Treiglad o bobl. treigladau cromosomaidd mewn pobl

pobl mwtaniad yn cynrychioli y newidiadau sy'n digwydd mewn cell ar y lefel DNA. Gallant fod o wahanol fathau. Gall Treiglad o bobl yn niwtral. Yn yr achos hwn, mae yn gyfystyr nucleoid amnewid. Gall newidiadau fod yn niweidiol. Maent yn cael eu nodweddu gan effaith ffenotypig dwys. Hefyd, efallai y bydd pobl mwtaniad yn ddefnyddiol. Yn yr achos hwn, mae newidiadau yn cael effaith fach ffenotypig. Nesaf, gadewch i ni ystyried yn fwy manwl sut y mae'r treiglad dynol. Bydd enghreifftiau o newidiadau yn cael ei roi yn yr erthygl.

dosbarthiad

Adnabod gwahanol fathau o treigladau. Mae rhai o'r categorïau, yn ei dro, ei ddosbarthiad ei hun. Yn benodol, mae treigladau canlynol:

• Somatig.
• Cromosom.
• Cytoplasmig.
• treigladau genomig mewn pobl a rhywogaethau eraill.

Mae newidiadau yn digwydd o dan ddylanwad ffactorau amrywiol. Un o'r achosion cliriaf o newidiadau o'r fath eu hystyried Chernobyl. Treigladau o bobl ar ôl y trychineb dechreuodd ymddangos ar unwaith. Fodd bynnag, dros amser y maent yn dod yn fwy ac yn fwy amlwg.

treiglad cromosomaidd Dynol

Mae'r newidiadau hyn yn cael eu nodweddu gan abnormaleddau strwythurol. Mae'r gwyliau cromosomau yn digwydd. Maent yn cael eu cyd-fynd gan wahanol aildrefnu yn y strwythur. Pam mae treigladau dynol? Y rheswm yn y ffactorau allanol:

• Corfforol. Mae'r rhain yn cynnwys gama a pelydrau-X, amlygiad uwchfioled, tymheredd (uchel / isel), mae'r maes electromagnetig, pwysau, ac yn y blaen.
• Cemegol. Mae hyn yn cynnwys alcoholau, cytostatics, halwynau metel trwm, ffenolau a chyfansoddion eraill.
• Biolegol. Mae'r rhain yn cynnwys bacteria a firysau.

ailstrwythuro digymell

Treiglad o bobl yn yr achos hwn yn codi o dan amodau arferol. Fodd bynnag, mae newidiadau o'r fath yn cael eu gweld yn natur yn brin iawn: 1 filiwn o gopïau o'r genyn penodol 1-100 o achosion. Gwyddonydd JBS Haldane cyfrifo tebygolrwydd cyfartalog o addasiad digymell. Roedd cenhedlaeth 5 * 10-5. broses ddatblygu digymell yn dibynnu ar ffactorau allanol a mewnol - cyfrwng pwysedd mutational.

nodwedd

treigladau cromosomaidd yn cael eu dosbarthu yn bennaf fel niweidiol. Batholegau sy'n datblygu o ganlyniad i reorganizations, yn aml yn anghydnaws â bywyd. Wrth i nodweddion sylfaenol treigladau cromosomaidd ffafrio addasiad damweiniol. Oherwydd ohonynt ffurfio lluosog newydd "glymblaid". Mae'r newidiadau hyn yn ail-lunio'r swyddogaeth genyn, dosbarthu yr elfennau trwy gydol y genom ar hap. Mae eu gwerth addasol yn cael ei bennu yn y broses ddethol.

treigladau cromosomaidd: dosbarthiad

Mae tri opsiwn ar gyfer newidiadau o'r fath. Yn benodol, iso ynysig, rhyng a threigladau intrachromosomal. a nodweddir gan abnormaleddau diwethaf (aberatsiyami). Maent yn cael eu nodi yn y fframwaith o gromosom unigol. grŵp hwn yn newid yn cynnwys:

• Dileadau. Mae'r rhain treigladau yn cynrychioli colled mewnol naill ben gyfran o'r cromosom. Gall ailstrwythuro o'r fath yn achosi llawer o anghysonderau yn ystod datblygiad embryonig (er enghraifft, cynhenid y galon math nam).
• Inversion. Mae'r newid hwn yn golygu y cylchdro o ddarn cromosomau i 180 gradd. a gosod ar hen safle. Yn yr achos hwn, mae'r drefn yr elfennau strwythurol yn cael ei dorri, ond nid yw hyn yn effeithio ar y ffenoteip, os nad oes unrhyw ffactorau ychwanegol.
• Dyblygu. Maent yn cynrychioli darn cromosomau lluosi. gwyriad o'r fath o'r norm ysgogi treigladau etifeddadwy dynol.

