Amrywioldeb mutational a mathau o treigladau

Mae'r term "treiglad" yn dod o'r gair Lladin "treigladau", sy'n golygu yn llythrennol - newid neu newid. amrywioldeb mutational yn dangos addasiadau sefydlog ac amlwg y deunydd genetig sy'n cael ei arddangos yn y nodweddion etifeddol. Dyma'r ddolen cyntaf mewn ffurfio cadwyn a pathogenesis clefydau etifeddol. Mae'r ffenomen wedi ei astudio yn weithredol yn ystod ail hanner yr 20fed ganrif, ac yn awr yn fwy ac yn fwy aml y gallwch glywed y dylai'r amrywioldeb mutational yn cael eu hastudio yn ogystal â'r wybodaeth a dealltwriaeth o mecanwaith hwn yn dod yn allweddol i oresgyn y problemau y ddynoliaeth.

Mae sawl math o treigladau yn y celloedd. Mae eu dosbarthiad yn dibynnu ar y rhywogaeth y celloedd eu hunain. treigladau cynhyrchiol yn digwydd yn y celloedd germ, celloedd germline hefyd yn bodoli. Unrhyw newidiadau yn cael eu hetifeddu ac yn aml yn dod o hyd yn y celloedd epil, o genhedlaeth i genhedlaeth ei basio nifer o gwyriadau yn y pen draw yn dod yn achos o glefyd.

treigladau somatig yn cael eu celloedd anrhywiol. Eu nodwedd arbennig yw eu bod yn ymddangos yn unig i'r unigolyn sydd wedi ymddangos. hy Nid yw newidiadau yn cael eu hetifeddu i gelloedd eraill, ond dim ond pan fydd ei rannu yn un corff. amrywioldeb mutational somatig ei amlygu amlwg pan fydd yn dechrau yn y camau cynnar. Os mwtaniad yn digwydd yn y camau cynnar o malu sygot, mae llinellau cell mwy o faint yn wahanol oddi wrth ei genoteipiau eraill. Yn unol â hynny, po hiraf y bydd y celloedd yn cario y treiglad, a elwir yn organebau o'r fath yn cael eu mosaig.

Lefelau o strwythurau genetig

amrywioldeb mutational cael ei amlygu yn y strwythurau genetig sy'n wahanol lefelau gwahanol yn y sefydliad. Gall Treigladau ddigwydd ar y lefel genyn, cromosom a genom. Yn dibynnu ar y newid hwn a'r mathau o treiglo.

newidiadau genetig yn effeithio ar strwythur DNA, lle mae'n newid ar y lefel foleciwlaidd. newidiadau o'r fath, mewn rhai achosion, nid ydynt yn effeithio ar hyfywedd y protein, hy, Nid yw swyddogaeth yn newid. Ond mewn achosion eraill, gallai fod addysg ddiffygiol sydd eisoes yn atal y protein i gyflawni ei swyddogaeth.

Treiglad ar y lefel cromosomaidd eisoes yn cario yn fygythiad difrifol oherwydd eu bod yn effeithio ar ffurfio clefydau cromosomaidd. Canlyniad amrywiad hwn yw newidiadau yn strwythur y cromosomau, ac mae eisoes nifer o enynnau sy'n gysylltiedig. Oherwydd hyn, efallai y bydd yn newid y set diploid arferol, a allai yn ei dro yn cael effaith ar gyfanswm DNA.

Gall treigladau genomig yn ogystal â'r cromosom yn achosi ffurfio clefyd cromosomaidd. Mae enghreifftiau o treiglo ar y lefel hon - aneuploidy a polyploidedd. Mae'r cynnydd neu ostyngiad yn y nifer o gromosomau sydd i berson fwy tebygol o fod yn angheuol.

treigladau Gene ymwneud trisomy, gan ddynodi presenoldeb tri cromosomau homologaidd yn y caryoteip (cynnydd swm). Canlyniadau gwyriad o'r fath yn ffurfio Edwards Syndrom a syndrom Down. Monosomy golygu presenoldeb dim ond un o'r ddau cromosomau homologaidd (swm gostyngiad), mae bron ddileu'r ddatblygiad arferol y embryo.

Mae achos y ffenomena hyn yn torri ar wahanol gamau o ddatblygiad o gelloedd germ. Mae hyn yn digwydd o ganlyniad i oedi anaffas - cromosomau homologaidd yn ystod cellraniad symud i'r polion, a gallai un ohonynt yn cadw i fyny. Mae yna hefyd y cysyniad o "heb fod yn datgysylltiad", pan nad oedd y cromosomau yn cael ei rannu i mewn i gyfnodau mitosis neu meiosis. Mae hyn yn arwain at amlygiad o anhwylderau sy'n amrywio o ran difrifoldeb. Bydd astudio ffenomen hon yn helpu i ddatrys y mecanweithiau, ac mae'n debyg y bydd yn ei gwneud yn bosibl i ragweld a dylanwadu ar y prosesau hyn.