Syndrom Feil - Klippel: llun, triniaeth, yr hyn y mae'r canlyniadau y gallai fod? Syndrom Sprengel - Methu - Klippel: ymarferion yn y pwll nofio

Mae dau niwrolegydd Ffrengig Moris Klippel yn 1912, Andre Feil a ddisgrifir yn fanwl anffurfiadau cynhenid yn yr asgwrn cefn ceg y groth-thorasig mewn plant. Mae pob un ohonynt eu geni yn y rhieni o un perthynas gwaed. Yn yr Oesoedd Canol, gallai priod cyfreithiol yn dod yn hyd yn oed perthnasau. Felly, nid yw nifer yr achosion o anomaledd hwn yn syndod. patholeg Yn ddiweddarach ei enwi ar ôl y gwyddonwyr. Klippel - nid syndrom Feil yn glefyd yn llawn. Mae'n glefyd cynhenid, sy'n aml yn arwain at gyflyrau cefn eraill.

Nodweddion y clefyd

O dan syndrom Klippel - Feil cyfeirio at anhwylderau cynhenid yr asgwrn cefn ceg y groth, yn cynnwys mewn synostosis a lleihau nifer y fertebra. Mae'n cael ei nodweddu gan amledd uchel o amlygiad - un achos i bob 120 000 o enedigaethau. Y nodwedd fwyaf nodweddiadol o'r clefyd yn cael ei ystyried i fod gostyngiad amlwg yn hyd y gwddf. Yn y rhan fwyaf o achosion, ynghyd â annormaleddau eraill y system cyhyrysgerbydol a abnormaleddau cynhenid yr organau mewnol. Yn y diagnosis o'r clefyd yn cael ei mynychu sawl arbenigwyr :. Niwroleg, orthopedeg, geneteg, ac ati triniaeth Ceidwadol yn cynnwys therapi corfforol, ffisiotherapi a thylino. Mewn achosion arbennig o ddifrifol angen llawdriniaeth - tservikalizatsii llawdriniaeth.

Prif achosion Camffurfiadau

Klippel - syndrom Feil yn cyfeirio at glefydau a benderfynir yn enetig. newidiadau patholegol yn y corff yn dechrau digwydd yn ystod yr wythnosau cyntaf ar ôl cenhedlu. Ymhlith y prif resymau a nodwyd meddygon syndrom anhwylder datblygiadol yr asgwrn cefn a'r segmentiad, yn enwedig yn lefel verhnesheykovom. Ffurfiwyd thorasig synostosis a fertebrau ceg y groth, gan leihau eu rhif, cyrff nonunion a bwâu yn ein galluogi i benderfynu ar y darlun clinigol y clefyd. Mae'r grŵp risg yn cynnwys plant gyda etifeddeg anffafriol, lle mae:

1. Mae'r nam genetig yn y cromosomau. Yn blentyn sâl yn groes ffurfio y gwahaniaethu twf angenrheidiol ar gyfer datblygiad llawn y sgerbwd. Adlewyrchir hyn yn anochel yn natblygiad adrannau fertebrâu thorasig a ceg y groth.
2. patrwm dominyddol awtosomaidd o etifeddiaeth. Os oes gan un rhiant y clefyd, y tebygolrwydd o gael babi â annormaleddau yn 50-100%.
3. etifeddiaeth enciliol awtosomaidd. Yn yr achos hwn, mae'r tebygolrwydd o gael plentyn ag abnormaleddau o 0-50%.

Er mwyn osgoi dylai'r rhieni etifeddiaeth anffafriol ymgynghori â genetegydd yn ystod y cam cynllunio y plentyn.

Symptomau nodweddiadol o'r syndrom

Mae'r clefyd yn cael ei nodweddu gan y triawd clasurol o symptomau: gwddf byr gormodol, newid yn hairline, symudedd cyfyngedig o'r pen. Fel arfer, mae'r salwch yn cael ei gyfuno â batholegau eraill. Mewn Datgelodd 30% o gleifion sgoliosis, torticollis ffurf anhyblyg, llafnau sefydlog uchel - clefyd Sprengel. Mewn rhai achosion, mae'r annormaleddau welwyd y fraich, anffurfio traed, dannedd, anghymesuredd wyneb, hyperopia. Mewn 25% o gleifion a gafodd ddiagnosis â byddardod cynhenid.

