Lesch - Syndrom Nyhan: llun o'r etifeddiaeth, achosion, symptomau, triniaeth

syndrom Lesch - Nyhan priodoli i glefydau etifeddol sy'n gysylltiedig ag anhwylderau metabolig. Mae'r clefyd yn amlygu ei hun yn y misoedd cyntaf ei fywyd. Mae'n beryglus am nad yw'n erbyn therapi penodol. Triniaeth yn unig yn helpu i sefydlogi'r cyflwr, ond nid yn gyfan gwbl iacháu'r y plentyn, yn mynd i'r afael â'r achosion sylfaenol. Beth yw nodweddion y clefyd hwn? Beth yw'r tebygolrwydd o syndrom o'r fath?

diffiniad

Ymhlith y anhwylderau prin o metaboledd purine secretu Lesch annormal - Nyhan. syndrom yn digwydd yn amlach yn fechgyn, yn gysylltiedig â X-cromosom. Mae'n gysylltiedig â diffyg ensym, a arweiniodd at y cyfnewid asid wrig yn cael ei dorri, ei faint yn cynyddu. Y casgliad o sylwedd hwn yn cael ei ddangos amlygiadau niwrolegol cyfagos ac metabolig ac y gellir ei amau salwch. Mae ymddygiad rhyfedd y baban yn gofyn am archwiliad meddygol, sy'n cynnwys casglu a dadansoddi archwiliad genetig cyffredin.

etiology

Beth yw'r syndrom rheswm Lesch - Nyhan? Mae achosion o'r clefyd hwn yn cael eu gwreiddio mewn anhwylderau genetig. Mae hyn yn golygu bod y gwaith o ddatblygu'r patholeg o bresenoldeb genyn enciliol yn y fam - nam cysylltiedig-rhyw. Mae manylion y broses yn cael eu disgrifio isod. Nid yw presenoldeb genyn hwn bob amser yn arwain at ddatblygiad y syndrom - y tebygolrwydd yw 25%. Er mwyn asesu'r risg o glefyd, mae'n cael ei argymell cynnal cynghori meddygol a genetig.

anhwylder genetig

Syndrom Lesch - Nyhan (modd enciliol o etifeddiaeth, rhyw-gysylltiedig) yn glefyd etifeddol difrifol. Mae'n gysylltiedig â anaf o'r HPRT genyn (hypoxanthine-gwanin phosphoribosyltransferase), sydd wedi ei leoli ar yr X-cromosom - ar ei fraich hir. Mewn merched, mae dau gromosomau o'r fath ac gwrywod gennych un, a dyna pam anhwylder genetig yn fwy cyffredin mewn dynion. Mae achosion o syndrom mewn merched yn brin, a gellir ei olwg ei briodoli i X-llonyddu.

nodweddion biocemegol

Oherwydd ensym anhwylderau amlygu syndrom Lesch - Nyhan. Biocemeg mae'n diffyg o hypoxanthine-gwanin. O dan amodau arferol, ensymau hyn yn bodoli ym mhob cell, ond mae'r rhan fwyaf ohono yn dod o hyd yn y nifer o niwronau yr ymennydd. anhwylder genetig yn arwain at ei absenoldeb, gan arwain at hypoxanthine gyfnewid cythryblus. Mae hyn yn cynhyrchu gormod o asid wrig sy'n cael ei ganfod gan brofion mewn wrin a gwaed. Dyna pam mae gan gleifion symptomau gowt.

Nodweddion hylif serebro-sbinol. Mae'n cynyddu lefel y hypoxanthine, nid asid wrig. Mae hyn yn achosi annormaleddau neurologic, a asid wrig drwy'r rhwystr gwaed-ymennydd peidio i basio. Nid yw etiology o anhwylderau ymddygiadol yn cael eu gosod ar hyn o bryd. Nid yw gwyddonwyr yn ei gysylltu â gormodedd o hypoxanthine ac asid wrig. Credir bod hyperuricemia yn arwain at ddiffyg o dopamin. gorsensitifrwydd Ffurfiwyd D1-derbynyddion lleoli mewn niwronau striatal. Gall hyn arwain at fwy o ymddygiad ymosodol.

arwyddion clinigol

Ers anhwylderau genetig sy'n gysylltiedig sut y mae'r syndrom amlygu ei hun Lesch - Nyhan. Symptomau clefyd adlewyrchu'n bennaf niwed i'r system nerfol. Mae cleifion yn poeni mynegiant confylsiynau, tra crampiau chrafangia rhai grwpiau cyhyrau. giperkinezy hefyd yn gyffredin, a amlygir plycio coesau o ganlyniad i gynnydd digymell mewn tôn cyhyrau. Mae plant sydd â syndrom hwn ar ei hôl hi mewn datblygiad corfforol a meddyliol: eu lleferydd yn aneglur, o bosibl cerdded dechrau'n hwyr. Mae'r effaith ar y swyddogaeth y nerf fagws yn arwain at fwy o atgyrch ddistewi: gwagio'r stumog yn digwydd heb unrhyw reswm. Yn ogystal, mae'r parlys aml a ffitiau epileptig. Mae'r clefyd yn gysylltiedig ag anhwylderau metabolig, gan achosi symptomau penodol. Y dydd, fel arfer, mae llawer iawn o wrin, sy'n cael ei gysylltu gyda patholeg cyson a arennol syched. asid wrig yn cronni yn y earlobes, gan arwain at ffurfio hyn a elwir yn tophi. Yn wrin canfod grisialau asid wrig cael lliw oren. Ar ben hynny, mae'r broses yn cynnwys cymalau, fel arfer yn fach. Maent yn datblygu llid - arthritis.

