Syndrom Down

Down syndrom yn glefyd genomig. Ar patholeg hwn yn caryoteip y claf wedi pedwar deg saith gromosomau oherwydd trisomy y pâr ar hugain. Fodd bynnag, mae mathau eraill o syndrom hwn. Yn nodweddiadol, maent yn cael eu hachosi gan y dylanwad niweidiol y pâr ar hugain o gromosomau i'r llall.
Mae'r disgrifiad cyntaf o syndrom Down yn dyddio'n ôl i 1866 .. Gan fod llawer eisoes wedi dyfalu, mae'n cael ei enwi ar ôl y meddyg a wnaeth yr diagnosis. Mae'r clefyd wedi cael ei ddisgrifio, ond mae ei achosion wedi sefydlu dim ond canrif yn ddiweddarach.

Syndrom Down: Arwyddion

Arwyddion a symptomau mewn gwirionedd yn llawer. Prif nodweddion:

- penglog fyrrach;
- wyneb gwastad siâp;
- plant yn y gwddf Mae gan blygu croen;
- llabedi clustiau wedi'u datblygu'n ddigonol;
- lleihau cyhyrau;
- fflat gwddf;
- coesau byr;
- phalanges canol datblygu'n ddigonol;
- anghysondebau yn datblygu dant;
- mae gan yr awyr siâp bwa;
- bysedd bach yn gam.

Nid yw hon yn rhestr gyflawn, fel syndrom Down Mae llawer mwy o nodweddion.

symptomau llai cyffredin:

- rhychau yn yr iaith;
- yr ddymchwel y trwyn;
- creases ar y cledrau;
- gwddf eang ond byr;
- strabismus;
- chlefyd cynhenid y galon;
- anffurfiad y frest;
- lewcemia cynhenid ac yn y blaen.

Down Syndrome: Diagnosis

Dim ond dadansoddiad caryoteip yn ei gwneud yn bosibl i wneud diagnosis y syndrom yn gywir. Gall arwyddion clinigol o gymorth yn unig sydd dan amheuaeth, ond nid yw'n wir yn cadarnhau'r clefyd. Dylai Diagnosis o syndrom Down gael ei wneud mewn modd amserol.

Syndrom dan sylw mewn gwirionedd yn digwydd yn anaml iawn. Mae hyn yn ymwneud un achos bob cant o enedigaethau. Heddiw defnyddio diagnosis cyn-geni, sy'n golygu bod y nifer o ddigwyddiadau wedi dod yn hyd yn oed llai (tua 1-1100).

Ni allwn ddweud bod ei eni mwy o fechgyn neu ferched sydd â syndrom Down. Mae'r llawr yn yr achos hwn wedi gwbl unrhyw werth. Mae'n ffaith bod syndrom Down yn fwy tebygol mewn achosion lle mae'r fam wedi cyrraedd oedran penodol. Mae'r oedran - dri deg pump o flynyddoedd. Yn ôl yr ystadegau, y tebygolrwydd y genedigaeth plentyn sâl ar y 1-400 oed. Ar ôl pedwar deg a phump o flynyddoedd, mae'r tebygolrwydd yn cynyddu eto - 1-32. Dim ond yn nodi bod y oedran y tad yn gwbl ddiniwed.

Diagnosis hefyd yn bwysig am y rheswm ei fod yn gallu penderfynu ar y tebygolrwydd bod yr ail blentyn fydd un rhieni hyn fod â syndrom Down. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r tebygolrwydd yn dim ond un y cant.

Down Syndrome: plant

Mae plant sydd â syndrom hwn yn llawer tu ôl i'w cyfoedion mewn datblygiad. Ni allant symud fel arfer, siarad, ni ellir ei mynegi yn rhesymegol. Wrth gwrs, nid yw hyn yn ymwneud i gyd ar unwaith, gan fod llawer o achosion yn wirioneddol unigryw. Datblygiad plant dibynnu i raddau helaeth ar faint o amser y rhieni yn rhoi iddo. Mae yna nifer o dechnegau sydd yn gallu datblygu y plentyn yn dda iawn. sgwrs da, darllen, siarad, bwydo ei hun - i gyd yn cael ei addysgu.

Mae'r dull modern o addasu, hyfforddiant, yn ogystal â rhai sy'n rhoi gofal, a ddarganfu Down syndrom, nid yn unig yn helpu i rhywsut addasu i'r byd y tu allan, ond hefyd i fyw yn llawer hirach. Mae'n werth nodi bod heddiw disgwyliad oes pobl sydd â syndrom hwn - hanner can mlynedd.

Syndrom Down yn gwneud y dynion anffrwythlon. Mae'r tebygolrwydd y bydd menyw yn gallu cael plant - hanner cant y cant. cleifion yn aml yn mynd i mewn i briodas gyda yr un fath ag y maent. Mae hyn yn eu galluogi i rhywsut integreiddio i gymdeithas. Priodasau, mae'r rhain yn benodol, ond yn dal, fel rheol, yn gryf iawn. Mae rhai yn llwyddo i fyw bywyd wirioneddol hapus.

Mewn ysbytai yn wyth deg pump y cant o blant sydd â syndrom Down.