Syndrom Larsen: Achosion, Symptomau, Triniaeth

Mae ein cod genetig mor gymhleth y gall bron unrhyw niwed difrifol achosi adwaith cadwyn ac yn effeithio nid y person ar ei orau. Mae gwyddonwyr yn dod o hyd i glefyd newydd yn gyson, ond, yn eu geiriau eu hunain, y genom yn parhau i fod heb ei archwilio naw deg y cant.

disgrifiad

syndrom Larsen (ICD-10 - M89 cod) - yn glefyd prin genetig sydd ag ystod eang o arwyddion ffenotypig. Y nodweddion mwyaf nodweddiadol yn cael eu hystyried i fod yn afleoliadau a subluxations cymalau mawr, presenoldeb gamffurfiadau o esgyrn yr wyneb y benglog problemau a swyddogaeth aelodau'r corff. Mae'r arwyddion eilaidd yn cynnwys sgoliosis, clubfoot, statws byr, ac anawsterau anadlu.

syndrom Larsen cael ei achosi gan treigladau pwynt a all ddigwydd yn ddigymell ac yn cael ei etifeddu mewn awtosomaidd ffasiwn dominyddol. Gyda'r newidiadau yn y genyn FLNB rwymo'r grŵp cyfan o glefydau sy'n amlygu aflonyddwch yn y system ysgerbydol. Gall symptomau penodol yn amrywio, hyd yn oed ymhlith perthnasau.

rhesymau

Yr hyn mae'n rhaid iddo ddigwydd yn y corff sy'n dod i'r amlwg sy'n tarddu syndrom Larsen? Mae achosion o'r clefyd hwn yn dal yn cuddio yn y cyfnos o wyddoniaeth. Dim ond yn hysbys ei fod yn nodweddiadol o etifeddiaeth dominyddol awtosomaidd. Dyna dim ond un copi o'r genyn newid yn ddigon i basio'r patholeg i'w plant, ac efallai hyd yn oed wyrion. Efallai y bydd y genyn yn deillio o rieni (o ddau neu o un) neu fod yn ganlyniad treigladau digymell. Mae'r risg o etifeddu y clefyd - 50/50, heb ystyried rhyw y plentyn a nifer o feichiogrwydd.

Mae'r genyn haddasu wedi ei lleoli ar y fraich fer y trydydd cromosom. Os dymunir, gall ymchwilwyr binbwyntio y man lle mae'r wybodaeth enetig yn destun newid. Fel arfer, genyn hwn amgodio'r protein hysbys mewn cylchoedd gwyddonol fel filamin B. Mae'n chwarae rhan bwysig yn natblygiad y cytoskeleton. Treigladau yn arwain at y ffaith bod y protein yn peidio i gyflawni ei swyddogaeth, ac o hyn, mae'r celloedd y corff yn yr effeithir arnynt.

Mae pobl gyda hyn mosaicism syndrom yn bosibl. Hynny yw, difrifoldeb a nifer o symptomau o'r clefyd yn dibynnu'n uniongyrchol ar y nifer o gelloedd ei daro. Efallai na fydd rhai pobl hyd yn oed yn amau bod ganddynt nam yn y genyn hwn.

epidemioleg

syndrom Larsen yn datblygu ar yr un gyfradd mewn dynion a menywod. Yn ôl amcangyfrifon bras, yn digwydd y clefyd yn un allan o gan mil o newydd-anedig. Mae'n, yn ffodus, prin iawn. Ystyrir amcangyfrifon yn annibynadwy oherwydd bod rhywfaint o anhawster wrth nodi syndrom hwn.

Am y tro cyntaf y clefyd yn y llenyddiaeth feddygol wedi cael ei ddisgrifio yng nghanol yr ugeinfed ganrif. Lauren Larsen a chydweithwyr o hyd ac yn cofnodi chwe achos o syndrom mewn plant.

symptomau

syndrom Larsen, fel y nodwyd uchod, yn cael ei amlygu mewn nifer o ffyrdd, hyd yn oed rhwng perthnasau agos. Y symptomau mwyaf nodweddiadol o'r clefyd yn cael eu hystyried i newid y esgyrn yr wyneb. Mae'r rhain yn cynnwys: pont eang isel y trwyn a thalcen eang, wyneb gwastad, presenoldeb wefus uchaf hollt neu daflod. Yn ogystal, mae plant yn afleoliadau o gymalau mawr (clun, pen-glin, penelin) a subluxation ysgwydd.

Bysedd pobl byr, llydan, gydag uniadau gwan dod yn rhydd. Efallai y bydd y arddwrn yn esgyrn ychwanegol sy'n uno gydag oedran a thorri'r biomecaneg o symudiad. I rai pobl, mae ffenomen mor brin fel tracheomalacia (neu feddalu o cartilag y tracea).

diagnosteg

Diagnosis "syndrom Larsen" yn cael ei wneud dim ond ar ôl archwiliad llawn o'r claf, edrych yn ofalus ar ei hanes meddygol a phresenoldeb y nodwedd symptomau pelydr-X. Yn ogystal, gall archwiliad radiograffig llawn yn datgelu abnormaleddau a datblygiad ysgerbydol cysylltiedig, sydd yn anuniongyrchol gysylltiedig â'r clefyd.

Gall Uwchsain diagnosis yn y groth yn datgelu syndrom Larsen. Gall Lluniau o ffurfio asgwrn at arbenigwr uwchsain hyfforddi'n dda fod yn fan cychwyn i chwilio am annormaleddau genetig y ffetws. Ers i ar yr olwg gyntaf nad ydych yn gallu dweud pa fath o glefyd wedi arwain at patholeg y benglog wyneb ac esgyrn y eithafoedd, mae'r fam feichiog yn argymell i wneud amniocentesis a chynnal archwiliad genetig i chwilio am treigladau yn y trydydd cromosom.

Os bydd y clefyd ei gadarnhau, ond penderfynodd y cwpl i gynnal beichiogrwydd, argymhellir y fam feichiog i berfformio gweithdrefn toriad cesaraidd, er mwyn peidio â niweidio esgyrn y plentyn yn ystod ei daith drwy'r pelfis merched gyda chyflwyno wain.

triniaeth

Nid yw mesurau Therapiwtig yn cael eu hanelu at y dileu y clefyd, ac i leihau arwyddion clinigol. Roedd hyn yn cynnwys pediatricians, orthopedists, arbenigwyr mewn llawdriniaeth y genau a'r wyneb a geneteg. Ar ôl gwerthuso'r o gyflwr cychwynnol y plentyn ac asesu'r holl risgiau, gallant ddechrau i gywiro troseddau presennol.

Y dewis mwyaf ymwthiol, sy'n cael ei drin syndrom Larsen - tylino. Mae'n angenrheidiol i gryfhau'r cyhyrau a'r ligamentau sy'n dal y cymalau, ac i wella gynnal y cefn a sythu'r asgwrn cefn. Ond cyn symud ymlaen i ddulliau therapiwtig angen nifer o lawdriniaethau. Maent yn cael eu hangen ar gyfer cywiro anffurfio gros neu namau sgerbydol, sefydlogi cefn. Pan tracheomalacia gofyn mewndiwbio, ac yna gosod y tiwb anadlu (parhaus), a fydd yn cynnal y patency y llwybr anadlu uchaf.

Trin clefyd hwn - yn broses hir a all gymryd blynyddoedd. Gyda aeddfedu y baban yn cynyddu'r llwyth ar yr asgwrn, ac efallai y bydd unwaith eto bydd angen adferiad corfforol, ffisiotherapi, ac efallai hyd yn oed llawdriniaeth.