braidd yn gymhleth. Er enghraifft, clefyd tebyg, fel arfer ymhlith perthnasau y claf, i'w ganfod mewn ewythr a chefndryd fam, sy'n cael eu geni o chwiorydd y fam.

clefydau Dominatnye X-gysylltiedig

Gall y clefydau ddigwydd yn y ddau ryw. Gall un dyfynnu enghreifftiau o etifeddiaeth o'r fath, rhyw-gysylltiedig fel llech hypophosphatemic a enamel dannedd tywyll.

Dioddef o anhwylder dominyddol cysylltiedig-X o ferched bob amser yw dau gwaith yn fwy na dynion. gwraig sâl gyda thebygolrwydd o 50% o'r holl trosglwyddo'r clefyd i'w plant, a'r dyn sâl - dim ond merched.

Weithiau, etifeddiaeth gysylltiedig-rhyw Gellir ei arsylwyd mewn clefydau cymharol brin sydd yn angheuol i ffetysau gwrywaidd felly menywod yn cynyddu'r tebygolrwydd o erthyliad naturiol.

Gall achosi enghreifftiau etifeddiaeth anfeidrol, rhyw-gysylltiedig. Gadewch chlefyd o'r fath fel pigment wrinol neu melanoblastoz Bloch-Sultsberga. pigment wrinol a geir yn unig mewn menywod: genyn angheuol i ffetws gwrywaidd. merched Corff sy'n dioddef o'r clefyd hwn, mae brechau ar ffurf swigod. Ar ôl y frech fynd, pigmentation croen yn nodweddiadol ar ffurf chwistrell a Eddies. 80% o gleifion, mae troseddau eraill: gamffurfiadau o ddatblygiad yr ymennydd ac organau mewnol, y llygaid a'r system ysgerbydol.

hemophilia

Mae yna nifer o glefydau etifeddol, yn cael eu gweld yn unig mewn un rhyw. Fel enghraifft o hyn y cysylltiad rhyw, hemophilia bron pob gwerslyfr. Hemophilia yn glefyd lle nad yw'r gwaed yn coagulate. llawer o dasgau yn ymroddedig i hemophilia gyda etifeddiaeth cysylltiedig rhyw: Gallwch ddweud bod hyn bron yn enghraifft gwerslyfr. Er gwaethaf y ffaith bod hemophilia yn brin, mae ei bodolaeth yn hysbys i bron pawb. Nid yw hyn yn syndod: mae'n cael ei bennu cwrs hanes Rwsia i raddau helaeth. Mae hi'n dioddef etifedd y brenin Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Gall hyd yn oed toriad bach ar yr un pryd yn achosi colli gwaed difrifol. Fodd bynnag, y perygl yw nid yn unig yn gwaedu yn gysylltiedig â chywirdeb chroen nam. Mae fygythiad difrifol i fywydau cleifion yn intraenteric, hemorrhage mewngreuanol, a gwddf, yn ogystal â gwaedu yn y cymalau. Yn yr achos hwn, haemoffilia yn anwelladwy: gleifion oes i dderbyn cyffuriau amnewid, nad ydynt yn cael eu nodweddu gan effeithlonrwydd uchel.

A yw menywod yn dioddef o haemoffilia?

Mae llawer o bobl gamgymeriad yn credu nad yw merched yn dioddef o hemophilia. Fodd bynnag, nid yw hynny: y rhyw deg, hefyd, yn dioddef o glefyd ofnadwy hwn. Fodd bynnag, mae'n digwydd yn anaml iawn. Llawer mwy aml, mae merched yn gludwyr y genyn sy'n predetermines y clefyd.

Y ferch-dygiedydd o un o'r cromosomau rhyw sydd â'r genyn enciliol rhagordeinio gwaed incoagulability. Os oes genoteip o alel dominyddol genyn hwn, nid yw'r clefyd yn amlygu ei hun. Fodd bynnag, os bydd menyw yn cael bachgen, sydd yn mynd i mewn genyn enciliol, bydd yn amlygu hemophilia. Ond i hemophilia digwydd yn y merched angen i gludwyr benywaidd y genyn yn briod i ddyn â hemophilia (ond hyd yn oed o dan amgylchiadau o'r fath, bydd y tebygolrwydd o enedigaeth merch yn hafal i 25%). Mae achosion o'r fath prin a welwyd: yn gyntaf, y genyn hemophilia yn eithaf prin, ac yn ail, pobl sy'n dioddef o glefyd peryglus hwn anaml goroesi oedran atgenhedlu.

Ystyr priodoleddau astudiaeth cysylltedd rhyw

Ymchwilio i sut mae mynd etifeddu nodweddion cysylltiedig rhyw yn bwysig iawn i ddynoliaeth. Mae hyn yn bennaf oherwydd y ffaith bod rhyw-gysylltiedig etifeddu llawer o glefydau, gan gynnwys yn beryglus i fywyd dynol. Efallai yn y dyfodol bydd yn gallu creu dulliau arloesol o drin clefydau o'r fath, yn seiliedig ar yr effeithiau uniongyrchol ar y genom dynol, sef cludwr o alel patholegol. Yn ogystal, mae ymchwil o'r fath yn chwarae rhan fawr yn y gwaith o ddatblygu prosesau ar gyfer diagnosis cyflym o glefydau cysylltiedig-rhyw. Mae hyn yn arbennig o bwysig ar gyfer afiechydon sy'n gysylltiedig ag anhwylderau metabolig: Po gynharaf y byddwch yn dechrau triniaeth, y mwyaf llwyddiannus yn gallu cyflawni.

Geneteg yn meddiannu lle pwysig mewn bywyd dynol. Wedi'r cyfan, gall gwyddoniaeth hwn yn egluro sut mae'r swyddogaeth genynnau dynol, gan gynnwys y rhai sy'n cael eu arwyddion patholegol. Mae grŵp o symptomau a achosir gan etifeddiaeth sy'n cromosomau rhyw. Beth yw etifeddiaeth cysylltiedig rhyw? Mae'r diffiniad yn nodi bod trosglwyddo arwyddion, y mae'r genynnau cyfrifol, sydd wedi eu lleoli ar gromosomau rhyw.