Hemophilia - mae hyn yn beth clefyd? Sut a beth yw symptomau hemophilia?

Ar gyfer rhan fwyaf o bobl anwybodus hemophilia - y clefyd a elwir brenhinol, yn gwybod am y peth yn unig mewn hanes: maent yn ei ddweud, ei fod yn dioddef Tsarevich Alexei. Oherwydd y diffyg gwybodaeth, pobl yn aml yn credu na all pobl gyffredin yn mynd yn sâl gyda hemophilia. Credir ei fod yn effeithio dim ond y cenedlaethau hynafol. Yr un agwedd wedi bod yn hir at y "aristocrataidd" gowt. Fodd bynnag, os bydd y gowt - Gall clefyd Power, ac yn awr yn ddarostyngedig i unrhyw ddyn, hynny hemophilia - clefyd etifeddol, a gall gael unrhyw blentyn, y mae eu hynafiaid oedd gan y clefyd.

Beth yw hemophilia?

Mewn pobl, a elwir yn y clefyd yn "waed hylif." Yn wir, mae ei strwythur patholegol, a gallu felly gyfaddawdu i geulo. Y crafu lleiaf - a gwaedu yn anodd i roi'r gorau. Fodd bynnag, mae'n amlygiad allanol. Llawer mwy mewnol difrifol sy'n digwydd yn y cymalau, y stumog, yr arennau. Gall hemorrhage ynddynt yn cael eu galw hyd yn oed heb ddylanwad y tu allan ac maent yn ganlyniadau peryglus.

Ar gyfer ceulo gwaed cyfrifol deuddeg proteinau penodol ddylai fod yn bresennol yn y gwaed mewn crynodiad pendant. clefyd hemophilia cael diagnosis os bydd un o'r proteinau hyn yn absennol o gwbl neu yn bresennol yn annigonol i ganolbwyntio.

mathau o hemophilia

Mewn meddygaeth, mae tri math o'r clefyd.

1. Hemophilia A. absenoldeb neu ddiffyg VIII ffactor ceulo Called. Y ffurf fwyaf cyffredin y clefyd yw, yn ôl ystadegau, 85 y cant o'r holl achosion. Ar gyfartaledd, baban o 10 000 yn unig glaf o'r fath gyda hemophilia.
2. Hemophilia B. Pan welwyd problemau gyda'r ffactor dan IX rhif. Marcio fel yn llawer mwy prin: mae'n risg yn sâl yn chwe gwaith yn is nag yn achos Opsiwn A.
3. Hemophilia C yn ddiffygiol XI rhif ffactor. Mae'r rhywogaeth hon yn unigryw: mae'n cael ei nodweddu gan ddynion a menywod. Ar ben hynny, Iddewon yn aml yn gam-Ashkenazi (nad yn gyffredinol yn nodweddiadol ar gyfer unrhyw anhwylderau fel arfer eu bod yn rhyngwladol ac mae'r un peth "rhybudd" i bob hil, cenedl a grwpiau ethnig). Gyda amlygiad o hemophilia hefyd fwrw allan o'r darlun clinigol cyffredinol, felly yn y blynyddoedd diwethaf, mae'n cael ei gymryd allan o'r rhestr o hemophilia.

Dylid nodi bod un rhan o dair o deuluoedd clefyd hwn yn digwydd (neu ddiagnosis) am y tro cyntaf, mae'n dod yn sioc i rieni heb eu paratoi.

Pam clefyd yn digwydd?

Mae ei dechreuwr yn dod yn genyn hemophilia cynhenid, sydd wedi ei leoli ar y cromosom X.. Carrier ei fod yn fenyw, meddai nid hi yw'r claf, ac eithrio y gall fod gwaedlifau o'r trwyn yn aml, menstruation yn rhy drwm, neu arafach gwella clwyfau bach (ee, ar ôl y dannedd tynnu allan). Mae'r genyn enciliol yn, mor sâl, nid yw pob sydd â mam - cludwr y clefyd. Yn nodweddiadol, mae'r tebygolrwydd yn cael ei ddosbarthu 50:50. Mae'n cynyddu os bydd y teulu hefyd wedi dad. Mae merched hefyd yn gludwyr y genyn yn orfodol.

