Pigmentosum Xeroderma: achosion, symptomau, disgrifiad a nodweddion o driniaeth

Heddiw, ymddangosiad person yn chwarae rôl arwyddocaol. Ond, yn anffodus, mae'n digwydd bod weithiau y corff yn methu, a rhywbeth yn y corff yn dechrau i weithredu yn gyfan gwbl fel y dylai. Mae'n y mater hwn, sy'n effeithio ar ymddangosiad person yn pigmentosum xeroderma. Beth yw clefyd hwn a'r holl mor bwysig am y clefyd - mae hyn yn a bydd yn parhau ei.

terminoleg

I ddechrau, mae'n rhaid i ni ddeall yr hyn ydyw. Felly, xeroderma pigmentosum - clefyd y croen, sydd yn etifeddol. Yn yr achos hwn, croen dynol yn orsensitif i olau'r haul. Mewn cysylltiad â hyn, mae'r cyflwr presennol y claf yn aml yw'r meddyg o'r enw cyn-ganseraidd. Os byddwn yn siarad mewn termau meddygol, patholeg hwn - yn DNA retsesivnoe glefyd awtosomaidd pan na all celloedd eu hunain atgyweiria bylchau neu doriadau yn y moleciwlau.

Beth arall sydd angen i chi ei wybod am y diagnosis "xeroderma pigmentosum"? dull o etifeddiaeth, fel y dywedwyd uchod, retsesivny awtosomaidd. Fodd bynnag, mae gwyddonwyr yn nodi a all fod yn awtosomaidd dominyddol, ond hefyd yn rhannol gysylltiedig â'r cromosomau rhyw.

Rhai ystadegau a nodweddion

Os byddwn yn siarad am y gwledydd datblygedig, dod o hyd i pigmentosum xeroderma un person fesul 1 miliwn o drigolion. Fodd bynnag, yn Tsieina mae'r ffigur yn llawer uwch - 1 claf am bob 100 o drigolion. Mae'r ymchwilwyr hefyd yn nodi bod y math hwn o'r clefyd yn cael ei nodweddu yn bennaf ar gyfer cymunedau adwyog, grwpiau, mae'r unigion fel y'i gelwir, a ffurfiwyd gan gredoau arbennig (er enghraifft, cymunedau crefyddol). Hefyd, mae hyn yn broblem etifeddol ac yn cael ei drosglwyddo o riant i blentyn. Meddygon yn dweud bod y clefyd hwn hefyd yn aml yn digwydd yn achos priodasau o berthnasau gwaed agos.

Mae ymddangosiad y clefyd

Beth yw pigmentosum xeroderma? Ar y croen o berson gyflwyno pigmentation arbennig. Mae hyn i gyd yn digwydd o ganlyniad i amlygiad i ymbelydredd uwchfioled ar groen y claf. Ond os yw gwaith penodol ensymau iach sy'n atal achosion o ddata smotiau, yn y cleifion hyn, nid ydynt yn weithredol. Mae'r holl fai - treigladau mewn proteinau sy'n gyfrifol am adferiad meinwe ar ôl cael cymaint o effaith. celloedd treiglo yn raddol gronni yn y corff, sy'n arwain at ganser y croen. Ar wahân i ymbelydredd uwchfioled, dylid nodi, croen y claf hefyd yn eithaf sensitif i radiolegol ac ymbelydredd (ïoneiddio).

Gwybodaeth am y mathau o glefydau

Hoffwn hefyd nodi bod yna wahanol fathau o pigmentosum xeroderma. Mae cyfanswm o saith o ynysig, ac maent yn wahanol llythrennau: A, B, C, D, E, F, G. Mae pob un o'r mathau data neilltuo i genyn mutant penodol. Yn enwedig gan fod y gwahaniaethau hyn yn dal i gael eu hastudio gan wyddonwyr. Yn ogystal dyrannu'r wythfed math - kserodermoid pigmentosa Jung. Fodd bynnag, mae'n rhaid i mi ddweud bod yn yr achos hwn y diffyg sylfaenol ac yn hysbys.

symptomeg

Mae'n rhaid i mi ddweud nad ar enedigaeth croen pigmentosum xeroderma cael diagnosis. Mae babanod yn cael eu geni normal, nid oes unrhyw arwyddion ychwanegol ar y croen. Mae'r symptomau cyntaf yn dechrau digwydd o gwmpas yr amser o 3 mis - 3 oed, ond mae'n bosibl ac yn gynharach neu'n hwyrach dechrau ar y broses, yn dibynnu ar y potency o ymbelydredd uwchfioled. Mae'r symptomau cyntaf, sy'n amlygu eu hunain mewn plant:

• llygaid dyfrllyd;
• ffotoffobia;
• llid yr amrannau posibl;
• y clefyd yn gallu amlygu ei hun photodermatitis.

