Clefyd Huntington

clefyd Huntington yn anhwylder etifeddol prin. Datgelodd mewn tua un person o bob deg mil. clefyd Huntington ysgogi anhwylder cynyddol y system nerfol. Mae'r methiant mwyaf yn cael ei ganfod mewn dau, a leolir yn ddwfn yn y sylwedd yr ymennydd, clystyrau o gelloedd. Mae'r gragen a caudate cnewyllyn. Mae'r ardaloedd hyn yn ymwneud â rheoleiddio gweithredoedd mympwyol ar lefel isymwybod. Achosion Nid yw clefyd Huntington yn union glir, ond mae gwyddonwyr yn parhau i weithio ar y mater hwn.

Symptomau clefyd yn digwydd, fel arfer rhwng 35-50 mlynedd. Y prif arwyddion sy'n cyd-fynd clefyd Huntington yn cynnwys:

- anhwylderau symud;

- dirywiad cynyddol o weithgarwch meddyliol hyd at dementia.

Yn ogystal, efallai y byddant yn digwydd, a symptomau eraill sy'n gysylltiedig ag anhwylderau'r system nerfol.

Mae'r rhan fwyaf o gleifion (tua 90%) o glefyd Huntington yn cael ei nodweddu gan symudiadau anwirfoddol ysbeidiol (corea). Mae hyn yn aml yw'r symptom cyntaf.

Arbenigwyr anhwylderau symud eraill yn cynnwys anhyblygedd, neu newid mewn tôn cyhyrau, anhawster gyda symudiadau gwirfoddol a phroblemau osgo gyda eglurder ynganu geiriau (dysarthria), anhawster llyncu (dysffagia), a thraffig annigonol llygad natur anhrefnus.

dirywiad graddol Flaengar mewn gweithgarwch meddyliol sy'n cyd-fynd clefyd Huntington, gall ddigwydd ar y cyd â datblygu anhwylderau meddyliol. Mae cleifion, yn arbennig, yn methu canolbwyntio, colli y tymor hir a'r tymor byr cof, y gallu i ddeall ac i ddod o hyd i atebion i broblemau rhesymegol. I rai cleifion, a nodweddir gan anniddigrwydd, newid mewn ymddygiad rhywiol, ymddygiad ymosodol, difaterwch, seicosis, iselder.

Os oes arwyddion o patholeg gyfer y diagnosis cywir yn ofynnol cadarnhau bodolaeth y syndrom ymhlith hanes teuluol o berthnasau. Gan ddefnyddio astudiaeth arbenigol y system nerfol yn gludwyr y genyn annormal yn caniatáu i benderfynu newid bach mewn cyflymder, rheoli symudiadau ac ymatebion ymhell cyn yr amser pan yr anhwylder yn dod yn amlwg.

dadansoddi mewn labordy o waed gan ddefnyddio'r samplau DNA a ddefnyddiwyd i chwilio annormaleddau mewn grwpiau penodol. Mae'r rhain yn cynnwys:

- cleifion - cludwyr genyn;

- cleifion â thystiolaeth o glefyd;

- babanod yn y groth.

Fodd bynnag, dylid nodi y gallai'r ymchwil genetig ysgogi digon o straen cryf ac yn peryglu cwrs pellach o feichiogrwydd.

Yn y broses o wneud diagnosis yn rhagofyniad yw eithrio achosion eraill o ddatblygu clefyd. Mae'r rhain yn cynnwys, yn benodol, yn derbyn categori penodol o feddyginiaethau, strôc, cam-drin dros gyfnod estynedig o alcohol.

Heddiw, mae'r clefyd Nid yw trin. Fodd bynnag, yn berthnasol mesurau therapiwtig sy'n anelu at leddfu symptomau, gan leihau eu dwyster, yn ogystal â darparu gofal seicolegol i gleifion.

Ymhlith y cyffuriau a all leihau difrifoldeb y symptomau, phenothiazines ddefnyddiwyd. Maent yn rheoli'r corea. Triniaeth yn cael ei ddewis yn ddigon ofalus, yn unol â nodweddion y claf er mwyn osgoi sgîl-effeithiau. Gadw rheolaeth ar y anystwythder y cyhyrau yn gallu cyffuriau eraill - gweithyddion dopamin. Fodd bynnag, mae arferion yn dangos bod yn y cyflwr hwn, maent yn llai effeithiol nag mewn clefyd Parkinson.

I leddfu pryder, iselder, anniddigrwydd ac anhwylderau seico-emosiynol eraill, cleifion ffisiotherapi a ragnodwyd.