Syndrom Hurler yn: Achosion, Triniaeth a Llun

Mucopolysaccharidosis - enw cyffredin o nifer o glefydau prin sydd yn enetig o ran tarddiad. Patholeg yn datblygu oherwydd diffyg yn y corff o ensymau penodol sy'n helpu i dorri i lawr braster a charbohydradau i mewn moleciwlau syml. Mae'r erthygl hon yn trafod mucopolysaccharidosis deipio 1 - syndrom Hurler.

rhesymau

Mae'r clefyd yn cael ei etifeddu mewn awtosomaidd enciliol modd. Mae'n datblygu o ganlyniad i anghysondebau o gyfnewid mucopolysaccharides.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis ymwneud â hyn a elwir yn clefydau storio lysosomal. O ganlyniad i ddiffyg o ensymau lysosomal yn catabolism anodd o glycosaminoglycans. Maent yn cronni yn y meinweoedd ac organau, amharu ar y corff ac yn ei systemau. Yn y lle cyntaf, mae sgerbwd trechu a datblygiad corfforol oedi.

arwyddion a symptomau Allanol

Symptomau'r clefyd yn cael eu hamlygu ar ffurf diffygion esgyrn, cyswllt, meinweoedd cartilagaidd. Y brif nodwedd - arafwch twf. Gall hyn symptom yn cael eu canfod cyn y lleill, erbyn diwedd y flwyddyn gyntaf o fywyd fel arfer, mae'n dod yn amlwg bod y plentyn yn crablyd.

Mucopolysaccharidosis hefyd yn bosibl i gymryd yn ganiataol, gweld nodweddion wyneb bras. Mewn cleifion gyda tafod mawr, gipertelozirm (gormod o bellter rhwng yr organau pâr, yn yr achos hwn rhwng y llygaid), clustiau deformed, bargodion dalcen, dannedd crwm.

Mae'r symptomau'n cynnwys mucopolysaccharidosis anffurfio thoracs, mynegodd cyffosis o'r asgwrn cefn thoracolumbar. Wrth gynnal pelydrau-x Gellir canfod asgwrneiddiad gynamserol occipito-parwydol anhwylderau asgwrneiddiad pwythau heb niwclysau.

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r clefyd yn dod gyda symudedd cyfyngedig y cymalau, torgest yr abdomen, hepatosplenomegaly (ehangu'r iau a'r ddueg oherwydd prosesau patholegol sy'n digwydd o ganlyniad i'r clefyd).

Ar y rhan o Niwroleg marcio arafwch modur a hypotonia. Hefyd, pan mae yna gwanhau mucopolysaccharidosis clyw a gostyngiad o gudd-wybodaeth tan dementia difrifol. Oherwydd organau mewnol briwiau ysgerbydol systemig cynyddol hefyd yn destun aflonyddwch yn raddau amrywiol.

mathau o mucopolysaccharidosis

Mae sawl math o glefydau sy'n wahanol difrifoldeb newidiadau esgyrn ac anhwylderau y psyche:

• I - syndrom Hurler.
• syndrom Gunter (Hunter) - II.
• III - syndrom Sanfilippo.
• IV - Morquio Asperger.
• Syndrom Maroto - - VI Lamy.
• VII - syndrom Sly.

Efallai y bydd y rhaniad yn y meddygfeydd o wahanol wledydd yn wahanol. Yn y math V fel arfer yn ynysig syndrom Scheie. Mae'r gymuned Americanaidd yn mukopolisaridozami sâl rannu â difrifoldeb y symptomau o'r math cyntaf, ac mae tri ffenoteipiau: Syndrom Hurler, syndrom Scheie, a chanolradd rhwng syndrom Hurler - Sheye (gan gynnwys Hurler anoddaf, Sheye - yr hawsaf).

syndrom Hurler

Mae'r ffurflen hon yn digwydd yn amlach nag eraill, ac wedi cael ei ddisgrifio yn flaenorol syndromau eraill. Yn ogystal, mae'r darlun clinigol o'r rhai mwyaf lliwgar ac yn nodweddiadol o bob math o mucopolysaccharidosis.

