Clefyd Thea-Sachs. Clefyd herediadol prin

Clefyd sy'n cael ei etifeddu yw clefyd Thea-Sach, a nodweddir gan ddatblygiad cyflym iawn, difrod i'r system nerfol ganolog ac ymennydd y plentyn.

Disgrifiwyd yr afiechyd cyntaf gan offthalmolegydd Lloegr Warren Tey a'r niwrolegydd Americanaidd Bernard Sachs yn y 19eg ganrif. Mae'r gwyddonwyr rhagorol hyn wedi cyfrannu'n amhrisiadwy at astudio'r anhwylder hwn. Mae clefyd Teya-Sachs yn glefyd prin. Mae rhai grwpiau ethnig wedi'u rhagflaenu iddo . Yn aml mae'r clefyd hwn yn effeithio ar boblogaeth y Ffedeg Quebec a Louisiana yng Nghanada, yn ogystal ag Iddewon sy'n byw yn Nwyrain Ewrop. Yn gyffredinol, mae amlder achosion yn y byd yn 1: 250,000.

Achosion y clefyd

Mae clefyd Thea-Sachs yn digwydd mewn person sy'n etifeddu genynnau mutant gan y ddau riant. Yn yr achos lle mai dim ond un o'r rhieni yw cludwr y genyn, efallai na fydd y plentyn yn mynd yn sâl. Ond, yn ei dro, yn dod yn gludydd y clefyd mewn 50% o achosion.

Os oes gan ryw genyn wedi'i newid, mae ei organeb yn atal cynhyrchu enzym penodol - hexosaminidase A, sy'n gyfrifol am wared lipidau naturiol cymhleth mewn celloedd (gangliosides). Nid yw'n bosibl tynnu'r sylweddau hyn oddi wrth y corff. Mae eu casgliad yn arwain at rwystro gwaith yr ymennydd a difrod i gelloedd nerfol. Mae hyn yn achosi salwch Thea-Saks. Gellir gweld lluniau yn sâl yn yr erthygl hon.

Diagnosteg

Fel clefydau etifeddol eraill y babanod newydd-anedig, gellir diagnosio'r anhwylder hwn yn gynnar. Pe bai gan y rhieni amheuaeth bod eu babi yn dioddef o syndrom Tay-Sachs, yna mae angen i chi fynd i'r llygwr ar frys. Wedi'r cyfan, arwydd cyntaf yr afiechyd ofnadwy hwn yw man coch a welir wrth archwilio gwaelod llygad y plentyn. Ymddengys bod y fan a'r lle yn digwydd oherwydd y casgliad o gangliosides yng nghellau'r retina.

Yna, mae astudiaethau megis prawf sgrinio (cyfrif gwaed helaeth) a dadansoddiad microsgopig o niwronau yn cael eu cynnal. Mae'r prawf sgrinio yn dangos a yw cynhyrchu'r math o brotein hexosaminidase A yn digwydd. Mae dadansoddiad niwrol yn datgelu a oes gangliosides ynddynt.

Os yw rhieni'n gwybod ymlaen llaw eu bod yn gludwyr genyn peryglus, yna mae angen pasio prawf sgrinio hefyd, a gynhelir ymhen 12 wythnos o feichiogrwydd. Yn ystod yr astudiaeth, cymerir gwaed o'r placenta. O ganlyniad i'r prawf, daw'n glir a yw'r plentyn wedi etifeddu genynnau'r mutant gan ei rieni. Mae'r prawf hwn yn dal i gael ei gynnal yn y glasoed ac oedolion gydag ymddangosiad symptomau tebyg y clefyd a'r heneidrwydd gwael.

Datblygiad y clefyd

Mae'r newydd-anedig, sy'n dioddef o syndrom Thea-Saks, yn edrych fel pob plentyn ac mae'n ymddangos yn eithaf iach. Yn gyffredin pan fo afiechydon prin o'r fath yn ymddangos ar unwaith, ond yn achos y clefyd a ystyrir yn unig erbyn hanner blwyddyn. Hyd at 6 mis mae'r plentyn yn ymddwyn yr un modd â'i gyfoedion. Hynny yw, mae'n dal yn dda y pen, gwrthrychau mewn dwylo, yn gwneud rhai seiniau, efallai yn dechrau creep.

Gan nad yw'r gangliosides yn y celloedd yn cael eu rhannu, maent yn cronni digon i ganiatáu i'r babi golli'r sgiliau a gaffaelwyd. Nid yw'r plentyn yn ymateb i'r bobl gyfagos, mae ei golwg yn cael ei gyfeirio at un pwynt, ymddengys amddifadedd. Ar ôl cyfnod penodol o amser mae dallineb yn datblygu. Yn ddiweddarach mae wyneb y plentyn yn dod yn fath o byped. Fel rheol, nid yw plant sydd ag afiechydon prin sy'n gysylltiedig â diddymu meddwl yn byw yn hir. Yn achos afiechyd Tay-Sachs, mae'r babi yn dod yn anabl ac yn anaml y mae'n byw hyd at 5 mlynedd.