syndrom Klippel - Methu - Sprengel - nid yn unig yn cael ei fynegi nam cosmetig. Gall hefyd gynnwys symptomau niwrolegol. Newidiadau yn y brif system nerfol amlygu arafwch meddwl, hydroceffalws, epilepsi. O oedran cynnar gan y claf gwendid yn y cyhyrau yn y eithafoedd, yn ogystal â synkinesis. Ar oedrannau hŷn, mae'r darlun clinigol cyffredinol yn cael ei ategu gan y newidiadau eilaidd yr asgwrn cefn.

archwiliad meddygol

Gall Gwirio y clefyd fod yn seiliedig ar triad a welwyd o symptomau, data archwiliad corfforol ac arholiadau offerynnol. Mae rôl arbennig yn y diagnosis a roddir i astudio hanes teulu y claf. Gosod Klippel - syndrom Feil gyda disgrifiad manwl o cyd-fynd anghysondebau o bosibl o ganlyniad i waith gydlynol o arbenigwyr. Fel rheol, mae'n niwrolegwyr, genetegwyr, orthopedists, cardiolegwyr a pulmonologists.

Er mwyn asesu natur y newidiadau neilltuo radiograffeg cefn. Cynhaliwyd yr astudiaeth mewn dau rhagamcaniad, y mae'r mwyaf llawn gwybodaeth fel arfer yn ochrol. Oherwydd y sefyllfa annodweddiadol o gysgod y benglog y pen cyd-fynd â'r ddelwedd o yr asgwrn cefn, gan ei gwneud yn anodd adnabod eitemau. Yn ogystal, argymhellir i dynnu lluniau ar uchafswm flexion / ymestyn y gwddf. Mae hyn yn caniatáu i benderfynu ar y ansefydlogrwydd posibl ununited fertebrâu a gwirio syndrom Klippel - Feil. Pelydrau-X asgwrn cefn ceg y groth-thorasig yn helpu i nodi:

• fertebrâu deformed;
• gostyngiad yn eu rhif;
• ymasiad o'r cyrff cefn;
• llafnau sefydlog annormal;
• crymedd yr asgwrn cefn.

Ar ôl cadarnhau'r diagnosis y claf a benodwyd yn ychwanegol uwchsain o organau mewnol i ganfod anghysondebau yn eu strwythur. Ym mhresenoldeb annormaleddau niwrolegol gall fod angen llongau uwchsain Doppler, angiograffeg, EEG ac MRI yr asgwrn cefn ceg y groth. Mae'n orfodol i ymgynghori â meddyg-genetegydd. Yn ôl ei ganlyniadau, bydd yr arbenigwr yn gallu penderfynu ar y dull o etifeddiaeth, ac i asesu'r risgiau i genedlaethau'r dyfodol.

Mae ffurf sylfaenol y clefyd

syndrom Klippel - Feil yn glefyd prin iawn. Yn ôl ystadegau, mae'r symptomau nodweddiadol yn cael diagnosis yn un plentyn allan o 120 mil. Mae'r anghysondeb yn ymddangos mewn claf mewn un o dair ffurf:

• Lleihau nifer y segmentau yn yr asgwrn cefn ceg y groth, a oedd yn raddol ffiws ac yn weledol byrhau'r gwddf. Mae'r math hwn o patholeg yn achosi anawsterau wrth symud pen.
• Synostosis ymasiad asgwrn cefn ceg y groth yn y cefndir gyda'r asgwrn gwegil. Ni all y claf droi ei ben heb boen. fertebrâu ceg y groth a'r gwddf yn un.
• Y trydydd ffurf y amlygiad clefyd yn cynnwys y ddau gyntaf.

Gall amrywiad penodol y syndrom yn cael ei benderfynu yn unig meddyg ar sail canlyniadau'r arolwg.

Egwyddorion sylfaenol o driniaeth

Yn anffodus, ni all meddygaeth fodern gynnig dulliau digonol o sut i gael gwared ar llwyr syndrom Klippel o - Feil. Triniaeth yn golygu atal datblygiad anffurfiadau eilaidd. O'u cymryd fel sail dulliau ceidwadol, sy'n cynnwys therapi corfforol a thylino. triniaeth cyffuriau yn cael ei roi yn y digwyddiad bod y broses clefyd yn dod gyda poen ac anghysur cywasgu o wreiddiau nerf. Fel rheol, defnyddir poenliniarwyr, gwrthlidiol a chyffuriau nad ydynt yn steroidau. cywasgu Estynedig ar y gwreiddiau nerfau angen llawdriniaeth. Prif bwrpas y gwaith - i ddileu poen diffygion allanol rhannol gywir.