syndrom Hurler yn cael ei achosi gan awtosomaidd enciliol etifeddiaeth. Mae'r math hwn o glefyd yn cael ei nodweddu gan gynnydd cyflym iawn. Er gwaethaf y ffaith bod y math cyntaf yn debyg i ail mucopolysaccharidosis (Gunther, neu Hunter), yn glefyd cymhleth. Am y tro cyntaf y ffurflen hon ei ddisgrifio ym 1919 gan Gertrud Hurler (ac felly'r enw cywir - syndrom Hurler, Hurler peidio). Mae amlder y digwyddiad - un achos o 20-25 mil o bobl, ac yn y rhan fwyaf o achosion y rhieni y plentyn yr effeithir arnynt yn perthyn drwy waed. Felly, os ydych yn cael diagnosis o "syndrom Hurler", mae angen rhesymau i edrych ar y lefel genetig. Symptomau ymddangos bron yn syth ar ôl genedigaeth, ac i'r darlun clinigol dwy flynedd eisoes wedi mynegi yn llawn.

Syndrom Hurler - yn amlygiad clasurol o'r clefyd. Wrth i'r clefyd yn arafu twf, nododd y didreiddedd ymddangosiadol y gornbilen, y pibellau gwaed trwynol orlif. Yn y ffurflen hon o'r clefyd yn y pelydr-X y gellir eu canfod ehangu Sella, byrhau ac ymestyn esgyrn hir, hypoplasia cefn, ac eglurder y rhanbarth meingefnol (fel y'u gelwir fertebrâu pysgod), mae'r anffurfiad asgwrn y cefn (cleifion yn dioddef cyffosis asgwrn cefn thoracolumbar a lordosis). Dechrau patholeg y system gardiofasgwlaidd - rhydwelïau coronaidd rhwystredig yn amrywio falfiau, myocardium, endocardium, y galon yn tyfu o ran maint.

hydroceffalws amlwg, mae'r achos ohonynt yn dyddodion o mucopolysaccharides yn y meninges. ffocysau Diffiniedig o demyelination. Mucopolysaccharides hefyd adneuwyd yn yr iau, dueg, epitheliwm tiwbaidd arennol; retina, sglera, gornbilen y llygad; celloedd nerfol, cartilag.

Mae plant yn cael eu geni gydag ymddangosiad nodweddiadol - mae ganddynt rhyfedd iawn nodweddion wyneb, bras, a dyna pam enw arall mukopolisaharoidozov - gargoilizm (o'r gair "Gargoyle" - ffigwr gwych gyda nodweddion anarferol wyneb), gan gynnwys yr hyn a elwir, a syndrom Hurler. Lluniau, sy'n dangos y cleifion yn dangos yn glir y afluniad rhyfedd o nodweddion plentyn wyneb. Newidiwyd y plant hyn y benglog - mae'n cymryd siâp y cilbren y cwch, mae hyn a elwir scaphocephaly, trwyn suddedig, gwefusau trwchus, tafod mawr, talcen serth, gwddf byr a mynegiant yr wyneb nodweddiadol. Yn allanol, mae'n wir yn edrych fel y ffordd yn darlunio gargoiliau mytholegol.

Hefyd, maent wedi byrhau y frest, yr asennau isaf ymwthio allan, mae arwyddion o cyffosis, y cymalau (yn enwedig y bysedd a'r penelinoedd) anweithgar, gallai fod torgest yr arffed ac yn bogail. Gall Ewinedd caffael y math o sbectol gwylio, gwallt yn mynd yn galed ac yn sych, llais - isel a hysgi. Chance o golled neu hyd yn oed fyddardod clyw. Mae cleifion yn aml yn dioddef o bydredd dannedd, sy'n achosi syndrom Hurler.

Mae'r symptomau'n cynnwys clefydau'r system resbiradol, gan fod y baban yn anadlu drwy'r geg, ymddangosodd adenoidau, mae'n dueddol o heintiau firaol. Dros amser, datblygodd nodweddiadol o broblemau Mucopolysaccharidosis gyda'r afu a'r ddueg (oherwydd mwy o stumog), dementia.