addasiad Interchromosomal (trawsleoli) yn cael eu cyfnewid rhwng elfennau o'r dogn y mae'r genynnau yn debyg. Mae'r newidiadau hyn yn cael eu rhannu yn:

• Robertsonian. Yn cael ei ffurfio yn hytrach na'r ddau cromosomau acrocentric metacentric sain.
• Nonreciprocal. Yn yr achos hwn, y rhan symud o un cromosom i un arall.
• Cyfatebol. O dan aildrefnu hyn yn cael eu cyfnewid rhwng y ddwy elfen.

treigladau Izohromosomnye codi oherwydd ffurfio copïau cromosomaidd safleoedd drych o'r ddau arall, a oedd yn cynnwys yr un setiau genyn. gwyriad o'r fath o'r norm cyfeirir cyfansoddyn canolbwyntio oherwydd y gwahanu ffeithiau draws chromatid digwydd drwy centromere.

Y mathau o newidiadau

Mae treigladau cromosomaidd strwythurol a rhifiadol. Mae'r olaf, yn eu tro, yn cael eu rhannu yn aneuploidy (ymddangosiad hwn (trisomy) neu golled (monosomy) elfennau ychwanegol) a polyploidedd (y gwaith cymaint yn eu rhifau). cyflwyno ad-drefnu strwythurol gwrthdroadau, dileadau, trawsleoli, mewnosodiadau, ac isochromosome modrwyau ganolog.

Mae'r rhyngweithio rhwng gwahanol fathau o aildrefnu

treigladau genomig yn wahanol newidiadau yn nifer yr elfennau strwythurol. treigladau Gene yn afreoleidd-dra yn y strwythur y genynnau. treigladau cromosomaidd effeithio ar strwythur y cromosomau eu hunain. Yn gyntaf ac yn olaf, yn eu tro, yn cael yr un dosbarthiad gan polyploidedd a aneuploidy. Ailstrwythuro pontio rhyngddynt yn drawsleoli Robertsonian. Mae'r rhain treigladau yn cael eu cyfuno mewn cyfarwyddyd o'r fath, a'r cysyniad o feddyginiaeth fel "annormaledd cromosomaidd". Mae'n cynnwys:

• patholeg somatig. Mae'r rhain yn cynnwys patholeg ymbelydredd, er enghraifft.
• anhwylderau mewngroth. Gall fod yn erthyliadau digymell, erthyliadau naturiol.
• clefydau cromosomaidd. Mae'r rhain yn cynnwys syndrom Down, ac eraill.

Ar hyn o bryd, mae tua chant o anghysonderau hysbys. Mae pob un ohonynt yn cael eu hastudio a'u disgrifio. Wrth i syndromau dangosir tua 300 ffurfiau.

Nodweddion abnormaleddau cynhenid

treigladau etifeddol yn cael eu cyflwyno'n deg helaeth. Mae'r categori hwn yn cael ei nodweddu gan ddiffygion lluosog mewn datblygiad. Ffurfiwyd yn sgil troseddau o'r newidiadau mwyaf arwyddocaol yn y DNA. Briwiau digwydd yn ystod ffrwythloni, aeddfedu gamet, mae'r camau cychwynnol y gwahanu yr wy. Gall methu ddigwydd hyd yn oed pan uno celloedd berffaith iach rhieni. Mae'r broses hon heddiw yn dal i fethu cael eu rheoli ac nid yn cael eu deall yn llwyr.

Mae canlyniadau newidiadau

Cymhlethdodau o treigladau cromosomaidd yn tueddu i fod yn anffafriol iawn i'r person. Yn aml, maent yn ysgogi:

• Mewn 70% - erthyliad naturiol.
• Camffurfiadau.
• Ar 7.2% - genedigaethau marw.
• Mae ffurfio tiwmorau.