therapi ac ymarferion corfforol yn y pwll

triniaeth ceidwadol o syndrom yn cynnwys cwrs therapi corfforol, tylino therapiwtig yr asgwrn cefn ceg y groth a'r ardal gwddf fel y'u gelwir. Ymarferion yn cael eu dewis yn unigol, yn seiliedig ar y darlun clinigol y claf. Y tro cyntaf, dylid eu cynnal o dan oruchwyliaeth arbenigwr, gallwch symud ymlaen i weithgareddau yn y cartref. Mae cleifion sydd wedi cael diagnosis o "Sprengel syndrom - Methu - Klippel" ymarferion pwll yn helpu i osgoi cwrs cymhleth y clefyd. Fel rheol, cleifion ifanc, meddygon yn argymell dull cefn. ymarferion mwy cymhleth hefyd eu dewis yn unigol. Nid yw argymhellion Universal ynghylch gymnasteg nofio yn bodoli.

triniaeth lawfeddygol

poen parhaus a achosir gan cywasgu gwraidd nerf yw'r prif arwydd ar gyfer llawdriniaeth. Mae cleifion sydd wedi cael diagnosis o "syndrom Klippel - Feil" prognosis yn gwaethygu gydag oedran. Felly, y llawdriniaeth ei neilltuo yn syth ar ôl y cadarnhad o patholeg. Cynyddu symudedd y gwddf yn cael ei ddefnyddio ar gyfer tservikalizatsiya Bonola. Yn ystod y weithdrefn, bydd y meddyg yn cael gwared ar y pedwar asennau top a periosteum er mwyn lleihau'r pwysau ar yr organau mewnol. Mae'r llawdriniaeth yn cael ei pherfformio mewn sawl cam. I ddechrau tynnu asennau ar un ochr ac, ar ôl gwella o'r corff - i un arall.

cyfnod ailsefydlu yn gofyn am lawer o amser ac ymdrech. Ar gyfer nifer o fisoedd, dylai'r claf fod wrth orffwys. Fodd bynnag, i beidio â rhoi'r gorau i weithredu yn angenrheidiol. Ar hyn o bryd, dyma'r unig ffordd effeithiol i addasu'r diffygion allanol, achosion o sy'n sbarduno y syndrom Klippel - Feil. Beth yw'r canlyniadau ar gyfer iechyd, os ydym yn rhoi'r gorau i'r driniaeth, a ddisgrifir isod.

Cymhlethdodau a prognosis ar gyfer y claf

Ar ôl y cyfnod llawdriniaeth ac adsefydlu gall y claf fyw bywyd llawn. Y gwddf yn ychydig bach yn ystod y cynnydd o amser o hyd, sydd, o bwynt esthetig o farn, yn cael ei ystyried agwedd ffafriol. Os yw'r claf yn anwybyddu cyngor y meddyg ar gyfer adferiad, mae'r corff yn dechrau "ymateb" cymhlethdodau. datblygu'n bennaf patholeg o organau mewnol, mae poenau cryf yn y gwddf. Gorffennol oherwydd y torri cyson o wreiddiau'r nerfau a gall arwain at gwblhau obezdvizhevaniyu coesau. Gall risg greddfol o brosesau patholegol anwrthdroadwy, a bod yn achos marwolaeth gynnar.

mesurau ataliol

A yw'n bosibl i atal y syndrom o Klippel - Feil? Llun o gleifion â diagnosis hwn gorfodi i feddwl am y cwestiwn hwn. Nid yw atal penodol o'r clefyd hwn yn bodoli, gan ei fod yn etifeddol. Mewn teuluoedd lle mae achosion yn cael anomaleddau tebyg wedi cael eu cofnodi, mae angen i gael cwnsela genetig. Ei hanfod boils i lawr i wneud arolwg o'r cwpl yn paratoi ar gyfer rôl y rhieni, i asesu'r risg o glefyd.

i grynhoi

Klippel - syndrom Feil yn anomaledd cynhenid yr asgwrn cefn uchaf. Mae'n cael ei nodweddu gan triawd o arwyddion allanol a nifer o nodweddion radiolegol. Mae gan y clefyd prognosis hanfodol gadarnhaol, ond i wella yn gyfan gwbl amhosibl. ymyrraeth lawfeddygol amserol i gywiro diffygion ond yn caniatáu allanol ar gael. Os ydych wedi eu cadarnhau yn flaenorol gan berthynas agos o ddiagnosis o'r fath, mae'n syniad da i ymgymryd â sgrinio genetig llawn cyn beichiogi plentyn. Aros yn iach!