Symptomau'r clefyd mewn babanod:

• Mewn 3-6 mis mae'r plentyn yn dechrau colli cysylltiad â'r byd tu allan. Mae hyn wedi'i amlygu yn y ffaith nad yw'n adnabod pobl agos, yn gallu ymateb yn unig i seiniau uchel, ni all ffocysu'r weledigaeth ar y pwnc, ysgwyd y llygaid, y mae gweledigaeth ddiweddarach yn dirywio.
• Mewn 10 mis mae gweithgaredd y babi yn cael ei leihau. Mae'n anodd iddo symud (eistedd, cracio, troi drosodd). Mae gweledigaeth a gwrandawiad yn dod yn ddiflas, ac mae difaterwch yn datblygu. Gall maint y pen (macroceffa) gynyddu.
• Ar ôl 12 mis, mae'r clefyd yn ennill momentwm. Daeth sylw i ddirywiad meddyliol y plentyn yn amlwg, mae'n gyflym iawn yn colli ei wrandawiad, ei weledigaeth, y gweithgaredd cyhyrau yn gwaethygu, mae anawsterau'n codi wrth anadlu, ymddengys trawiadau.
• Mewn 18 mis, mae'r plentyn yn cael ei amddifadu'n llwyr o glywed ac mae golwg, convulsions, symudiadau sbestaidd, paralysis cyffredinol yn ymddangos. Nid yw'r disgyblion yn ymateb i ysgafn ac maent yn dilated. Ymhellach, mae rigidrwydd ymylol yn datblygu o ganlyniad i niwed i'r ymennydd.
• Ar ôl 24 mis, mae'r babi yn dioddef o broncopnewmonia ac yn aml yn marw cyn 5 mlynedd. Os yw'r plentyn wedi gallu byw'n hirach, mae'n datblygu anhrefn o gysondeb mewn cyferiadau o wahanol grwpiau cyhyrau (ataxia) a thrafodiad modur, sy'n symud rhwng 2 ac 8 oed.

Mae clefyd Thea-Sachs yn cael ei gynrychioli gan ffurfiau eraill.

Annigonolrwydd ieuenctid hexosaminidase A

Mae'r math hwn o'r clefyd yn dechrau ymddangos mewn plant rhwng 2 a 5 oed. Mae'r clefyd yn datblygu'n llawer arafach nag mewn babanod. Felly, nid yw symptomau'r clefyd honedigol hon yn amlwg ar unwaith. Mae yna swingiau hwyliau, clwstwfn yn y symudiadau. Nid yw hyn i gyd yn arbennig o ddenu sylw oedolion.

Yna mae'r canlynol yn digwydd:

• Mae gwendid cyhyrau;
• Crampiau bach;
• Llefaru a thrafod prosesau meddwl.

Mae clefyd yn yr oed hwn hefyd yn arwain at anabledd. Mae'r plentyn yn byw hyd at 15-16 oed.

Idiocytrwydd amwrig ieuenctid

Mae'r afiechyd yn dechrau symud yn 6-14 oed. Mae ganddyn nhw gwrs gwan, ond yn y pen draw mae'r afiechyd yn cael dallineb, dementia, gwendid y cyhyrau, parasis o'r eithafoedd posibl. Ar ôl byw gyda'r afiechyd hwn ers sawl blwyddyn, mae plant yn marw mewn cyflwr marasmus.

Ffurflen gronig o ddiffyg hecsaminidase

Fel arfer mae'n ymddangos ymhlith pobl sydd wedi byw ers 30 mlynedd. Mae gan y clefyd yn y ffurflen hon gwrs araf ac, fel rheol, mae'n llifo'n hawdd. Mae yna swingiau hwyliau, lleferydd sarhaus, lletchwith, cwymp gwybodaeth, abnormaleddau meddyliol, gwendid cyhyrau, trawiadau. Darganfuwyd syndrom Thea-Sachs mewn ffurf gronyn yn gymharol ddiweddar, felly mae'n amhosibl gwneud rhagfynegiadau ar gyfer y dyfodol. Ond mae'n amlwg y bydd y clefyd yn arwain at anabledd yn bendant.

Trin clefyd Tay-Sachs

Nid oes gan y clefyd hwn, fel pob gradd o ddiffygiol, ddulliau o driniaeth eto. Mae cleifion yn therapi cynnal a chadw rhagnodedig a gofal trylwyr. Fel arfer, nid yw cyffuriau a ragnodir yn erbyn trawiadau yn gweithio. Gan nad oes gan infanod atodiad llyncu ac yn aml mae'n rhaid iddynt eu bwydo trwy chwiliad. Mae imiwnedd plentyn sâl yn wan iawn, felly mae'n rhaid i chi drin amodau cyd-morbid. Fel rheol, bydd plant yn marw oherwydd haint firaol.

Mae atal y clefyd hwn yn arolwg parau gyda'r nod o nodi treiglad yn yr enynnau sy'n nodweddu clefyd Tay-Sachs. Os o gwbl, yna nid yr argymhelliad yw ceisio cael plant.

Os yw'ch plentyn yn sâl

Gyda gofal yn y cartref, mae angen i chi ddysgu sut i wneud draeniad posturol a dyhead nasogastrig. Bwydwch y babi drwy'r siec, hefyd gwnewch yn siŵr nad oes unrhyw welyau ar y croen.

Os oes gennych blant iach eraill, yna bydd angen i chi gynnal eu harchwiliad ar gyfer presenoldeb genyn mutant.