Werdnig-Hoffmann: y ffurf a'r prif symptomau

Werdnig-Hoffmann - hynod o patholeg difrifol sydd yn cyd-fynd amyotrophy, dinistrio graddol y prif ffibrau nerfau o fadruddyn y cefn, ac, o ganlyniad, atroffi cyhyrol. Yn union mae'n werth nodi bod hyn yn clefyd genetig a etifeddwyd, sy'n cael ei drosglwyddo mewn awtosomaidd enciliol modd.

Beth yw Werdnig-Hoffmann?

Mae'n glefyd niwrolegol yng nghwmni ddinistrio graddol y strwythurau sylfaenol y innervating system nerfol. Er enghraifft, yn aml mae demyelination o wreiddiau anterior y llinyn asgwrn y cefn. Yn ogystal, mae'r clefyd yn effeithio ar rai nerfau cranial.

Wrth gwrs, y difrod i'r ffibrau nerfau yn effeithio ar y cyflwr y cyhyrau. Fodd bynnag, ar gyfer y clefyd hwn yn cael ei nodweddu gan yr hyn a elwir colli cyhyrau trawst, ym mha ran o'r cyhyrau yn cadw'r gallu i gontractio, tra bod y wahân "bwndeli" atroffi.

atroffi Sbinol Verdniga-Hoffmann amlygir yn ystod plentyndod. Heddiw wedi ei rhannu'n dri phrif ffurf ar y clefyd.

chlefyd cynhenid Verdniga-Hoffmann a'i symptomau

Yn nodweddiadol, mae'r symptomau cyntaf y math hwn o'r clefyd eisoes yn amlwg yn ystod yr ychydig ddyddiau cyntaf ar ôl yr enedigaeth. Mae'r plentyn yn cyflwyno swrth paresis o'r eithafoedd. Mae crio y plant sâl yn wan a phrin glywadwy, yn ogystal, mae ganddynt y broses pŵer yn cael ei dorri.

Wrth i'ch plentyn dyfu, gallwch sylwi ar y bwlch mewn datblygiad corfforol. Nid yw babanod sâl yn cadw y pen, ni all eistedd nac sefyll. Dim ond mewn achosion prin, mae'r baban yn gallu dal y corff mewn safle unionsyth, ond y gallu hwn yn diflannu yn weddol gyflym ag y dinistr ffibrau nerfau.

Yn ogystal, mae rhai annormaleddau mewn datblygiad ysgerbydol, dysplasia arbennig o glun, sgoliosis, ffurfio frest twndis, clubfoot, hydroceffalws.

Yn ystod y clefyd malaen, a dirywiad terfynau nerfau yn symud ymlaen yn gyflym. Gellir atroffi ei ddisgrifio nid yn unig y cyhyrau ysgerbydol, ond hefyd y ffibrau o'r organau mewnol. yr effeithir arnynt yn aml y diaffram, sy'n arwain at fethiant anadlol. Yn anffodus, mae plant sydd â chlefyd tebyg yn byw (ar gyfartaledd) hyd at naw oed.

clefyd Verdniga-Hoffmann Cynnar

Prif symptomau clefyd amlygu eu hunain yn ystod ail hanner bywyd. Mae'r ychydig fisoedd cyntaf y datblygiad corfforol y plentyn yn mynd yn eithaf normal - y plentyn yn dysgu i ddal y pen ac yn eistedd, weithiau hyd yn oed yn gallu eistedd i fyny heb gymorth. Ond yr holl sgiliau hyn yn cael eu colli ar ôl y activation y clefyd. Gyda llaw, yn aml yn ennyn syndrom haint.

Cryndod o bysedd a contracture tendon - yr arwyddion cyntaf o ddinistrio ffibrau nerfau. Yn ddiweddarach yn datblygu atroffi a pharlys y cyhyrau. Mae hyd cyfartalog bywyd cleifion rhwng 14 i 16 oed.

clefyd Hwyr Verdniga-Hoffmann

clefyd o'r fath yn ysgafnach. Fel rheol, mae'r plentyn yn datblygu yn eithaf fel arfer nes bod y ddwy oed. Mae'r plentyn yn dysgu i eistedd, sefyll a cherdded. Dim ond gydag amser rhieni yn dechrau sylwi ar rai gwyriad.

Yn gyntaf, yn newid y cerddediad o blentyn sâl - mae'n mynd, llawer plygu pengliniau, yn aml yn disgyn, nid ydynt yn dal y cydbwysedd. Gan fod y patholeg efallai sylwi ar rai newidiadau yn y sgerbwd, megis anffurfio y frest. syndrom Verdniga-Hoffman yn cael ei nodweddu gan cryndod cryf, gostwng tôn cyhyrau, diflaniad y prif reflexes anghyflyredig.

Yn y rhan fwyaf o achosion 10-12 oed plentyn yn gyfan gwbl yn colli'r gallu teithio annibynnol. Fodd bynnag, yn yr achos hwn y cleifion yn goroesi i 20, ac weithiau hyd at 30 mlynedd.