Syndrom Aicardi: Disgrifiad, diagnosis, nifer yr achosion.

Syndrom Aicardi - prin clefyd etifeddol, sy'n amlygu absenoldeb dorri'r corpus callosum, ffitiau epileptig a newidiadau yn y fundus. Yn ogystal, mae cleifion wedi gohirio datblygiad meddyliol a chorfforol ac yn torri strwythur esgyrn yr wyneb y benglog.

stori

Yn y 60 mlynedd y niwrolegydd Ffrengig ugeinfed ganrif Disgrifiodd Zhan Aykardi dwsinau o achosion o'r clefyd hwn. Ceir cyfeiriadau cynharach atynt yn y llenyddiaeth feddygol, ond yna cawsant eu cyfeirio atynt fel arwyddion o haint cynhenid. Saith mlynedd ar ôl cyhoeddi'r cyntaf y gymuned feddygol wedi cyflwyno uned nosological newydd - syndrom Aicardi.

Ond mae'r astudiaeth y clefyd wedi parhau, mae nifer o symptomau, ac ehangu hyd yn oed, canghennau newydd i'r amlwg. Er enghraifft, syndrom Aicardi-Hauterivian sy'n amlygu enseffalopathi gyda calcheiddiad ganglia gwaelodol a leukodystrophy.

nifer yr achosion

Ers ei gydnabyddiaeth swyddogol niwrolegwyr syndrom Aicardi cwrdd tua phum cant o weithiau. Mae'r rhan fwyaf o gleifion yn byw yn Japan a gwledydd Asiaidd arall. Yn ôl ymchwilwyr Swistir, nifer yr achosion o glefyd - 15 achos i bob can mil o blant. Yn anffodus, mae ystadegau yn debygol o danamcangyfrif faint o roi, gan fod y rhan fwyaf o gleifion yn dal i fod heb ei archwilio.

Mae'r clefyd yn datblygu mewn merched. Ac mae meddygon yn credu ei bod yn achos y rhan fwyaf o achosion o oedi o ddatblygiad seico-ffisiolegol a sbasmau babanaidd.

geneteg

Syndrom Aicardi - clefyd cysylltiedig rhyw, mae'r genyn diffygiol wedi ei leoli ar y cromosom X.. tri achos cofrestredig lle y bechgyn sydd â syndrom Klinefelter yn cael symptomau tebyg. Ar gyfer plant gwrywaidd gyda genoteip clefyd arferol XY yn angheuol.

Pob achos o ymddangosiad y clefyd hwn yn deillio o treigladau achlysurol. Hynny yw, cyn nad oedd y proband teulu canfuwyd achosion o syndrom Aicardi. Mae trosglwyddo genyn diffygiol o'r fam i'r ferch yn annhebygol. Y risg y bydd yr ail blentyn gael ei eni â'r clefyd hwn yn fach iawn ac yn llai nag un y cant.

Os byddwn yn gwneud cais y deddfau Mendel, bod y cwpl eisoes un mab â'r clefyd hwn, mae gennych yr opsiynau canlynol:

• bachgen marw-anedig;
• ferch iach (33%);
• bachgen iach (33%);
• merch yn sâl (33%).

Mae achosion o'r clefyd yn hysbys ar hyn o bryd, mae ymchwil yn parhau.

anatomeg afiach

Mae gwyddonwyr a meddygon yn defnyddio dulliau gwahanol i osod y Syndrom Aicardi. Llun gan yr ymennydd delweddu cyseiniant magnetig - un o'r rhai mwyaf cyffredin, ond i ystyried y darlun cyfan yn bosib dim ond ar awtopsi. Yn ystod yr astudiaeth yr ymennydd yn gallu canfod annormaleddau lluosog o ddatblygiad tiwb nerfol:

• absenoldeb llwyr neu rannol o'r dorri'r corpus callosum;
• newid yn y sefyllfa y cortecs cerebrol;
• sefyllfa annormal convolutions;
• systiau gyda chynnwys serous.

archwiliad microsgopig yn datgelu afreoleidd-dra yn y strwythur celloedd yr ardaloedd yr effeithiwyd arnynt. Yn y fundus hefyd yn cyflwyno newidiadau nodweddiadol fel teneuo y meinwe, lleihau nifer y pibellau gwaed a pigment, ond mae'r conau twf a gwiail.

clinig

Sut y gall ofalu am blant sydd â syndrom Aicardi? Nid yw'r symptomau'n ddigon penodol yn y dechrau, gan fod plant a aned yn y tymor, wain ac yn edrych yn iach. Hyd at dri mis babanod yn datblygu unrhyw symptomau clinigol, yna mae trawiadau. Maent yn cael eu cyflwyno mewn ffurf retropulsivnyh cyfresol gymesur sbasmau clonig-tonig y coesau. Yn y rhan fwyaf o achosion mae hyn yn dal i fod yn ymuno â cyhyrau sbasmau babanaidd flexor. Mewn achosion prin, yn digwydd y clefyd yn y cyntaf o'r mis cyntaf bywyd. trawiadau epileptig yn cael eu tocio meddyginiaeth.

Yn y statws niwrolegol plant o'r fath, sef gostyngiad o feintiau benglog, llai o tôn cyhyrau, ond mae'n atgyrchau unochrog disinhibition neu, i'r gwrthwyneb, paresis a pharlys. Yn ogystal, mae hanner y cleifion yn cael annormaleddau ysgerbydol: agenesis neu absenoldeb asennau cefn. Mae hyn yn arwain at newidiadau osgo sgoliosis difrifol.

diagnosteg

Ar hyn o bryd, nid oes unrhyw brofion dibynadwy a all helpu i ganfod syndrom Aicardi. Nid yw diagnosis genetig cyn-geni ar y llwyfan yn bosibl, gan nad oedd y genyn sy'n gyfrifol am ddatblygu clefyd hwn yn cael ei ddatgelu eto.

Gall Niwrolegydd benodi astudiaeth a fydd yn nodi symptomau penodol. Mae'r rhain yn cynnwys:

• arolygiad;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• delweddu cyseiniant magnetig;
• pelydrau-X yr asgwrn cefn.

Mae hyn yn eich galluogi i ganfod absenoldeb dorri'r corpus callosum a'r doriad y cymesuredd y hemisfferau cerebrol, presenoldeb codennau.