Dulliau o ddiagnosis cyn-geni: genetig, ymledol, an-ymledol. Dynodiadau ar gyfer penodi, canlyniadau

Mae diagnosis cynhenal yn gymhleth o arholiadau o ddatblygiad beichiogrwydd. Y prif nod yw canfod amryw o fatolegau yn y babanod yn ystod y cyfnodau o ddatblygiad intrauterine.

Y dulliau mwyaf cyffredin o ddiagnosis cyn-geni: cynnal uwchsain, cynnwys gwahanol farciau yn y gwaed mewn menyw feichiog, biopsi o'r chorion, gan fynd trwy'r llinyn gwaed llinyn, amniocentesis.

Beth yw Diagnosis Cynhenid?

Wrth gymhwyso gwahanol ddulliau o ddiagnosis cyn-geni, mae'n wirioneddol bosibl canfod anhwylderau o'r fath fel syndrom Edwards, syndrom Down, anhwylderau wrth ffurfio calon ac annormaleddau eraill yn natblygiad y ffetws. Yn gywir, gall canlyniadau'r diagnosis cyn-geni benderfynu ar dynged y plentyn. Ar ôl derbyn y data diagnostig ar y cyd â'r meddyg, mae'r fam yn penderfynu a fydd y plentyn yn cael ei eni neu os bydd y beichiogrwydd yn cael ei amharu. Gall rhagfynegiadau ffafriol ganiatáu adsefydlu'r ffetws. Mae'r diagnosis cyn-geni yn cynnwys sefydlu tadolaeth trwy'r dull arholi genetig, a gynhelir yn ystod cyfnodau cynnar beichiogrwydd, yn ogystal â phenderfyniad rhyw y ffetws. Mae'r holl wasanaethau hyn yn y brifddinas yn cael eu darparu gan y Ganolfan Diagnostig Prenatal ar Mira Avenue, dan arweiniad yr Athro M.V. Medvedev. Yma gallwch chi gael archwiliad cyn-gynhwysfawr cynhwysfawr, gan gynnwys uwchsain. Wedi'i ddefnyddio yn y Ganolfan dechnoleg fodern 3D, 4D.

Dulliau o ddiagnosis cyn-geni

Mae diagnosteg cyn-geni modern yn cyflogi amrywiaeth eang o ddulliau a thechnolegau. Gradd, yn ogystal â lefel y cyfleoedd y maent wedi'u amrywio. Yn gyffredinol, rhannir diagnosis cyn-geni yn ddau grŵp mawr: diagnosis cyn-geni ymledol ac anfanteisiol.

Nid yw dulliau di-ymledol, neu gan eu bod hefyd yn cael eu galw, yn ymyrraeth leiaf, yn darparu ar gyfer ymyriadau llawfeddygol a thrawma i'r ffetws a'r fam. Argymhellir gweithdrefnau o'r fath ar gyfer yr holl fenywod beichiog, nid ydynt o gwbl yn beryglus. Rhaid i arholiadau rhestredig o uwchsain o reidrwydd basio. Mae dulliau ymledol yn cynnwys ymyrraeth (ymyrraeth) yng nghorff menyw feichiog, i mewn i'r ceudod gwterol. Nid yw'r dulliau yn hollol ddiogel, felly mae'r meddyg yn eu penodi mewn achosion eithafol, pan fydd y cwestiwn o gadw iechyd y plentyn heb ei eni.

Ddiagnosis cyn-envasol cyn-ymledol

Mae dulliau an-ymledol yn cynnwys uwchsain neu sgrinio cynamserol, sy'n eich galluogi i arsylwi ar ddeinameg y tu ôl i ddatblygiad y ffetws. Ystyrir hefyd nad yw'n ymledol ddiagnosis cynhenid o'r ffetws yn ôl ffactorau serwm gwaed y fam.