Twf yn parhau i fod rhy fach. Oherwydd statws anghywir ac anffurfiadau yr asgwrn cefn, cleifion yn mynd ar goesau plygu, ar flaenau eich traed.

syndrom Hurler wedi gymeriad malaen cynyddol, felly cleifion anabledd yn digwydd yn gyflym iawn. Nid yw llawer yn goroesi hyd yn oed 10 mlynedd.

diagnosteg

Mae'n rhaid i'r claf gynnal yr astudiaethau genetig clinigol, radiolegol, biocemegol, achyddol a moleciwlaidd. Diagnosis yn cael ei wneud ar arwyddion clinigol o glefyd, yn seiliedig ar astudiaethau pelydr-X a dadansoddi wrin, sy'n cael ei bennu gan weithgarwch ensymau a ysgarthiad o glycosaminoglycans.

trin mucopolysaccharidosis

Os bydd claf yn cael diagnosis "syndrom Hurler" triniaeth yn golygu symptomatig hirach. Mae'r claf yn arsylwi yn orthopedig cymhleth, llawfeddyg, pediatregydd, otolaryngologist, niwrolawfeddyg, niwrolegydd a offthalmolegydd. Cafodd cleifion yn cywiro orthopedig o anhwylderau'r system cyhyrysgerbydol, cael gwared ar y dorgest drin gweld yn aml yn y cleifion hyn clefydau firaol, colli clyw, llid, sinwsitis. Hefyd yn dod o dan oruchwyliaeth y system gardiofasgwlaidd.

cyffuriau hormonaidd Used yn gwella cyflwr y claf dros dro:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Yn ogystal, mae'r claf yn dangos fitamin A, Dextran 70, a oedd yn gwella cyflwr y claf dros dro. gwelliant tymor-byr yn rhoi paratoadau trallwysiad plasma gwaed.

syndrom Hurler pan fydd y claf yn cael ei neilltuo i ffisiotherapi: electrofforesis lidazy ar yr ardal y cymalau yr effeithir arnynt, twll laser, therapi magnetig, baddonau paraffin. Hefyd, mae cleifion yn cael eu hannog i gymryd rhan mewn therapi corfforol, ymarferion sy'n effeithio ar y cymalau a'r asgwrn cefn. Canlyniadau da yn aml yn rhoi tylino.

Gan fod cleifion syndrom Hurler agored i glefyd anadlol, mae'n rhaid cael ei berfformio yn amserol sanation ffocws haint yn y geg a'r nasopharynx.

Ar gyfer trin mucopolysaccharidosis math 1 perfformio yn aml yn llawdriniaeth - trawsblannu cornbilen a chywiro o glefyd y galon falfaidd a chaethiwo nerfau. Yn ymarferol rhyngwladol, yn ogystal â chyffuriau triniaeth symptomatig, ffisiotherapi neu ddefnyddio llawdriniaeth o therapi ensym a bôn-gelloedd trawsblannu.

Os bydd angen, y claf yn cael ei gryzheissecheniya, adenoidectomi, gweithrediad antiglaucomatous, traceostomi, cymalau clun prosthetig, siynt hydroceffalws, ac ati ..

outlook

Mae'r rhagolwg yn anffafriol ar gyfer syndrom Hurler a ffurfiau eraill sydd mucopolysaccharidosis. syndrom Hurler cael ei nodweddu gan y anobaith mwyaf. newidiadau ysgerbydol o flwyddyn cynnydd blynyddol i, o ganlyniad i'r organau a'r systemau yn ddarostyngedig i droseddau mwy sylweddol. Os bydd plentyn yn marw o niwmonia yn ifanc, gan 7-12 oed, mae'n ddiymadferth yn gorfforol ac yn feddyliol anabl. I glasoed uned byw.

atal

Atal y clefyd yn amhosibl. Ond gallwch ganfod yn gynnar - diagnosis cyn-geni pan. I wneud hyn, dadansoddiad o gelloedd amniotig ar gyfer diffyg ensym (yn achos canlyniad cadarnhaol o'r beichiogrwydd, argymhellir erthyliad).

Oherwydd diagnosis cynnar a thriniaeth amserol a ddatblygodd cywasgiad llinyn y cefn yn gallu osgoi niwed parhaol i'r nerfau. orfodol mewn cynghori meddygol a genetig ar gyfer atal.

rhagolygon triniaeth

Er gwaethaf yr anawsterau o ran drin syndrom Hurler, yn y 20 mlynedd diwethaf mewn llawer o wledydd datblygedig, trawsblaniad mêr esgyrn, sy'n gwella yn sylweddol ar ansawdd bywyd cleifion. Mae mwy na 10 mlynedd a ddefnyddiwyd therapi disodli cyffuriau ar gyfer trin pob math o mucopolysaccharidosis nid niwrolegol.