Syndrom Kartagener mewn plant: diagnosis, photo, triniaeth

Syndrom Kartagener - yn glefyd prin cynhenid a achosir gan gam yn erbyn symudoldeb cilia, a leolir ar wyneb llawer o gelloedd epithelial. Y ffurf lawn y diffyg hwn ei amlygu glinigol gan triawd o symptomau:

• bronciectasis;
• hypoplasia (hypoplasia), sinysau paradrwynol, sydd yn cyd-fynd sinusitis rheolaidd;
• y trefniant gefn y organau mewnol (situs inversus).

Mae'r syndrom ei enwi ar ôl Kartagener meddyg Swistir, a roddodd manwl disgrifiad o'r wladwriaeth yn 1933. Yn awr, gadewch i ni drafod yn fwy manwl y clefyd.

Achosion syndrom Kartagener

Nawr mae'n profi bod y syndrom Kartagener mae natur genetig gyda awtosomaidd enciliol dull o etifeddiaeth. Mae sail y clefyd yn ddiffygion mewn nifer o enynnau sy'n amgodio proteinau penodol, a gynlluniwyd i sicrhau swyddogaeth cilia.

O ganlyniad eu gallu i symud yn cael ei leihau neu ei golli o gwbl - mae cyflwr o'r enw "dyscinesia ciliaraidd cynradd." Astudiodd yn fwy nag ugain genynnau sy'n gyfrifol am ddatblygu syndrom Kartagener. Efallai y groes y gwaith o unrhyw un ohonynt yn y groth yn arwain at patholeg.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd?

Fel y soniwyd uchod, syndrom Kartagener mewn plant yn brin -only mewn dim ond un newydd-anedig allan o 16,000.

Dylid nodi y gall plant patholeg nid yw'n amlygu ei hun, ac y diagnosis yn cael ei wneud dim ond ar ôl ychydig o fisoedd neu flynyddoedd hyd yn oed, wrth ddatblygu darlun clinigol llachar.

Symptomau syndrom Kartagener

symptomau syndrom Kartagener amrywio o unrhyw symptomau i ddarlun clinigol gwahanol.

Yn achos diagnosis cywir lleoliad asymptomatig yn eithriadol o anodd, ac yn digwydd amlaf canfod trwy hap a damwain wrth facio yr organau mewnol yn ystod arolwg am rai clefydau eraill.

bronciectasis

Fel arfer, mae'r goeden bronciol (y prif ffrâm golau) Mae ffurf canghennog tubules â gostyngiad unffurf o diamedr y lwmen yn y cyfeiriad o gorchuddiol at yr adrannau sylfaenol sy'n debyg i goron wyneb i waered.

Bronciectasis (neu bronciectasis) - ehangu lleol o lwmen o'r math bronci bagiau, gwerthydau neu silindrau. Yn bronci deformed o'r fath yn dod yn amhosibl secretiad symudiad arferol. Mae'n marweiddio, a fydd yn arwain yn anochel at yr haint a datblygiad yr ymateb llidiol.

Yn glinigol, bronciectasis â syndrom Kartagener amlygu peswch gyda sputum expectoration purulent gwyrdd, twymyn hyd at 38 gradd ac uwch, gwendid, cur pen, weithiau gall ymuno cyfog a chwydu. therapi gwrthfiotig pwerus yn caniatáu ar gyfer adferiad allanol, ond ni all y cyffuriau hyn gael gwared ar y prif achos o lid yn bronciectasis lleol. Felly, mae'r darlun clinigol a ddisgrifir hailadrodd dro ar ôl tro, yn ail â y cyfnodau asymptomatig "ysgafn". Mae'n dod yn gwrs hir a maith. Cwrs atglafychol Cronig y cyflwr a elwir yn bronciectasis.

sinwsitis

amlygiad arall o syndrom Kartagener yn sinusitis, neu llid y sinysau paradrwynol. Yn epitheliwm ciliary arferol y mwcosa trwynol a sinws oherwydd ei amrywiadau rhoi secretion symud setlo arno gyda gronynnau llwch a bacteria. syndrom Kartagener Pan swyddogaeth cilia ei amharu, ac mae'r cynnwys yn cronni yn y sinuses, gan achosi llid.

Mae'r rhan fwyaf yn aml yn datblygu sinusitis, neu llid y sinysau maxillary, o leiaf - tu blaen (sinws blaen), ethmoiditis (celloedd labyrinth trellised) a sphenoiditis (sinws sffenoid). Mae'r holl rhain yn datgan yn cael eu hamlygu gan dwymyn, cur pen a trwyn yn rhedeg gyda chrawn. Sinwsitis hefyd yn cael ei nodweddu gan boen ar ochrau'r adenydd y trwyn a'r bochau.

Mae'r trefniant gefn y organau mewnol

Mae'r trefniant gefn y organau mewnol, neu situs viscerusim erbyn - mae hyn yn y amlygiad mwyaf nodweddiadol o syndrom Kartagener, sydd, fodd bynnag, yn digwydd mewn llai na hanner y cleifion. Mynd symud organau mewnol yn ôl y math o adlewyrchu. Gwahaniaethu yn gyflawn ac anghyflawn threfniant gefn y organau mewnol.

trefniant cefn anghyflawn yn cael eu cyfnewid ysgyfaint. Gall hyn fod yng nghwmni, gan ei fod yn adlewyrchiad ddrych o'r galon gyda newid yn ei ochr dde uchaf y ceudod y frest (dextrocardia).