Uwchsain yw'r weithdrefn fwyaf cyffredin, nid oes ganddo unrhyw effeithiau niweidiol ar fenyw a'r ffetws ei hun. A oes rhaid i bob mam yn y dyfodol fynd â'r ymchwil hwn? Mae'r cwestiwn yn ddadleuol, efallai nad yw'n ofynnol ym mhob achos. Rhagnodir uwchsain gan y meddyg am nifer o resymau. Yn y trimester cyntaf, gallwch chi benderfynu ar nifer y beichiogrwydd, boed y ffetws ei hun yn fyw, beth yw'r union amser. Ar y pedwerydd mis, gall uwchsain eisoes ddangos malffurfiadau cynhenid gros o'r ffetws, lleoliad y placenta, a faint o hylif amniotig. Ar ôl 20 wythnos, mae'n bosibl penderfynu ar ryw y plentyn sydd heb ei eni. Yn caniatáu uwchsain i ganfod gwahanol anghysonderau pe bai'r dadansoddiad yn dangos alffetoprotein uchel i fenyw feichiog, a hefyd os oes unrhyw anghysondebau datblygiadol yn hanes y teulu. Mae'n werth nodi na all unrhyw ganlyniad i uwchsain warantu geni 100% o ffetws iach.

Sut mae uwchsain yn cael ei berfformio?

Argymhellir diagnosis cynenedigol cynhenid ar ffurf uwchsain ar gyfer pob merch beichiog ar y telerau canlynol:

• 11-13 wythnos o feichiogrwydd;
• 25-35 wythnos o feichiogrwydd.

Darperir diagnosis cyflwr corff y fam, yn ogystal â datblygiad y ffetws. Mae transducer neu synhwyrydd y meddyg yn ei roi ar wyneb abdomen menyw feichiog, mae ymosodiad o donnau sain yn digwydd. Caiff y tonnau hyn eu codi gan y synhwyrydd, ac mae'n eu trosglwyddo i sgrin y monitor. Yn gynnar yn ystod beichiogrwydd, defnyddir y llwybr trawsffiniol weithiau. Yn yr achos hwn, caiff y synhwyrydd ei fewnosod yn y fagina. Pa annormaleddau all ddatgelu sgrinio uwchsain?
• Malffurfiadau cynhenid yr afu, yr arennau, y galon, y coluddyn ac eraill.
• Hyd at 12 wythnos o ddatblygiad syndrom Down.
Datblygiad beichiogrwydd ei hun:
• Ectopig neu wteri.
• Nifer y ffetysau yn y groth.
• Tymor beichiogrwydd.
• Cyflwyniad pennawd neu beigaidd y ffetws.
• Lleddfu mewn datblygiad trwy aeddfedrwydd.
• Natur y calon calon.
• Mae rhyw y plentyn.
• Lleoliad a chyflwr y placenta.
• Llif gwaed yn y llongau.
• Tonws y gwter.

Felly, mae archwiliad uwchsain yn ei gwneud hi'n bosibl canfod unrhyw ymyriadau. Er enghraifft, gall gorbwysedd y gwterws arwain at fygythiad o abortiad. Ar ôl canfod yr anghysondeb hwn, mae'n bosibl cymryd mesurau mewn amser ar gadwraeth beichiogrwydd.

Sgrinio trwy waed

Mae'r serwm gwaed a gymerwyd gan fenyw yn cael ei archwilio ar gyfer cynnwys sylweddau amrywiol ynddi:
• AFP (alffa-fetoprotein).
• NE (estriol heb ei halogi).
• HC (gonadotropin chorionig).
Mae gan y dull hwn o sgrinio cynamserol raddau eithaf o gywirdeb. Ond mae achosion pan fo'r prawf yn dangos naill ai canlyniad negyddol cadarnhaol neu ffug negyddol. Yna, mae'r meddyg yn penodi dulliau ychwanegol o sgrinio cynamserol, er enghraifft, uwchsain neu ryw ddull o ddiagnosis ymledol.

