Caryoteip - y dadansoddiad, a fydd yn datgelu cyfrinachau etifeddeg

Heddiw, yn aml mewn ffuglen neu dditectif ffilmiau ditectifs yn aml yn dod o hyd i'r tramgwyddwr wir am y drosedd yn gwneud astudiaeth ar caryoteip - dadansoddiad sy'n archwilio DNA dynol ac yn cyd-fynd iddo, os bydd angen, at y samplau rheoli. Yn ddi-os, mae astudiaethau genetig wedi cael eu cyflwyno yn eang i mewn ymarfer meddygol gyda'r offer priodol, dulliau ymchwil ac ymddangosiad cenedlaethau o weithwyr proffesiynol sy'n gallu gweithio gydag offer hwn.

Mae astudiaethau ar caryoteip - yn ddull pwysig o diagnosis genetig

Astudiaeth caryoteip mewn ymarfer meddygol yavlyayuetsya un o'r camau cwnsela genetig. Mae egwyddor yr astudiaeth yn seiliedig ar y ffaith bod yn y celloedd o bob cyfansoddiad organeb byw o gromosomau, y cludwyr o wybodaeth enetig, yn parhau i fod heb ei newid drwy gydol bywyd. Bob bod byw, waeth pa fath a dderbyniwyd oddi wrth eu rhieni hanner set o gromosomau, sydd wedi'i gysylltu ar adeg ffrwythloni - o'r eiliad honno yn dechrau datblygu organeb newydd. Nifer o gromosomau a'u nodweddion aros yn gyson drwy gydol eich oes. A dweud y gwir, felly mae'n rhaid i bob person dim ond unwaith mewn bywyd i gynnal astudiaeth ar y caryoteip.

Gall dadansoddiad yn cael ei berfformio gydag unrhyw organ o celloedd dynol - gromosomau cyfansoddiad parhau heb ei newid heb ystyried y meinwe a'r dull o ddeunydd samplu. Mae'r ymchwil hwn yn y galw mewn meddygaeth, lle mae dull diagnostig modern a ddefnyddir i ganfod bosibl clefydau genetig fel y claf a'i berthnasau. cais Dod o hyd yn y dadansoddiad o wyddoniaeth fforensig lle caryoteip o gelloedd a ddefnyddir mewn gwahanol arholiadau a meddygaeth fforensig.

Sut i gynnal ymchwil

Dylech wybod, os oes angen, efallai yn destun unrhyw astudiaeth o gelloedd dynol yn y corff, ac mewn rhai achosion, hyd yn oed y celloedd marw (gwallt, ewinedd, epidermis). Fodd bynnag, mae cyflymder o gael y canlyniad yn dibynnu ar ba mor gyflym celloedd meinwe corff dynol penodol yn cael eu rhannu. Dim ond gyda niwclysau o rannu celloedd yn aml gellir ei berfformio prawf cyflym ar y caryoteip. Bydd dadansoddiad hyd yn oed o dan amgylchiadau ffafriol cymryd peth amser - yn yr achos gorau, gall cyfanswm y canlyniad yr astudiaeth i'w cael ar y dwylo o 25-30 diwrnod. Yn ymarferol fforensig gellir defnyddio profion cyflym - maent angen llai o amser, ond eu canlyniad yn gofyn dilysu ychwanegol fel arfer.

Mae'r astudiaeth a gynhaliwyd organebau o'r deunydd sampl a gymerwyd yn y labordy. Ar cyfryngau maetholion arbennig a dim ond mewn diwylliant cell vitro yn cael ei wneud. Yn y rhan fwyaf o achosion, y gwaed yn cael ei gymryd ar gyfer yr ymchwiliad - y capilari (prin iawn), neu gwythiennol, o leiaf - crafu gyda'r mwcosa llafar. Dadansoddiad o caryoteip gwaed mewn ymarfer meddygol modern yn cael ei ddefnyddio fwyaf aml yn y cynghori meddygol a genetig. Mae'r dull hwn o gael y deunydd yn helpu i gael digon o gelloedd (gwaed yn bennaf), a fydd yn cael eu tyfu yn y labordy, sefydlog, staenio a'u harchwilio gyda lliwiau arbennig.

Pan fydd dadansoddiad caryoteip yn bwysig

Mae'n aml yn ymddangos bod y anffrwythlondeb y cwpl yn euog o newidiadau cromosomaidd mewn celloedd o un o'r darpar rieni, felly anffrwythlondeb neu gamesgoriad arferol ymchwilio caryoteip. Fel arfer, y dadansoddiad ei ragnodi yn gyfuniad o ymchwil offerynnol a labordy, ond rhaid iddo gael ei wneud yn unig ar gyfarwyddyd meddyg, yn dilyn yr arolygiad a phrofion rheolaidd.

Mae angen y dadansoddiad a chanfod clefydau etifeddol, a drosglwyddir yn arbennig fel awtosomaidd enciliol trait (clefyd yn digwydd dim ond pan fydd y "cyfarfod" o ddau enyn patholegol). Heddiw, gall ymchwil hon yn cael ei benodi fel plentyn newydd-anedig a pherson gydol ei ddiweddarach mewn bywyd, ac y ffetws - yn ystod diagnosis ymledol. Yn yr achos hwn, mae'r deunydd ar gyfer dadansoddi yn hylif amniotig, brych neu gronynnau corionig.