Gyda threfniant cefn llawn yn dal y drych i symud yr holl organau mewnol. Yn yr achos hwn, yr afu ar y chwith, y ddueg - yr hawl. canfod yn ddamweiniol patholeg hwn drwy uwchsain yn ystod archwiliad arferol ac yn caniatáu i amau syndrom Kartagener pan asymptomatig.

Mae'r trefniant gefn y organau mewnol o ganlyniad i groes y mudo o gelloedd embryonig a meinweoedd yn ystod embryogenesis. Mae llawer o asiantaethau fel arfer yn datblygu i'r pwynt lle maent yn ar ôl yr enedigaeth. Felly, yr arennau a osodwyd yn y rhanbarth y pelfis ac yn raddol yn codi i fyny at y asennau XI-XII lefel.

Symud (neu ymfudiad) o'r cyrff yn ystod y cyfnod cyn-geni yn cael ei wneud gan cilia, syndrom Kartagener lle pan na gweithredu, sy'n achosi trefniant gefn y organau mewnol. Yn ffodus, fel pe bygythiol amod hwn nid oedd yn edrych, y mae yn y rhan fwyaf o achosion nid yw'n arwain at droseddau sylweddol o fywyd yr organeb.

amlygiadau eraill o syndrom Kartagener

Ymhlith symptomau eraill o'r clefyd yn y anffrwythlondeb gwrywaidd pwysicaf. Mae'n cael ei achosi gan immobility o sberm oherwydd y ffaith nad yw eu cilia yn gweithredu.

Gall cleifion hefyd darfu ar heintiau ar y glust rheolaidd a cholli clyw. Mae hyn oherwydd y marweidd-dra o secretiadau yn y glust ganol, y mae'n rhaid fel arfer yn cael eu tynnu celloedd mwcosaidd epithelial ciliedig.

diagnosis syndrom Kartagener mewn plant

Os yw plentyn, gan ddechrau o gwmpas yr oedran o un mis, yn dioddef yn rheolaidd o niwmonia, rhinitis a sinusitis dylid amau syndrom Kartagener, mae'r diagnosis ohonynt heb yn gymhleth iawn. Mae'n cynnwys nifer o astudiaethau offerynnol a labordy:

• archwiliad corfforol, neu archwiliad meddygol cyffredin, yn datgelu anhawster anadlu trwynol, mae'r darlun auscultatory penodol yn yr ysgyfaint a'r galon, yn ogystal â'r newid mewn phalanges terfynell o fath "Coesau" yn y cwrs hir y broses.
• archwiliad pelydr-X yn datgelu y briwiau patholegol yn yr ysgyfaint ac mae'r trefniant gefn y galon (dextrocardia). Mae'r dull hwn yn syml ac yn ddigon diogel, felly, yn ei gwneud yn bosibl i gynnal diagnosis o syndrom Kartagener yn yr ysbyty.
• Broncosgopi - y dull mwyaf cywir o ymchwiliad i ganfod bronciectasis. Ar ben hynny, dim ond drwy gyfrwng broncosgopi cymryd biopsi o'r mwcosa bronciol.
• biopsïau mwcosaidd yn dangos pa mor ddifrifol yw'r broses llidiol ac asesu strwythur cilia.

Arwain ysbytai a phrifysgolion ledled y byd yn trafod dipyn o amser hir eisoes syndrom Kartagener, llun o sy'n cael eu cyflwyno yn yr erthygl hon. Profwch yr arbenigwyr enwocaf gall hyfforddi'r genhedlaeth iau o feddygon i adnabod clefyd mor brin.

Trin syndrom Kartagener

A allaf gael gwared ar y cyflwr hwn? Ar hyn o bryd, trin syndrom Kartagener yn dibynnu ar symptomau. Nid oes unrhyw feddyginiaeth a fyddai'n adfer swyddogaeth y cilia o gelloedd epithelial, ond mae gan meddygaeth fodern arsenal cyfoethog o offer i hwyluso cwrs y clefyd. Gyda'u cymorth, efallai y bydd y claf yn anghofio am ei salwch prin.

Y prif ddulliau o driniaeth:

• Gwrthfiotigau. Mae'r cyffuriau hyn yn cael eu rhagnodi ar gyfer llid yr ysgyfaint a achosir bronciectasis, a sinusitis. Gwneud cais clasurol gwrthfiotigau penicillin, macrolides a chyffuriau gan y grŵp o "anadlu" fluoroquinolones.
• Dulliau o wella'r swyddogaeth draenio y bronci - draenio ystumiol, tylino, cymhwyso cyffuriau mucokinetic a mucolytic, ac ati ...
• Ffisiotherapi.

Pan fydd presenoldeb bronciectasis amlwg gyda broncitis aml yn rheolaidd a niwmonia triniaeth operative - tynnu (echdoriad) Mae ardal yr ysgyfaint yr effeithir arnynt fwyaf. Ar ôl cyflwr gweithredu unrhyw rai o'r cleifion gwella'n sylweddol.