Mae'r ganolfan ar gyfer diagnosteg cyn-geni ar Mira Avenue ym Moscow yn gwario dim ond 1.5 awr o sgrinio biocemegol, uwchsain, ac mae hefyd yn rhoi ymgynghoriad cyn-geni. Yn ogystal â sgrinio'r trimester cyntaf, mae'n bosibl cael sgrinio biocemegol ar gyfer yr ail fis, ynghyd â chynghori a uwchsain.

Cynnwys alfa-fetoprotein

Mae diagnosis cynhenal o afiechydon etifeddol yn defnyddio'r dull o bennu lefel yr alffa-fetoprotein yn y gwaed. Gall y prawf sgrinio hwn ddatgelu tebygolrwydd geni babi gyda patholeg fel anencephaly, spina bifida ac eraill. Hefyd, gall mynegai uchel o alfa-fetoprotein ddangos datblygiad nifer o ffetysau, ar gyfnodau wedi'u hamserlennu'n amhriodol, ar gyfer y posibilrwydd o gwyr-gludo a hyd yn oed am feichiogrwydd wedi'i rewi. Derbynnir y canlyniadau mwyaf cywir os gwneir yn ystod 16-18 wythnos o feichiogrwydd. Mae'r canlyniadau cyn y 14eg neu ar ôl yr 21ain wythnos yn aml yn anghywir. Weithiau, rhagnodir ail ildio gwaed. Ar gyfradd uchel, mae'r meddyg yn rhagnodi uwchsain, mae hyn yn caniatáu cadarnhad mwy dibynadwy o glefyd y ffetws. Os nad yw uwchsain yn pennu achos cynnwys uchel o alfa-fetoprotein, yna rhagnodir amniocentesis. Mae'r astudiaeth hon yn penderfynu yn fwy cywir y newid mewn alffetoprotein. Os yw lefel yr alffa-fetoprotein yn cael ei gynyddu yn waed y claf, gall cymhlethdodau ddigwydd yn ystod beichiogrwydd, er enghraifft, oedi wrth ddatblygu, o bosibl marwolaeth y ffetws, neu amharu ar y claf. Mae alffa-fetoprotein isel mewn cyfuniad â CG uchel ac estriol isel yn nodi'r posibilrwydd o ddatblygu syndrom Down. Mae'r meddyg yn ystyried yr holl ddangosyddion: oed y fenyw, cynnwys hormonau. Os oes angen, rhagnodir dulliau profi cyn-geni ychwanegol.

HCG

Gonadotropin chorionig Dynol neu (hCG) yn ystod beichiogrwydd cynnar yn eich galluogi i asesu'r dangosyddion pwysicaf. Yn ogystal â'r dadansoddiad hwn - termau cynnar y diffiniad, pan nad yw hyd yn oed uwchsain yn addysgiadol. Ar ôl ffrwythloni'r ofwm, mae HCG eisoes yn cael ei gynhyrchu ar ddiwrnod 6-8.
Mae HCG fel glycoprotein yn cynnwys is-unedau alffa a beta. Mae Alpha yn union yr un fath â'r hormonau pituitary (FSH, TTG, LH); Ond beta yn unigryw. Dyma pam y defnyddir prawf beta-is-uned (beta-hCG) i gael canlyniad cywir. Mewn diagnosteg myneg, defnyddir stribedi profion, lle na ddefnyddir prawf HCG penodol (ar gyfer wrin). Yn y gwaed, mae beta-hCG yn diagnosio beichiogrwydd yn gywir mor gynnar â 2 wythnos o ffrwythloni. Mae crynodiad ar gyfer diagnosis hCG yn yr wrin yn egnïo 1-2 diwrnod yn ddiweddarach nag yn y gwaed. Mewn wrin mae lefel hCG 2 waith yn llai.

