Clefyd Gierke yn: achosion, symptomau, triniaeth

storio glycogen Math o glefyd 1 ddisgrifir yn gyntaf yn 1929 Gierke. Ceir Mae'r clefyd yn un allan o ddau can mil babanod newydd-anedig. Patholeg yn effeithio mor fechgyn a merched. Nesaf, yn ystyried sut i amlygu clefyd Gierke, sef yr hyn y therapi yn cael ei ddefnyddio.

Trosolwg

Er gwaethaf y canfod gymharol gynnar, ond yn 1952, Corey ei osod nam ensym. Etifeddu patholeg yn awtosomaidd enciliol. Syndrom Gierke - clefyd sydd yn erbyn y celloedd yr iau, a tubules astrus o arennau llenwi glycogen. Fodd bynnag, nid yw cronfeydd wrth gefn hyn ar gael. Mae hyn yn cael ei nodi gan y diffyg hypoglycemia, a chynnydd yn y crynodiad gwaed glwcos mewn ymateb i glwcagon a epinephrine. Syndrom Gierke yn - clefyd yng nghwmni hyperlipemia a cetosis. Mae'r nodweddion hyn yn nodweddiadol o'r cyflwr y corff ar diffyg o garbohydradau. Yn yr afu, meinwe berfeddol, yr arennau mae gweithgarwch isel o glwcos-6-ffosffatas (neu ei fod yn ddim o gwbl).

Mae'r cwrs y clefyd

Sut mae syndrom Gierke yn? Mae'r clefyd yn cael ei achosi gan ddiffygion yn y system ensym yr afu. Mae'n troi i mewn i glwcos, glwcos-6-ffosffad. Pan fydd diffygion yn gluconeogenesis wedi torri a glycogenolysis. Mae hyn, yn ei dro, yn ysgogi hypertriglyceridemia a hyperuricemia, asidosis lactig. Mae casglu glycogen iau yn digwydd.

Glycogen Storio Clefyd Math I: biocemeg

Mae'r system ensymau sy'n trosi'r glwcos yn glwcos-6-ffosffad, yn ogystal ag ef ei hun, mae o leiaf bedair is-uned. Mae'r rhain yn cynnwys, yn benodol, yn cynnwys rheoleiddio Ca2 (+) - rhwymo translocase cyfansawdd protein (proteinau cludo). Mae'r system yn cynnwys T3, T2, T1, gan sicrhau trawsnewid glwcos, ffosffad a glwcos-6-ffosffad drwy'r bilen reticwlwm endoplasmic. Mae rhai nodweddion sy'n debyg yn y mathau sydd â clefyd Gierke yn. Clinig glycogenosis Ib a Ia yn debyg, yn y cyswllt hwn, i gadarnhau'r diagnosis a sefydlu nam enzymatic union perfformio biopsi iau. Hefyd yn ymchwilio gweithgarwch glwcos-6-ffosffatas. Mae'r gwahaniaeth yn y mathau clinigol rhwng y math glycogenosis Ia a Ib Nodir bod y niwtropenia cyson neu dros dro yn gyntaf. Mewn achosion difrifol, mae'n dechrau i ddatblygu agranulocytosis. Niwtropenia yng nghwmni diffyg ar monocytes a neutrophils. Yn hyn o beth, mae'n cynyddu tebygolrwydd o heintiau candida a Staph. I rai cleifion mae llid yn y perfedd, yn debyg i glefyd Crohn.

arwyddion o patholeg

Yn gyntaf oll, rhaid iddo fod yn dweud bod yn y newydd-anedig, babanod a phlant hŷn yn wahanol amlygu clefyd Gierke yn. Symptomau ymddangos ar ffurf ymprydio hypoglycemia. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion yn cael eu patholeg asymptomatig. Mae hyn oherwydd y ffaith bod babanod yn cael eu bwydo yn ddigon aml a faint gorau posibl o glwcos. Glycogen Storio Clefyd Math I (Gall Lluniau o achosion i'w gweld mewn llyfrau cyfeirio meddygol) yn aml diagnosis ar ôl genedigaeth ychydig fisoedd yn ddiweddarach. Mae'r plentyn yn yr achos hwn yn dangos hepatomegaly a helaethiad yr abdomen. Gall twymyn gradd isel ac dyspnea heb arwyddion o haint hefyd yn cyd-fynd clefyd Gierke. Y rhesymau am yr olaf - lactig asidosis oherwydd gynhyrchu digon o glwcos a hypoglycemia. Gyda noson hir o gwsg ac mae bylchau amser cynyddol rhwng feedings. Ar yr un pryd marcio symptomau hypoglycemia. Mae ei hyd a difrifoldeb yn cynyddu yn raddol, sydd, yn ei dro, yn arwain at anhwylderau metabolig fel systemig.

