Y syndrom Louis-Bar: symptomau, diagnosis a thriniaeth

Fel y gwyddoch, mae yna lawer o annormaleddau cromosomig gwahanol, a osodir yn ystod y cyfnod o ddatblygu intrauterine. Astudir y patholegau hyn gan geneteg. Yn y blynyddoedd diwethaf, mae'r maes meddygaeth hon yn datblygu'n weithredol, felly yn y dyfodol agos bydd clefydau o'r fath yn haws i'w diagnosio a'u trin. Yn ffodus, mae'r anghysonderau hyn yn brin iawn. Mae hyn oherwydd diagnosis gwell o'r ffetws. Un o'r patholegau sy'n gysylltiedig ag annormaleddau cromosomig yw'r syndrom Louis-Bar. Yn y rhan fwyaf o achosion, canfyddir y clefyd hwn yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd y babi, ond weithiau mae'n effeithio ar 6-7 mlynedd yn unig.

Y syndrom Louis-Bar - beth yw'r patholeg hon?

Mae'r patholeg hon yn cyfeirio at ddiffygion genetig cynhenid. Yn y rhan fwyaf o achosion, fe'i hetifeddir. Mae Ataxia-telangiectasia (y syndrom Louis-Bar) yn hynod o brin. Mae gan y clefyd hwn amlygiad penodol sy'n ei gwneud hi'n bosib diagnosis y patholeg hon. Er mwyn gwneud diagnosis cywir, mae angen ymgynghori â meddygon, a fydd yn cadarnhau neu'n gwrthod presenoldeb anghysondeb ofnadwy.

Hanes ac epidemioleg y clefyd

Mae'r syndrom hwn yn brin iawn. Mae ei amlder tua 1 achos fesul 40,000 o boblogaeth. Am y tro cyntaf darganfuwyd y clefyd gan wyddonydd gwraig Ffrainc, Louis-Bar. Syndromau, nodweddiadol o'r patholeg hon, cyfunodd hi i mewn i un diwiniaeth. Digwyddodd hyn ym 1941. Wedi hynny, canfuwyd sawl achos arall o gwmpas y byd. Gan fod yr anghysondeb hwn yn hynod o brin, mae'n amhosibl dweud yn union beth yw etioleg y syndrom Louis-Bar. Credir nad yw ymddangosiad y clefyd yn dibynnu ar amodau hinsoddol. Felly, gall y syndrom ddigwydd mewn unrhyw ranbarthau. Yn ogystal, nid oes unrhyw ddata a fyddai'n cysylltu'r achosion i ryw y claf. Hynny yw, gwelir syndrom Louis-Bar gyda'r un amlder mewn bechgyn a merched.

Achosion datblygu patholeg

Gosodir yr anghysondeb datblygiadol hwn yn nhymor cyntaf beichiogrwydd. Dim ond trwy etifeddiaeth y caiff y clefyd ei drosglwyddo. Mae'r syndrom yn cyfeirio at patholegau genetig awtomatig. Mae hyn yn golygu y bydd y plentyn yn etifeddu'r clefyd yn gywir os oes gan y ddau riant anhwylder cromosom. Os bydd yr anghysondeb yn cael ei arsylwi yn un ohonynt (waeth beth fo'i rhyw), yna mae'r siawns o ddigwyddiad syndrom Louis-Bar yn y babi yn 50%. Prif achos y treiglad yw torri'r fraich hir o'r 11eg cromosom. Nid yw'r union ffactorau sy'n arwain at ail-drefnu geneteg o'r fath yn hysbys. Ond mae yna nifer o ddylanwadau niweidiol sy'n effeithio ar ddatblygiad embryonig. Yn gyntaf oll, mae'r rhain yn ffactorau amgylcheddol (arbelydru, gwenwyno â sylweddau gwenwynig). Hefyd yn ystod tri mis cyntaf straen beichiogrwydd, mae'n beryglus iawn.