Ffactorau sy'n effeithio ar hCG

Gan ddiffinio hCG yn ystod beichiogrwydd yn y camau cynnar, mae angen ystyried rhai ffactorau sy'n effeithio ar ganlyniad y dadansoddiad.
Cynnydd mewn hCG yn ystod beichiogrwydd:
• Anghysondeb rhwng yr amcangyfrifedig a'r amser go iawn.
• Beichiogrwydd lluosog (mae'r cynnydd yn y canlyniad yn gymesur â nifer y ffrwythau).
• Tocsicosis cynnar.
• Gestosis.
• Malffurfiadau difrifol.
• Gweinyddu Gestagen.
• Diabetes mellitus.
Gostwng lefel hCG - anghysondeb, cynnydd oedi cynyddol yn y crynodiad HCG yn fwy na 50% o'r norm:
• Anghysondeb rhwng yr amser a amcangyfrifir a'r amser go iawn (yn amlaf oherwydd cylch anhrefnol).
• Bygythiad o abortiad (mae'r lefel yn gostwng o fwy na 50%).
• Beichiogrwydd wedi'i rewi.
• Gordaliad.
• Beichiogrwydd ectopig.
• Annigonolrwydd cyflyrau cronig.
• Marwolaeth ffetig yn y 2-3 trimester.

Dulliau ymledol

Os yw'r meddyg yn penderfynu y dylid defnyddio diagnosis cyn-geni ymledol i adnabod clefydau etifeddol, anhwylderau datblygiadol, gellir defnyddio un o'r gweithdrefnau canlynol:
• Cordocentesis.
• Biopsi Chorion (astudiaeth o gyfansoddiad celloedd y mae'r placen yn ei ffurfio).
• Amniocentesis (astudiaeth o hylif amniotig).
• Placentocentesis (datgelir canlyniadau negyddol ar ôl yr heintiau a drosglwyddir).

Mantais dulliau ymledol yw gwarant cyflym a llwyr y canlyniad. Wedi'i ddefnyddio yn ystod beichiogrwydd cynnar. Felly, os oes unrhyw amheuon o annormaleddau wrth ddatblygu'r ffetws, mae diagnosis cyn-geni o glefydau etifeddol yn ei gwneud yn bosibl tynnu casgliadau cywir. Gall rhieni a'r meddyg benderfynu mewn pryd: gadael y ffetws neu derfynu'r beichiogrwydd. Os yw'r rhieni, er gwaethaf y patholeg, yn dal i benderfynu gadael y plentyn, mae gan y meddygon amser i reoli'n iawn ac addasu'r beichiogrwydd a hyd yn oed drin y ffetws yn y groth. Os derbynnir y penderfyniad ar derfynu beichiogrwydd, yna yn y camau cynnar, pan ddarganfyddir y gwahaniaethau, yn gorfforol a moesol, mae'r weithdrefn hon yn llawer haws i'w drosglwyddo.

Biopsi chorionig

Mae biopsi Chorion yn cynnwys dadansoddi gronyn microsgopig y chorion hudolus, celloedd placenta'r dyfodol. Mae'r gronyn hon yn union yr un fath â'r genynnau ffetws, sy'n ei gwneud hi'n bosibl nodweddu'r cyfansoddiad cromosom, i bennu iechyd genetig y babi. Mae'r dadansoddiad yn cael ei berfformio gydag amheuaeth o glefydau sy'n gysylltiedig â chamgymeriadau cromosomig wrth gysyniad (syndrom Edwards, syndrom Down, Patau, ac ati) neu sydd mewn perygl o ddatblygu afiechydon anhyblyg o ffibrosis cystig, anemia sickle cell, Gentygton's chorea. Mae canlyniad biopsi chorion yn caniatáu adnabod 3800 o glefydau plentyn yn y dyfodol. Ond ni ellir canfod diffyg o'r fath fel diffyg yn natblygiad y tiwb nefol trwy'r dull hwn. Dim ond yn y gweithdrefnau amniocentesis neu cordocentesis y canfyddir y patholeg hon.
Ar adeg y dadansoddiad, dylai trwch y chorion fod o leiaf 1 cm, sy'n cyfateb i 7-8 wythnos o ystumio. Yn ddiweddar, cynhelir y weithdrefn am 10-12 wythnos, mae'n fwy diogel i'r ffetws. Ond ddim hwyrach na'r 13eg wythnos.