effeithiau

Os na chaiff ei drin, marcio newidiadau yn ymddangosiad y plentyn. Yn benodol, mae'r diffyg maeth cyhyrau a ysgerbydol nodweddiadol, datblygiad corfforol araf a thwf. Mae yna hefyd adneuon braster o dan y croen. Mae'r plentyn yn dechrau swnio fel claf sydd â syndrom Cushing. Nid yw'n cael ei farcio aflonyddwch yn y gwaith o ddatblygu sgiliau cymdeithasol a gwybyddol, os nad yw'r ymennydd yn cael ei niweidio gan ymosodiadau hypoglycemic dro ar ôl tro. Os ymprydio hypoglycemia yn parhau ac nad yw'r plentyn yn derbyn y swm gofynnol o garbohydradau, oedi mewn datblygiad corfforol a thwf yn dod yn amlwg. Mewn rhai achosion, mae plant â'r math gipoglikenozom byddaf yn marw o ganlyniad i gorbwysedd ysgyfeiniol. Mewn achos o dorri o platennau swyddogaeth welwyd gwaedlifau o'r trwyn cylchol neu waedu ar ôl llawdriniaeth ddeintyddol neu arall. Bu aflonyddwch yn adlyniad ac agregu platennau. Hefyd amharu ryddhau ADP mewn ymateb i gysylltu gyda colagen a epinephrine. aflonyddwch metabolaidd Systemig ennyn thrombocytopathy sy'n diflannu ar ôl y driniaeth. Mwy o uwchsain dâp arennol a urography ysgarthol. Nid yw'r rhan fwyaf o gleifion yn digwydd anhwylderau arennol. Nodir yn unig yn cynyddu cyfradd hidlo glomerwlaidd. Yr achosion mwyaf difrifol yn cyd-fynd â tubulopathy glucosuria, hypokalemia, ac aminoaciduria phosphaturia (yn debyg i syndrom Fanconi). Mewn rhai achosion, yn eu harddegau yn dathlu albuminuria. Mae pobl ifanc wedi arsylwi broteinwria difrifol methiant yr arennau, cynnydd mewn pwysau a gostyngiad yn clirio creatinin, sydd i fod i ffibrosis gwagleol ac glomerulosclerosis chymeriad segmentol ganolbwynt. Mae pob un o'r anhwylderau hyn ennyn clefyd arennol. Dimensiynau ddueg aros yn yr ystod arferol.

adenoma afu

Maent yn digwydd mewn llawer o gleifion am amrywiaeth o resymau. Fel rheol, maent yn ymddangos rhwng 10 i 30 mlynedd. Gallant fod yn malaen, gall fod gwaedu i adenoma. Mae'r rhain yn Scintigram addysg cyflwyno fel ardaloedd llai gronni y isotop. uwchsain yn cael ei ddefnyddio i ganfod adenomas. Mewn achos o amheuaeth o falaenedd yn defnyddio MRI yn fwy addysgiadol ac CT. Maent yn caniatáu i chi i olrhain trawsnewid terfynau clir o ffurfio o faint bach i mawr o ymylon ddigon aneglur. Felly argymhellir mesur cyfnodol o lefelau serum o alpha-fetoprotein (canser yr iau cell marciwr).

Diagnosis: Astudiaeth gorfodol

Lefelau cleifion fesur o asid wrig, lactad, glwcos, yr iau ensymau ymprydio. Mewn babanod a babanod newydd-anedig yn y crynodiad glwcos yn y gwaed ar ôl ymprydio 3-4 awr gostwng i 2.2 mmol / litr neu fwy; yn para mwy na phedair awr, mae'r crynodiad yn bron bob amser yn llai na 1.1 mmol / litr. Hypoglycemia ynghyd â chynnydd sylweddol mewn lactad ac asidosis metabolig. Serwm fel arfer yn gymylog neu'n edrych fel llaeth oherwydd y crynodiad uchel iawn o triglycerides a lefelau colesterol cynyddu'n gymedrol. a welwyd hefyd yn gwella ALT (aminotransferase alanine) ac AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

profion cythrudd

I wahaniaethu rhwng math I o glycogenosis eraill a phenderfyniad cywir o'r nam ensym mewn babanod a phlant hŷn fesur lefel y metabolion (asidau rhad ac am ddim brasterog, glwcos, asid wrig, lactad, cyrff ceton), hormonau (STH (hormon somatotropic), cortisol, adrenalin, glwcagon , inswlin) a glwcos ar ôl ymprydio. Mae'r astudiaeth yn cael ei wneud mewn patrwm penodol. Mae'r plentyn yn cael glwcos (1.75 g / kg) o'r tu allan. Yna bob 1-2 awr y gwaed yn cael ei gymryd. Mae'r crynodiad glwcos yn cael ei fesur yn gyflym. dadansoddiad olaf a gymerwyd dim hwyrach na chwe awr ar ôl llyncu glwcos neu pan fydd y cynnwys wedi gostwng i 2.2 mmol / litr. cynnal hefyd prawf bryfoclyd gyda glwcagon.

astudiaethau arbennig

Yn ystod eu biopsïau afu perfformio. Hefyd yn ymchwilio glycogen: ei gynnwys yn cynyddu'n sylweddol, ond mae'r strwythur yn yr ystod arferol. mesuriadau parhaus o microsomes afu cyfan glwcos-6-ffosffatas dinistrio a. Maent yn dinistrio gan rewi dro ar ôl tro a biopata dadmer. Ar y cefndir o weithgaredd Ia storio glycogen Math o glefyd yn cael ei bennu yn ei ddinistrio, yn gyfan gwbl neu'n microsomes mewn teip Ib - mae'n arferol yn y cyntaf ac yn yr ail gostwng yn sylweddol neu'n absennol.

clefyd Gierke yn: Triniaeth

Wrth glycogen Math o glefyd storio wyf metabolig anhwylderau sy'n gysylltiedig â chynhyrchu digon o glwcos yn ymddangos ar ôl bwyta ychydig oriau yn ddiweddarach. Am newyn hir anhrefn dwysau yn sylweddol. Yn hyn o beth, trin y patholeg yn cael ei leihau i fwydo ar y fron yn amlach. Mae'r nod o therapi yw atal cynnwys glwcos yn disgyn islaw 4.2 mmol / litr. Mae hyn yn y trothwy lle ysgogi'r secretion o hormonau kontrisulyarnyh. Os yw plentyn yn cael digon o glwcos yn amserol, mae gostyngiad mewn maint afu. paramedrau Labordy ar yr un pryd yn agos at normal, a datblygu seicomodurol a thwf sefydlogi, diflannu gwaedu.