Y syndrom Louis-Bar: pathogenesis y clefyd

Fel y rhan fwyaf o'r patholegau cromosomaidd cynhenid, mae'r syndrom hwn yn cwmpasu sawl organ a system. Prif dargedau'r clefyd hwn yw'r ymennydd a'r imiwnedd dynol. Mae yna hefyd leddiad amlwg o'r croen. Mae pob amlygiad clinigol o'r clefyd hwn yn gysylltiedig â mecanwaith ei ddatblygiad. Yn y lle cyntaf, mae prosesau dirywiol yn y system nerfol ganolog. Yn wir, ataxia cerebellar. Ar yr un pryd, nid yw rhai elfennau'n datblygu (ffibrau Purkinje a chelloedd granog). Mae anhwylderau gweledol eraill yn arwyddion croen - telangiectasia. Maent yn longau wedi'u hehangu, sy'n arbennig o amlwg ar yr wyneb (chwistrelliad sglera, clustiau, trwyn). Mae ataxia y cerebellwm a thelangiectasia yn cael eu galw ar y cyd fel syndrom Louis-Bar. Gellir nodi plant sy'n cael eu geni gyda'r clefyd hwn yn ystod blynyddoedd cyntaf bywyd, gan fod yr anghysondeb yn ei ddatgelu ei hun trwy namau corfforol amlwg (lag datblygiadol, sefyllfa ansefydlog y corff, gwendid cyhyrau).

Yn ogystal , mae pathogenesis y clefyd yn cynnwys diffyg y system imiwnedd (lymffocytau T). Mewn plant sy'n dioddef o'r batholeg hon, gwelir hypo- neu thymus aplasia cyflawn. O ganlyniad, mae imiwnedd celloedd yn cael ei ddatblygu'n wael iawn ac ni all amddiffyn y corff rhag prosesau heintus.

Symptomau ataxia-telangiectasia

Mae difrifoldeb y darlun clinigol yn dibynnu ar faint o ddifrod i'r cerefarwm a hypoplasia fforc y chwarren. Mae hyn yn penderfynu sut y bydd syndrom Louis-Bar yn amlygu ei hun. Symptomau'r clefyd:

1. Ataxia serebellar. Mae'r syndrom hwn yn dangos ei hun cyn eraill, fel arfer yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd. Fe'i dywedir wrth yr amser pan ddechreuwch gerdded yn unig. Yn aml, ni all plant ag ataxia cerebellar sefyll a symud fel arfer. Mewn achosion mwy ffafriol, arsylwir gogwydd y gait a chryfder yr eithafion. Yn ogystal, mynegir symptomau niwrolegol mewn gwendid y cyhyrau, disysriari o wahanol raddau (lleferydd slyri) a strabismus.
2. Telangiectasia. Mae amlyguedd trawiadol y syndrom Louis-Bar yn llai peryglus. Fel arfer maent yn gwneud eu hunain yn teimlo'n 3 i 6 oed. Mae teleangiectasias yn gapilarau wedi'u hehangu, a elwir yn "storïau fasgwlaidd". Yn bennaf oll, maent yn weladwy ar feysydd agored y corff, yn enwedig ar yr wyneb. Mae llongau estynedig yn aml yn y llygaid, ar y trwyn a'r clustiau, yn ogystal ag arwynebau hyblyg y dwylo a'r traed.
3. Profiant i heintiau. Oherwydd imiwneddrwydd amlwg, nid yw'r corff yn ymdopi ag asiantau niweidiol yn annibynnol. O ganlyniad, mae'r plentyn yn aml yn datblygu heintiau amrywiol. Yn aml, mae'r rhain yn glefydau anadlol cronig - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, niwmonia.
4. Prosesau tiwmor. Oherwydd hypoplasia thymig, yn ogystal â phrosesau heintus, mae'r corff yn agored i ganser. Yn fwyaf aml, y rhain yw tiwmorau'r meinwe hematopoietig a'r lymffoid. Os yw'r syndrom Louis-Bar mewn plentyn yn ddiagnosis dibynadwy, yna caiff ei wahardd yn llym i drin y canser gydag ymbelydredd ïoneiddio.

Diagnosis o ataxia-telangiectasia

Nid yw diagnosis y syndrom Louis-Bar fel arfer yn darparu llawer o gymhlethdod, gan fod ei symptomau yn eithaf penodol. Mae amheuaeth y gall y clefyd hwn fod o flynyddoedd cyntaf bywyd yn y llun clinigol. Mae symptomau niwrolegol (ataxia cerebellar, gwendid cyhyrau, crynhoadau a strabismus) ar y cyd â thelangiectasias yn arwydd i ddiagnosis y patholeg hon.

