Dadansoddiadau genetig ar feichiogrwydd cynllunio: disgrifiad, nodweddion ac argymhellion

Cynllunio ar gyfer procreation teulu modern ffitio berffaith o ddifrif. Paratoi ar gyfer caffael y statws pwysicaf a mwyaf cyfrifol mewn bywyd - rhiant - ei gwneud yn ofynnol y dull mwyaf thrwyadl. Wrth gwrs, rydym yn sôn am iechyd mamau a thadau yn y dyfodol. Deall y cwestiwn hwn yn helpu archwiliad meddygol cynhwysfawr, sy'n reidrwydd yn cynnwys dadansoddiadau genetig.

Wrth gynllunio ar gyfer beichiogrwydd ar gyfer eu ildio ei anfon, nid yn unig i fenywod, a oedd yn y gorffennol diweddar, meddygon, sibrwd, a elwir yn "starorodyaschimi". Heddiw, mae gwyddonwyr ym maes peirianneg genetig yn dod i'r casgliad y dylai diagnosis o'r fath hefyd yn cymryd gwragedd dros 25 oed.

Profion genetig Sylfaenol ar gyfer merched beichiog

Yn ystod beichiogrwydd yn hynod o bwysig i reoli lactogen brych. dadansoddiad genetig pan all beichiogrwydd gynllunio bennu ei lefel - ei fod yn penderfynu ar y tebygolrwydd o erthyliad naturiol, datblygiad pellach y beichiogrwydd, yn ogystal â'i negyddol am ddiffyg maeth y ffetws neu pylu gyflawn.

Hefyd yn bwysig yw'r diffiniad o gonadotropin corionig dynol. Mae lefel y hormon hwn i benderfynu beichiogrwydd yn y dyddiadau cynharaf posibl. O'r fath dadansoddiad genetig wrth gynllunio beichiogrwydd (nid y pris mor fawr ag i beryglu eu hiechyd eu hunain a bywyd briwsion) yn cael ei wneud yn y serwm gwaed.

Bydd canlyniadau'r astudiaeth yn helpu i obstetrydd-gynaecolegydd i ganfod i ba raddau y bygythiad o derfynu beichiogrwydd, a'r tebygolrwydd disgwyliedig o gymhlethdodau yn y groth.

Mae rôl geneteg yn y beichiogrwydd gynllunio gwaith

dadansoddiadau genetig ar feichiogrwydd cynllunio yn cynnwys astudiaethau eraill i asesu'r risgiau gwahanol batholegau a allai godi o bryd o feichiogi a ffurfiant y embryo yn ddigonol. Mae'r gost o ymchwil o'r fath yn aml yw'r unig rwystr at eu taith, ond mae'r manteision, y maent yn cario gyda hwy, goramcangyfrif bron yn amhosibl.

Mae'r cwestiwn o pa mor ddefnyddiol yw gofal plant yn y dyfodol nid yn unig y fam gario naw mis o dan ei chalon. Gyda clefydau etifeddol ac annormaleddau cyn geni, y golau yn ymddangos ar gyfartaledd bob 20 plentyn. Yn drasig, i yswirio eu hepil yn y dyfodol rhag caffael unrhyw ddiffygion all nid un cwpl. Rhoi gwybod gwyriad penodol mewn priori lefel cell DNA amhosibl. Yn ogystal, mae'r broblem yw'r ffaith bod cynnal dadansoddiad genetig o waed yn ystod cynllunio beichiogrwydd, yn dangos canlyniadau derbyniol, weithiau nid yw'n gwarantu datblygiadau cadarnhaol: y tebygolrwydd o achosion o treigladau newydd yn y germ o gelloedd rhieni, gan gynnwys y risg o ddilyniant o enynnau arferol yn patholegol , bob amser yn parhau i fod.

Pwy ddylai gyflwyno'r dadansoddiad genetig yn y lle cyntaf?

Manteision cwnsela genetig meddygol amserol a thechnegau diagnostig cyn-geni yn helpu i gynllunio beichiogrwydd ac atal genedigaeth baban gyda batholegau anwelladwy.

Nid yw llawer o deuluoedd ifanc sy'n breuddwydio i fod yn y dyfodol agos rhieni yn gwybod beth dadansoddiadau genetig wrth gynllunio beichiogrwydd rhaid iddyn nhw fynd. Yn ogystal, mae angen i gael eu sgrinio'n dda cyn beichiogrwydd yn orfodol rhai grwpiau o bobl. Mae'r categorïau hyn yn cynnwys dynion a menywod sydd mewn perygl genetig, sef:

• cyplau, lle mae hanes o leiaf un o'r priod yn cyflwyno salwch difrifol yn y teulu;
• un o'r priod, yn hanes y goeden achyddol oedd wedi bod achosion o le llosgach;
• menywod sydd â erthyliadau, rhoi genedigaeth i fabanod marw neu wedi cael diagnosis o "anffrwythlondeb" heb ddiagnosis meddygol a sefydlwyd yn benodol;
• rhieni yn cael eu halogi ag ymbelydredd, cemegau niweidiol;
• Mae menywod a dynion sy'n yfed alcohol ar y pryd o feichiogi neu dos teratogenig ddulliau a all o bosibl achosi camffurfiad ffetws.