Yn erbyn y cefndir o lefel y briwiau annormaleddau cromosomaidd mewn organau a achosir gan ffactorau amrywiol: y math o anghysonderau, deunydd gormodol neu annigonol mewn cromosom unigol, amodau amgylcheddol, genoteip yr organeb.

grwpiau batholegau

Mae pob clefyd cromosomaidd yn cael eu rhannu'n ddau gategori. Y cyntaf yw y groes sbardunodd yn y nifer o elfennau. Mae'r batholegau ffurfio'r rhan fwyaf o'r clefydau cromosomaidd. Ac eithrio trisomies, monosomy a mathau eraill o polysomes yn y grŵp hwn yn cynnwys tetraploidy ac triploidy (yn digwydd naill ai eu marwolaeth yn y groth neu yn ystod yr ychydig oriau cyntaf ar ôl yr enedigaeth). Mae'r rhan fwyaf yn aml yn canfod syndrom Down. Mae'n seiliedig ar ddiffygion genetig. syndrom Down yn cael ei enwi ar ôl yr enw pediatregydd, a ddisgrifiodd ei yn 1886. Ar hyn o bryd, syndrom hwn yw'r mwyaf a astudiwyd pob annormaleddau cromosomaidd. Ceir annormaledd mewn tua un allan o 700. Yr ail grŵp yn cynnwys clefydau a achosir gan newidiadau strwythurol yn cromosomau. Mae arwyddion o batholegau mae'r rhain yn cynnwys:

• arafwch twf.
• arafwch meddwl.
• trwyn roundness.
• glanio llygaid dwfn.
• namau ar y galon (cynhenid) ac eraill.

Mae rhai afiechydon yn cael eu hachosi gan newid yn y nifer o gromosomau rhyw. Cleifion gyda treigladau o'r fath yn cael unrhyw epil. Hyd yma, nid oes unrhyw driniaeth etiological datblygu'n glir o afiechydon o'r fath. Fodd bynnag, gall y clefyd gael ei atal drwy gyfrwng diagnosis cyn geni.

Rôl yn esblygiad

Yn erbyn y cefndir o newidiadau amlwg yn yr amodau o treigladau gynt niweidiol y gall fod yn ddefnyddiol. O ganlyniad i addasiad o'r fath yn cael eu hystyried yn berthnasol ar gyfer dethol. Os nad yw'r mwtaniad yn cael ei effeithio gan y darnau DNA "tawel" neu hi yn ennyn amnewid un dernyn cod gyfystyr, fel rheol, nid yw'n amlygu ei hun mewn unrhyw ffordd yn y ffenoteip. Fodd bynnag, gall addasiad o'r fath yn cael eu canfod. At y diben hwn, dulliau dadansoddi genynnau. Oherwydd y ffaith bod newidiadau o ganlyniad i amlygiad i ffactorau naturiol, yna, gan dybio bod y prif nodweddion yr amgylchedd yn newid, mae'n ymddangos bod treigladau yn ymddangos tua ar amlder cyson. Gall hyn ffaith ei ddefnyddio yn yr astudiaeth o phylogeny - y dadansoddiad o garennydd a tharddiad gwahanol tacsa, gan gynnwys dyn. Mewn cysylltiad â'r addasiad hwn yn "genynnau tawel" eiriolwr ar gyfer ymchwilwyr fel "cloc moleciwlaidd." Mae'r ddamcaniaeth hefyd yn seiliedig ar y ffaith bod y rhan fwyaf o'r newidiadau yn niwtral. Mae eu cyfradd cronni mewn genyn arbennig yn wan neu yn gyfan gwbl annibynnol ar y dylanwad o ddethol naturiol. O ganlyniad i'r treiglad yn dod yn gyson dros gyfnod hir. Fodd bynnag, ar gyfer gwahanol genynnau Bydd dwysedd berchen arno.

I gloi

Mae'r astudiaeth o'r mecanwaith o ddigwydd, datblygiad pellach y aildrefnu yn y asid diocsiriboniwclëig mitochondrial, sy'n cael ei drosi i epil drwy linell mamol, ac yn y Y-cromosomau, a basiwyd o dad, yn cael ei defnyddio yn eang heddiw yn ddigon mewn bioleg esblygiadol. Casglu, eu dadansoddi a deunyddiau systematized, canlyniadau ymchwil yn cael eu defnyddio mewn astudiaethau o darddiad y gwahanol genhedloedd a rasys. O bwysigrwydd arbennig yw'r wybodaeth tuag at y gwaith o ailadeiladu y ffurfiant a datblygiad biolegol y ddynoliaeth.