Pam hemophilia - clefyd i ddynion

Fel y soniwyd eisoes, y genyn enciliol hemophilia yn ac ynghlwm wrth y cromosom, y cyfeirir ato fel X. Mewn merched, y ddau cromosomau. Os yw un genyn o'r fath daro, mae'n wannach a'r ail llethu, dominyddol, fel nad oes dim ond cludwr merch, drwy sy'n cael ei drosglwyddo hemophilia, ond ei hun yn parhau i fod yn iach. Mae'n debygol y bydd gyda'r ddau beichiogi cromosom X yn cynnwys y genyn cyfatebol. Fodd bynnag, yn ystod y ffurfiwyd y ffrwyth eu system cylchrediad hunain (ac mae hyn yn digwydd ar yr wythnos chwarter beichiogrwydd) mae'n dod yn anghynaladwy, ac mae erthyliad naturiol (camesgoriad). Gan y gall ffenomen o'r fath fod o ganlyniad i wahanol resymau, fel arfer nid oes unrhyw astudiaethau samoabortnogo peidio yn cael ei wneud, fel bod yr ystadegau ar y mater hwn dim.

Un peth arall - dynion. Nad ydynt wedi ail gromosom X yn bresennol, mae'n cymryd lle Y. Dominyddol "XXX" Nid yw, felly os yw enciliol amlygu ei hun, mae'n dechrau llifo i'r clefyd yn hytrach na'i gyflwr cudd. Fodd bynnag, oherwydd bod y cromosom yn dal i fod dau, y tebygolrwydd o ddatblygiad o'r fath y llain yn union hanner yr holl groes.

symptomau hemophilia

Gallant amlygu ei hun ar enedigaeth, os yw'r ffactor perthnasol yn y corff mae bron yn absennol, a gall wneud ei hun yn teimlo yn unig dros gyfnod o amser os oes diffyg ohono.

1. Gwaedu yn absenoldeb resymau amlwg. Yn aml, mae'r plentyn yn cael ei eni gyda llinellau o gwaed o'r trwyn, y llygaid, bogail, ac mae'n anodd atal y gwaedu.
2. Hemophilia (darlun yn dangos), yn amlygu ei hun i mewn i gleisiau chwyddedig mwy ar effaith hollol ddi-nod (er enghraifft, pwysau bys).
3. Dro ar ôl tro gwaedu fel clwyf gwella'n barod.
4. Mwy gwaedu cartref: trwyn, deintgig hyd yn oed wrth frwsio eich dannedd.
5. Gwaedu i mewn cymalau.
6. gwaed yn yr wrin a feces.

Fodd bynnag, nid o'r fath "arwyddion" o reidrwydd yn dangos ei fod yn ymwneud â hemophilia. Er enghraifft, efallai y gwaedlifau o'r trwyn yn dangos gwendid y waliau o lestri gwaed, gwaed yn yr wrin - ar gyfer clefydau arennol ac yn y stôl - y pla. Felly, mae'n sicr o fod yn ymchwil ychwanegol.

adnabod hemophilia

Yn ogystal ag astudio hanes meddygol y claf a'i archwilio amrywiaeth o arbenigwyr a gynhaliwyd profion labordy. Yn y lle cyntaf a bennir gan y presenoldeb yn y gwaed yr holl ffactorau ceulo a'u gallu i ganolbwyntio. I osod yr amser a gymerwyd ar gyfer ceulo y sampl gwaed. Yn aml, y profion hyn yn cyd-fynd ac ymchwil DNA. Gall penderfyniad fod yn angenrheidiol i gael diagnosis mwy cywir:

• amser thrombin;
• dyblau cymysg;
• mynegai prothrombin;
• faint o fibrinogen.

Gofynnodd Weithiau a gwybodaeth fwy arbenigol. Wrth gwrs, yr offer priodol, nid yw pob ysbyty, felly gyda hemophilia amheuir yn cael eu hanfon i'r labordy gwaed.

Mae'r clefyd, sy'n cael ei ynghyd â hemophilia (llun)

Nodwedd fwyaf o hemophilia - yn gwaedu gymalol. Yr enw meddygol - gemoartroz. Mae'n datblygu yn hytrach yn gyflym, er bod y rhan fwyaf o benodol i gleifion â hemophilia difrifol. Maent yn gwaedu yn y cymalau ddigwydd heb unrhyw ddylanwad allanol, yn ddigymell. Ysgafn i ysgogi gemoartroza ofynnol anaf. Uniadau yn cael eu heffeithio yn bennaf gan y rhai sy'n profi straen, hy, pen-glin, clun a pristopnye. Ail yn unol - ysgwydd ar eu hôl - y penelin. Mae'r symptomau cyntaf gemoartroza amlwg eisoes blentyn wyth mlynedd. Oherwydd y lesions cymalol y rhan fwyaf o gleifion yn caffael anabledd.