Ar ba oedran y dylid eu profi am annormaleddau cromosomaidd?

Faint mae dadansoddiad genetig wrth gynllunio beichiogrwydd, a menywod yn gwybod llai na 18, ac sydd dros 35 oed, a dynion, ar ôl croesi'r trothwy o 40-mlwydd-oed. Fel y soniwyd eisoes, y risg o treigladau mewn genynnau unigol a chelloedd DNA cynnydd mewn dilyniant rhifyddol gyda phob blwyddyn fynd heibio.

Ewch heibio dadansoddiadau genetig wrth gynllunio ddelfrydol dylai beichiogrwydd fod pob cyplau, yn ddieithriad.

Hyd yn hyn, mae nifer fawr o glefydau a etifeddwyd, a drosglwyddir o genhedlaeth i genhedlaeth - y prif reswm dros gael mynd drwy'r astudiaeth i'r holl gyplau ifanc, yn ddieithriad. Yn ogystal, mae geneteg fodern heb stopio yn flynyddol barhau agor mwy a mwy o glefydau newydd.

Genetig brofi - yn gam pwysig wrth gynllunio ar gyfer beichiogrwydd

Yn naturiol, ar yr amod yng nghorff y rhieni i gyd y genynnau sydd â'r potensial ar gyfer treiglad, nid oes modd. Nid dadansoddiad genetig pan na all cynllunio beichiogrwydd yn rhoi sicrwydd llwyr bod cyplau penodol eni baban yn hollol iach heb abnormaleddau etifeddol. Yn y cyfamser, er mwyn egluro maint y risg yn hanfodol i'r damcaniaethol a pharatoi gwirioneddol ar gyfer beichiogrwydd.

Felly, gofynnodd y rhieni posibl am gymorth yn y Geneteg Ganolfan Feddygol. Wrth i arbenigwyr a fydd yn cynnal arolwg, ac unrhyw ddadansoddiadau genetig wrth gynllunio beichiogrwydd mae angen iddynt basio yn orfodol? Bydd Chwilfrydedd helpu i ateb llawer warantu.

Pwyntiau pwysig i feddygon genetegwyr

Mae cam cyntaf yr arolwg - arbenigwr cynghori genetig, yn ystod y mae'r meddyg yn archwilio yn ofalus ac yn fanwl yn enwedig yn y ach teulu pob rhiant posibl. Sylw arbennig yn haeddu genetegwyr meddygol ffactorau risg uchel ar gyfer baban heb ei eni. Y rhain yw:

• clefydau genetig a mom cronig a dad;
• cyffuriau a ddefnyddir darpar rieni;
• amodau ac ansawdd bywyd, amodau byw;
• weithgarwch proffesiynol penodol;
• hinsoddol ac agweddau amgylcheddol a t. d.

Yn rhyfedd ddigon, ond rôl arwyddocaol i geneteg yn atebion i gyffredin, holl brofion arferol gwaed ac wrin, y casgliad mae rhai arbenigwyr cul (endocrinolegydd, niwrolegydd, ac yn y blaen. D.). Yn aml, arbenigwyr rhagnodi caryoteip cyplau diagnosis. Penderfynu ar y nifer ac ansawdd y cromosomau mewn moms a thadau newydd yn hynod o bwysig yn achos priodasau llosgach, beichiogrwydd lluosog, camesgoriad, i wneud diagnosis, ond anffrwythlondeb anesboniadwy.

Faint yw profion genetig?

Mae cost dadansoddiad genetig, cynllunio beichiogrwydd, a elwir yn "teipio HLA" mewn gwahanol Moscow Medical Center Geneteg amrywio 5000-9000 rubles, yn dibynnu ar y lled y rhagdueddiad astudio hyd at gyflyrau.

bydd yr astudiaeth a Deithiwyd helpu'r meddyg-geneteg i ddod i gasgliadau gwrthrychol am y tebygolrwydd o fod yn agored i ffactorau anffafriol. Bydd dadansoddiadau genetig yn cynllunio beichiogrwydd yn caniatáu i wneud i'r unigolyn, rhagfynegi gymharol gywir o gyflwr iechyd yn y dyfodol yn parhau i fod. Mae'n Bydd astudiaeth o'r math hwn yn helpu i ddweud wrth y risg honni bod clefydau etifeddol penodol y plentyn. Gall y meddyg roi cyngor defnyddiol, a ddylai fod yn sail ar gyfer cyplau, breuddwydio am fod yn rhiant llawn o blant bach yn iach.