Os ydych yn amau diagnosis o syndrom Louis-Bar, mae angen ichi ymgynghori â sawl arbenigwr ar unwaith. Ymhlith y rhain: niwrolegydd, dermatolegydd, oncolegydd, arbenigwr clefyd heintus, endocrinoleg a genetegydd. Yn ogystal ag arholiad clinigol, perfformir diagnosteg labordy ac offerynnol. Perfformir profion imiwnolegol lle mae lleihad neu gyfanswm absenoldeb imiwnedd cellog (gostyngiad mewn lymffocytau T, imiwnoglobwlinau A, G). Yn yr UAC, gwelir leukocytosis a chyflymiad ESR, sy'n nodi proses llid yn y corff. Mae diagnosteg offerynnol hefyd yn bwysig. Perfformir pelydr-x y gist (lleihau maint y thymws), MRI yr ymennydd (prosesau dirywiol). Ar hyn o bryd, yn ogystal ag astudiaethau safonol, cynnal genetig (gan ymchwilio i groes yr 11eg cromosom), ar y sail y gwneir diagnosis cywir.

Trin syndrom Louis-Bar

Yn anffodus, ni ddatblygwyd triniaeth etiolegol annormaleddau cromosomig ar hyn o bryd. Felly, gyda'r patholeg hon, dim ond therapi symptomatig a monitro cyson y claf sy'n cael eu perfformio. Yn gyntaf oll, mae'r driniaeth wedi'i anelu at wella'r system imiwnedd. Mae hyn yn angenrheidiol er mwyn osgoi heintiau a phrosesau tiwmor. At y diben hwn, defnyddir gama globulin ac T-activin. Wrth ddatblygu clefydau llidiol, defnyddir asiantau gwrthfacteriaidd a gwrthfeirysol. Yn anffodus, nid yw syndrom ataxia cerebellar yn rhoi sylw i driniaeth. Er mwyn atal y prosesau dirywiol, defnyddiwch gyffuriau nootropig. Gyda chlefydau oncolegol yn dod i gemotherapi a thriniaeth lawfeddygol.

Y prognosis am oes gyda'r syndrom Louis-Bar

Er gwaethaf difrifoldeb y clefyd, gyda diagnosis a thriniaeth amserol mae'n bosibl ymestyn a lliniaru bywyd y plentyn. At y diben hwn, datblygwyd therapi lliniarol ar gyfer cleifion o'r fath. Yn anffodus, gall anghysondeb Louis-Bar symud ymlaen yn gyflym. Yn yr achos hwn, mae'r disgwyliad oes yn 2-3 blynedd. Weithiau nid yw'r clefyd yn datblygu ers sawl blwyddyn. Ar yr un pryd, mae disgwyliad oes yn cynyddu'n sylweddol. Oedran uchafswm y cleifion yw 20-30 mlynedd. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae achosion marwolaeth yn brosesau heintus a thiwmorau, weithiau - anhwylderau niwrolegol.

Atal syndrom Louis-Bar

Er mwyn osgoi datblygu'r patholeg hon, mae angen cynnal archwiliad genetig o'r ffetws hyd yn oed yn ystod cyfnodau cynnar beichiogrwydd. Mae hefyd yn bwysig gwybod anamnesis nid yn unig o rieni plentyn y dyfodol, ond hefyd o aelodau eraill o'r teulu. Yn ystod beichiogrwydd, dylech osgoi effeithiau niweidiol yr amgylchedd a straen seico-emosiynol.

Pe bai babi sydd ag anghysondeb o'r fath eisoes wedi'i eni, mae'n bwysig cyflawni holl bresgripsiynau'r meddyg, i amddiffyn y plentyn rhag asiantau heintus. Gyda imiwnedd gwan ac aflonyddu ar ddatblygiad corfforol, mae angen diagnosio syndrom Louis-Bar mewn modd amserol. Gellir gweld lluniau o blant â'r clefyd hwn mewn llenyddiaeth feddygol arbennig.