Ar gorff y plentyn mae smotiau fel fannau geni neu frychni haul. Yn raddol, mae eu rhif yn cynyddu. Mae hyn yn ganlyniad i brosesau anhwylderau pigmentiad. symptomau eraill, sydd wedyn yn dechrau ymddangos:

1. Telangiectasia, hy llestri croen ymledu.
2. Gall hefyd fod yn hyperkeratosis, pan fydd celloedd yn ymrannu yn gyflym iawn, ac mae'r prosesau digeniad atal. O ganlyniad, gall ddigwydd croen actinic.
3. Ei gynyddu sychder y croen.

darlun clinigol

Drwy croen genetig clefydau yn glefydau hynny: pigmentosum xeroderma, melasma blaengar reticular, Peak melasma bod, mewn gwirionedd, yr un clefyd. Mae'r darlun clinigol yn rhannu'n dri phrif fath:

1. Llid. Ar groen agored yn ymddangos smotiau fel frychni haul. Yn raddol, mae graddfeydd, yn debyg i lentigo.
2. cam Giperkeraticheskaya. Ar y croen yn cael eu ffurfio yn ail ynysigau o glystyrau o frychni haul, naddion, elfennau math lentigo. Mae popeth yn atgoffa llun o dermatitis ymbelydredd cronig. Weithiau, efallai y bydd addysg dafadennog. Mae'r holl newidiadau atroffig hyn yn raddol deplete trwyn hryaschik, clustiau, efallai y orifices naturiol deformed. Hefyd yn y cyfnod hwn, mae'n bosibl moelni, colli amrannau. Gall y gornbilen yn dod yn gymylog, mae ffotoffobia, a lacrimation.
3. Yn ystod y cam olaf y broblem canser yn mynd dramor. Ar y croen, mae y ddau tiwmorau anfalaen a malaen.

nodweddion niwrolegol

Mae tua un o bob pump o gleifion â diagnosis o annormaleddau niwrolegol yn cael eu dilyn. Gall fod arafwch meddwl, areflexia (dim myfyrdodau). Mae hefyd yn bwysig nodi bod y pigmentosum xeroderma yn aml yn llawn pryderon gyda chlefydau o'r fath:

• syndrom Reed, wrth arafu twf y sgerbwd, y benglog ei leihau, mae datblygiad corfforol a meddyliol oedi.
• Syndrom De Sanctis-Kakkone pan afreoleidd-dra yn y system nerfol ganolog amlygu gydag arwyddion croen.

Mae achosion o glefyd

Yr hyn mae angen i chi ei wybod am broblem fel pigmentosum xeroderma? Achosion, symptomau o'r clefyd? Os bydd y arwyddion o glefyd gyd yn glir, yna mae'n amser i ddarganfod beth yn union sy'n sbarduno ei ymddangosiad. Fel sydd wedi dod yn glir, mae'n mwtaniad genyn arbennig, pan fydd y troseddwr yn genyn awtosomaidd sy'n cael ei drosglwyddo gan rieni. Hefyd mewn celloedd cleifion yn ddiffygiol ensym UV-endoniwcleas fod diffyg polymeras RNA. Mae'r ymchwilwyr hefyd yn dweud y gall achos y patholeg cynnydd yn yr amgylchedd dynol porphyrins ensymau naturiol arbennig, sy'n cael effaith andwyol ar y croen.

diagnosteg

Mae perthnasedd pigmentosum xeroderma ar gyfer heddiw yn eithaf uchel. Wedi'r cyfan, mae mwy a mwy o bobl yn ceisio mynd i'r haul yn fwy aml, nid yw'n ofni o amlygiad i belydrau UV. Ac mae'n anghywir. Hyd yn oed os nad yw dyn ac yn bygwth y clefyd, y croen yn well cyn lleied â phosibl datgelu'r ymbelydredd solar gweithredol. Sut mae'n bosibl i ganfod clefyd hwn?

• archwilio'r croen gan ddefnyddio monochromator, yn offeryn arbennig, sy'n pennu lefel y sensitifrwydd y croen.
• Y cam nesaf - biopsi. Yn yr achos hwn, mae'r gronynnau yn cael eu hymchwilio tiwmorau ar y croen y claf.
• cymryd samplau meinwe yn ystod y histolegol biopsi ymchwiliwyd.

materion triniaeth

Os bydd claf yn dioddef o "pigmentosum xeroderma" triniaeth y claf - mae hyn yn bwysig iawn. Er enghraifft, byddai'n rhaid i berson ddilyn cyfarwyddiadau'r meddyg llym:

• Mae angen i chi ymweld â Dermatolegydd.
• Yn y cyfnodau cynnar ddefnyddio yn weithredol antimalarials (e.e. "delagil" neu "Rezohin") sy'n lleihau sensitifrwydd y croen i oleuni.
• Mae'n orfodol i fitamin i gefnogi'r corff. Mewn achos o'r fath mae angen cymryd asid nicotinig (fitamin PP), retinol (fitamin A iddo), yn ogystal â fitaminau cymhleth o grŵp B.
• Os bydd y naddion cennog croen yn cael eu ffurfio, rhaid iddynt gael eu prosesu eli, sy'n cael eu lleoli yno corticosteroidau.
• Os oes dafadennau ar y croen, mae'n rhaid i chi wneud cais yr ennaint gyda cytostatics, y brif dasg - i atal cellraniad pellach.
• O bryd i'w gilydd, mae'n rhaid i gleifion yfed gwrth-histaminau, mewn geiriau eraill, asiantau antiallergic, er enghraifft, "Tavegil" neu "Suprastin" neu asiantau sy'n wanhau'r adweithiau alergaidd desensitizing.
• Gydag effaith weithredol ar groen y claf, e.e. yn yr haf, mae'r claf yn cael ei ragnodi eli UV amddiffynnol neu chwistrellau.
• Os oes bygythiad i ffurfio tiwmorau, rhaid i'r claf gael ei gofrestru, nid yn unig yn yr oncolegydd, ond hefyd arolygu gyfnodol grŵp o arbenigwyr eraill: dermatolegydd, offthalmolegydd a niwrolegydd.
• Neoplasmau y croen, hyd yn oed dafadennog, i'w tynnu drwy lawdriniaeth.