Risgiau geni plant yn enetig sâl

Yn ychwanegol, mae'r gwerth sy'n pennu risg o bresenoldeb rhagdueddiad penodol, cynysgaeddir â phob dadansoddiad. clefydau genetig yn cynllunio beichiogrwydd, neu yn hytrach y tebygolrwydd iddynt ddigwydd yn y briwsion dyfodol, a fesurwyd fel canran:

1. Ar risg isel (10%) o rieni yn poeni am. Mae pob dadansoddiadau yn dangos bod hyn cyplau a anwyd yn iach ym mhob ystyr plentyn.
2. Gyda chyfartaledd o (10 i 20%) y risg yn cynyddu, a'r posibilrwydd o geni'r claf babi yn ymarferol hafal i tebygolrwydd o enedigaeth y babi llawn. Bydd y beichiogrwydd fod yng nghwmni monitro gofalus o wraig dwyn cynenedigol: uwchsain rheolaidd, samplo filws corionig.
3. Mewn risg uchel y bydd (20%) meddygon yn argymell cyplau i ymatal rhag beichiogi er mwyn atal beichiogrwydd. Y tebygolrwydd y bydd y baban yn cael ei eni â chlefyd genetig, siawns uwch o lawer o ymddangos ar faban iach eni. Fel dewis arall i'r sefyllfa hon arbenigwyr all gynnig pâr i ddefnyddio wyau rhoddwr neu sberm, yn unol â'r rhaglen IVF.

Mae ymchwil yn ystod beichiogrwydd cynnar

Anobaith o rieni mewn unrhyw achos nid werth chweil. Mae'r siawns o gael babi iach yn hollol hyd yn oed mewn perygl mawr. Er mwyn deall yr hyn yn darparu dadansoddiad genetig wrth gynllunio beichiogrwydd, dylai dalu sylw i labordy mesurau camffurfiadau diagnostig yn y termau cychwynnol.

Mae bron ers dyfodiad y gall hir-ddisgwyliedig i lawer o rieni beichiogrwydd i'w gweld, ac os yw popeth yn iawn gyda'r ffrwythau? Cael gwybod a oes unrhyw glefyd genetig etifeddol mewn baban fod yn y groth.

Dulliau ar gyfer gwneud diagnosis genetig o feichiogrwydd

Mae meddygon yn gallu defnyddio llawer o dechnegau a dulliau ar gyfer y diagnosis amcan y wraig feichiog a'r ffetws. Yn wir, gall presenoldeb diffygion a abnormaleddau datblygiadol i'w gweld ymhell cyn i'r babi gael ei eni. Bob blwyddyn, mae'r cynnydd yr offer uwchsain ac ymchwil labordy ar gywirdeb y siawns yn cynyddu. Yn ogystal, mae meddygon yn rhoi blaenoriaeth i ddulliau diagnostig megis sgrinio yn y blynyddoedd diwethaf. Mae'n arolwg etholiad "enfawr". Sgrinio yn orfodol ar gyfer pob menyw feichiog.

Rhoi genetig dadansoddiadau angenrheidiol i bawb!

Pam ei bod yn angenrheidiol i gymryd profion genetig, hyd yn oed y rhai nad ydynt mewn perygl? Yr ateb i'r cwestiwn hwn oherwydd ystadegau siomedig. Er enghraifft, plant a aned â syndrom Down yn famau dros 35 oed, dim ond hanner. Ymhlith yr hanner sy'n weddill o'r merched mewn geni plentyn llawer o ferched ifanc nad ydynt wedi cyrraedd hyd yn oed 25 mlwydd oed. Mewn menywod sydd wedi dod yn famau plant ag annormaledd cromosomaidd, dim ond 3% swydd yn y cerdyn geni ANC babanod blaenorol gyda'r un clefyd. Hynny yw, nid oes amheuaeth nad glefyd genetig - nid yw'n o ganlyniad i oedran y rhieni.

Dylech osgoi pasio profion i ganfod annormaleddau cromosomaidd yn y ffetws neu rhagdueddiad i anhwylderau genetig yn y dyfodol, nid eto feichiogodd na ddylai'r baban fod. Penderfynu presenoldeb unrhyw glefyd ar gam cynnar yn eu datblygiad - felly o flaen patholeg. O ystyried y posibiliadau o meddygaeth fodern, i beidio â gwneud fyddai yn gam tuag at y briwsion hir-ddisgwyliedig yn annheg ac yn anghyfrifol tuag ato.