Gweithdrefn

Mae'r llawfeddygon yn dewis y dull o dyrnu (traws-serfigol neu drawsbominol). Mae'n dibynnu ar leoliad y chorion mewn perthynas â waliau'r gwter. Mewn unrhyw achos, perfformir y biopsi gyda uwchsain.

Mae'r wraig yn gorwedd ar ei chefn. Mae'r lle a ddewiswyd ar gyfer toriad o reidrwydd yn cael ei anesthetheiddio gan ddylanwad lleol. Mae pylchdro wal yr abdomen, wal y myometriwm, yn cael ei berfformio yn y fath fodd fel bod y nodwydd yn mynd yn gyfochrog â'r chorion membrane. Mae symudiad y nodwydd yn cael ei reoli gan uwchsain. Mae chwistrell yn samplu meinweoedd y chorion villi, caiff y nodwydd ei dynnu. Yn y modd trawsgenedlaethol, caiff y fenyw ei gosod ar y gadair fel petai wedi cael ei archwilio fel arfer. Ni fynegir teimladau poenus yn glir. Mae'r serfics a waliau'r fagina wedi'u gosod gyda grymiau arbennig. Darperir mynediad gan gathetr, pan fydd y meinwe chorionig yn cyrraedd, mae chwistrell wedi'i atodi a chymerir deunydd i'w ddadansoddi.

Amniocentesis

Dulliau o ddiagnosis cyn-geni yw'r dull mwyaf cyffredin o bennu patholegau datblygiad ffetws - amniocentesis. Argymhellir ei ddal yn 15-17 wythnos. Yn ystod y weithdrefn, mae cyflwr y ffetws yn cael ei reoli gan uwchsain. Mae'r meddyg trwy wal yr abdomen yn cyflwyno'r nodwydd i mewn i'r hylif amniotig, ac mae ganddo rywfaint o faint i'w dadansoddi ac mae'r nodwydd yn cael ei symud. Canlyniadau wedi'u paratoi 1-3 wythnos. Nid yw amniocentesis yn beryglus ar gyfer datblygu beichiogrwydd. Efallai bod gan 1-2% o fenywod gollyngiadau hylif, mae hyn yn dod i ben heb driniaeth. Dim ond mewn 0.5% o achosion y gall erthyliad digymell ddigwydd. Nid yw'r ffetws yn niweidio'r nodwydd, gellir cyflawni'r weithdrefn hyd yn oed gyda beichiogrwydd lluosog.

Dulliau genetig

Y prawf DOT yw'r dull genetig mwyaf diogel ar gyfer astudio'r ffetws, mae'n caniatáu nodi syndrom Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Mae'r prawf yn seiliedig ar ddata a geir o waed y fam. Yr egwyddor yw, gyda marwolaeth naturiol nifer o gelloedd y placenta, syrthio i waed y fam 5% o'r DNA ffetws. Mae hyn yn ei gwneud hi'n bosibl i ddiagnosio'r prif drisom (prawf DOT).

Sut mae'r weithdrefn yn cael ei berfformio? Mae'r gwaed o wythïen menyw feichiog yn cael ei gymryd, dyrennir y DNA ffetws. Mae'r canlyniad yn cael ei roi o fewn deg diwrnod. Cynhelir y prawf ar unrhyw adeg o feichiogrwydd, gan ddechrau am 10 wythnos. Dibynadwyedd gwybodaeth yw 99.7%.