ymddygiad

A oes gan y ffordd o fyw ac arferion y clefyd Lesch - Nyhan? Syndrom newid o ddifrif ymddygiad y claf oherwydd y brif system nerfol. Mae'r plentyn yn dod yn aflonydd iawn, ei hwyliau yn newid yn gyson. Yn enwedig cyfnodau nodedig o ymddygiad ymosodol a allai ddigwydd heb achos ar unrhyw adeg. Mae'r plant hyn yn tueddu i hunan-niweidio, sy'n cael ei gymhwyso ar hyn o bryd i'r brathiadau a chrafiadau. Mae'n cael ei ystyried yn symptom nodweddiadol o'r patholeg. Hyd yn oed yn cynnal sensitifrwydd llawn i boen yn dod i ben cleifion. Efallai y byddant yn gweiddi mewn poen, ond yn parhau i achosi hunan-niweidio.

diagnosteg

Y diagnosis "syndrom Lesch - Nyhan" (lluniau o gleifion yn cael eu cyflwyno yn yr erthygl) yn seiliedig ar archwiliad clinigol a dulliau ymchwil ychwanegol arbennig. Yn awgrymu patholeg help tair prif symptom. Talwch sylw i anhwylderau cyhyrau natur dirdynnol, tuedd i hunan-niweidio a polyuria. Mae rôl arbennig yn cael ei chwarae gan drawma ei hun a ddylai rybuddio rhieni. Ar ôl adnabod symptomau'r plentyn hanfon i'w wrin a dadansoddi gwaed. Bydd Biocemeg penderfynu ar lefel y asid wrig yn y hylifau biolegol hyn. Mae hefyd yn angenrheidiol i wneud archwiliad genetig, a oedd yn cadarnhau y diagnosis. Mae'n argymell y uwchsain arennau i ganfod patholeg ynddynt. Ar ôl cadarnheir bod y clefyd y plentyn yn cael ei gofrestru i niwrolegydd a riwmatolegydd.

triniaeth

dulliau ffarmacolegol ac anffarmacolegol i helpu i gywiro'r syndrom Lesch - Nyhan. Triniaeth wedi ei anelu at atal cymhlethdodau a gwelliant. Er mwyn lleihau'r risg o ffurfio o fethiant yr arennau, rhaid gostwng lefel asid wrig, a oedd yn cyrraedd "Allopurinol". Argymhellir defnyddio 'Diazepam "i dawelu'r claf a chael gwared ar yr ymdrechion i achosi difrod i ei hun. Gallwch hefyd dderbyn tawelyddion eraill. Ogystal â'r angen i gadw rheolaeth ar ymddygiad. Pryd y gall ymosodiadau ymosodol aseinio "Risperidone". Ar ben hynny, dylai gael gwared sefyllfaoedd sy'n achosi straen. Bydd hyn yn helpu'r claf i addasu i'w hamgylchedd a mynd i mewn i gysylltiad agos â phobl eraill. Cymorth i deuluoedd yn ffactor hanfodol a fydd yn helpu i gywiro ymddygiad. diapering a argymhellir neu fenig meddal i amddiffyn rhag hunan-niwed. Rydym yn aml wedi troi at gael gwared ar dannedd, er mwyn atal brathiadau. Ar hyn o bryd, mae'r datblygiad meddygaeth, megis deintyddiaeth, yn caniatáu defnyddio platiau arbennig, sy'n cael eu gosod ar y dannedd, heb beri unrhyw anghysur i'r claf.

cymhlethdodau

Fel y rhan fwyaf batholegau, mae cymhlethdodau a chlefyd Lesch - Nyhan. Efallai y bydd y syndrom arwain at ganlyniadau sy'n gysylltiedig â'r casgliad o asid wrig ac hypoxanthine. Mae'r rhain yn anhwylderau byrhau bywyd ac atal normal i addasu i gymdeithas. Ymhlith anhwylderau a fynegir - arthritis a nephrolithiasis.

llid ar y Cyd yn gysylltiedig â setlo o asid wrig. crisialau Clwstwr mae ganddo effeithiau niweidiol ar feinwe cartilag a'i hamgylchedd. Fel arfer yn effeithio ar y cymalau y traed a'r dwylo. Ym maes llid yn ymddangos dolur a chochni. syndrom poen yn cynyddu gyda symudiad.

Gall nephrolithiasis (cerrig yn yr arennau neu) yn arwain at gymhlethdodau fel pyelonephritis. Mae'r broses llidiol yn cynnwys y pelfis arennol. Gall haint gael ei ledaenu neu urinogennym hematogenous a thrwy meinwe a interstitium trawiadol. Pan fyddwch yn mynd yn y cyfnod cronig llid sbarduno prosesau anwrthdroadwy sglerosis. datblygu clefyd yn arwain at ffurfio annigonedd arennol difrifol. Arbennig o beryglus yw disodli elfennau strwythurol y meinwe cysylltiol yr aren, mae'n torri ddifrifol ei swyddogaeth - dyrannu sylweddau corff diangen.

Mae'r rhain yn nodweddion patholeg Lesch - Nyhan. Syndrom yn hollol anwelladwy. Therapïau sy'n anelu at leihau symptomau clinigol a chyflwr sefydlogi. rôl bwysig yn hyn wedi chwarae yr amgylchedd ac amodau byw cleifion.