organ sy'n Agored i Niwed: arennau

clefyd hemophilia aml yn achosi ymddangosiad wrin gwaed. Fe'i gelwir yn hematuria; Gall ddidrafferth, er bod y symptomau yn dal i fod yn frawychus. Mae tua hanner y haematwria yn dod gyda poen difrifol hirfaith. colig arennol aml a achosir gan geuladau gwaed gwthio wreter. Y mwyaf cyffredin mewn cleifion gyda pyelonephritis hemophilia, ddilyn yn agos gan amlder y digwyddiad - hydronephrosis, ac yn ddiweddar cymerodd sglerosis capilari. Trin clefyd arennol gymhlethu gan rai cyfyngiadau ar y cyffuriau feddyginiaeth: unrhyw beth sy'n cyfrannu at troi'n hylif o'r gwaed, ni ellir ei defnyddio.

triniaeth hemophilia

Yn anffodus, hemophilia - afiechyd anwelladwy sy'n cyd-fynd bywyd dynol. Ddim yn meddwl am ffordd arall y gallwch orfodi'r corff i gynhyrchu protein a ddymunir, os nad yw'n gallu ei wneud o enedigaeth. Fodd bynnag, mae'r datblygiadau ym maes meddygaeth fodern yn ei gwneud yn bosibl i gynnal y corff ar y lefel y mae pobl â hemophilia, yn enwedig wrth beidio ddifrifol iawn, gall arwain bodolaeth bron normal. I atal gwaedu a hematoma angen atebion trwyth rheolaidd ffactorau ceulo ar goll. Maent yn cael eu hynysu oddi wrth waed rhoddwyr dynol a dyfir am gyfraniad o anifeiliaid. Gweinyddu cyffuriau mae yn barhaol fel ataliol a therapiwtig os yw'r llawdriniaeth neu anaf sydd ar y gweill.

Ochr yn ochr, mae'n rhaid i hemophiliacs gyson gael therapi corfforol i gynnal iechyd ar y cyd. Os rhy fawr, mae'n dod yn llawfeddyg hematoma peryglus yn gwneud llawdriniaeth i gael gwared arnynt.

Wrth i gyffuriau trallwyso angenrheidiol ar sail y gwaed, clefyd hemophilia cynyddu'r risg o gael hepatitis feirol, haint sytomegalofirws, herpes, a - waethaf - HIV. Heb os nac oni bai, pob rhoddwyr yn cael eu profi am ddiogelwch eu gwaed, ond i warantu nad oes neb all.

hemophilia caffael

Yn y rhan fwyaf o achosion, hemophilia yn etifeddol. Fodd bynnag, mae ystadegau penodol pan fydd yn amlygu ei hun mewn oedolion, gynt heb hanes ohono. Yn ffodus, mae achosion o'r fath yn brin iawn - un neu ddau o bobl fesul miliwn. Mae'r rhan fwyaf yn cael y clefyd, gan fod yn hŷn na 60 mlynedd. Ym mhob achos o hemoffilia a gafwyd - rhyw fath o A. Mae'n werth nodi bod y rhesymau dros y daeth ohono, dod o hyd yn llai na hanner y cleifion. Ymhlith y canserau hyn, gan gymryd meddyginiaethau penodol, glefyd hunanimiwn, mae'n anghyffredin iawn - patholegol, â bod yn ddifrifol, beichiogrwydd hwyr. Pam daeth pobl eraill yn sâl, ni ellid sefydlu meddygon.

clefyd Fictoraidd

Yr achos cyntaf o glefydau a gafwyd yn cael ei ddisgrifio yn Enghraifft Frenhines Fictoria. Am gyfnod hir, ystyriwyd yr unig un o'i fath, gan fod nad hi, na bron nid hanner canrif ar ôl y hemophilia mewn menywod a arsylwyd. Fodd bynnag, yn yr ugeinfed ganrif, gyda dyfodiad o ystadegau ar gaffael y clefyd brenhinol, brenhines unigryw ni ellir ei ystyried: hemophilia, a ymddangosodd ar ôl yr enedigaeth, di-etifeddol, yn dibynnu ar ryw sâl.